معرفی بیماری

سندرم Seckel یک اختلال وراثتی بسیار نادر است که با عقب ماندگی رشد پیش از تولد (عقب ماندگی رشد داخل رحمی) مشخص می شود. عقب ماندگی رشد، پس از تولد نیز ادامه می یابد و منجر به کوتولگی در فرد بیمار می شود. این بیماری دارای سه نوع مختلف می باشد که نتیجه جهش در سه کروموزوم مختلف است. بیماری برای اولین بار در سال 1960 توسط یک پزشک آلمانی-آمریکایی به نام جورج سکل معرفی شد.

علائم

 مشخصه اصلی سندرم Seckel، عقب ماندگی رشد در طی مرحله جنینی، و وزن کم هنگام تولد است. این عقب ماندگی رشد پس از تولد نیز ادامه می یابد که منجر به کوتاهی قد شدید (کوتولگی) همراه با رشد کم دست ها و پاها می شود. عقب ماندگی ذهنی متوسط تا شدید نیز با افزایش سن کودک خود را نشان می دهد. نوزادان مبتلا به سندرم Seckel دارای ناهنجاری های واضح سر و صورت هستند. در اغلب موارد نوزاد مبتلا به سندرم Seckel، دارای میکروسفالی (نوزاد دارای سر کوچکتر از آنچه مورد انتظار است می باشد)، پیشانی فرو رفته، فک بسیار کوچک، بینی مثلثی عقابی نیز می باشد. به دلیل چنین ناهنجاری هایی، قسمت میانی صورت معمولا برجسته به نظر می رسد. علاوه براین، سر ممکن است که به صورت غیرطبیعی کشیده یا کوتاه باشد.

سایر مشکلات ظاهری شامل چشم های بسیار بزرگ، انگشت پنجم خمیده (کلینوداکتیلی)، بدشکلی استخوان لگن، و یا جابجایی استخوان بازو از محل اصلی خود باشند.

میزان شیوع

 سندرم Seckel یک اختلال بسیار نادر ژنتیکی است. از سال 1960 تا به حال تنها 100 مورد از این بیماری گزارش شده است.

نام های دیگر بیماری

• کوتولگی میکروسفالیک پریمودال
• کوتولگی نانوسفالیک
• کوتولگی با سر شبیه پرنده