نقص ایمنی مرکب شدید (Severe Combined Immunodeficiency) (SCID) یک سندرم نادر و کشنده است که ناهمگنی ژنتیکی دارد و علل مختلفی در بروز آن نقش دارند. در این بیماری عدم عملکرد لنفوسیت T، لنفوسیت B و در بسیاری از موارد لنفوسیت کشنده طبیعی(NK) مشاهده می شود. افراد مبتلا به این بیماری در حین تولد سالم و نرمال به نظر می رسند اما شدیدا مستعد ابتلا به عفونت های حاد می باشند. این بیماری می تواند در سال اول یا دوم زندگی تهدید کننده حیات بیمار باشد و درمان هایی از قبیل پیوند سلول های بنیادی خون ساز، ژن درمانی یا آنزیم درمانی می توانند طول عمر و کیفیت زندگی بیمار را بهبود بخشند. تا کنون حداقل 13 ژن مختلف شناسایی شده که جهش در آنها منجر به ایجاد بیماری نقص ایمنی مرکب شدید (SCID) می شود اما در تقریباً 15 درصد نوزادان مبتلا به SCID علت بیماری ناشناخته است. در بیش از 80 درصد مبتلایان هیچگونه سابقه خانوادگی مشاهده نمی شود. با توسعه آزمایش های غربالگری نوزادان امکان تشخیص بیماری نقص ایمنی مرکب شدید (SCID) قبل از بروز علائم فراهم شده و بدین ترتیب نوزادان مبتلا می توانند درمان را به موقع آغاز کنند.
علائم
علائم بیماری نقص ایمنی مرکب شدید (SCID) معمولا در سال اول زندگی بروز می یابد اما توجه داشته باشید که علائم در کودکان می تواند متفاوت باشد. عموما کودکان دچار عفونت های جدی و کشنده می شوند که به راحتی قابل درمان نیستند. عفونت های شایع عبارتند از:
- پنومونی
- عفونت های مکرر گوش
- مننژیت
- عفونت خونی
- عفونت های پوستی حاد
- عفونت های مخمری در دهان و نواحی عمیق تر
- اسهال مزمن
- عفونت کبد (هپاتیت)
- عفونت های مکرر تنفسی
شیوع
بیماری نقص ایمنی مرکب شدید (SCID) به طور کلی از جمله اختلالات نادر است که یک نفر در هر 100000 نوزاد متولد شده در آمریکا را مبتلا می کند. این بیماری در برخی نژادها مثل ترک و آپاچی بیشتر مشاهده می شود. یکی از دلایلی که برای چنین مواردی می توان متصور بود احتمال نقش آفرینی جهش های ژنتیکی بنیان گذار به ارث رسیده از یک جد مشترک در زمان های دور در این جمعیت ها است.
نام های دیگر این بیماری
- bubble boy syndrome
- SCID