آتروفی عضلانی‌ ‌نخاعی

آتروفی یا تحلیل عضلانی‌ ‌نخاعی (SMA) یک ناهنجاری وراثتی است که مشخصه‌ی اصلی آن ضعف و تحلیل (آتروفی) عضلات حرکتی (ماهیچه‌های اسکلتی یا مخطط) است. این بیماری در اثر از بین رفتن سلول‌های عصبی اختصاصی به نام نورون‌های حرکتی کنترل‌کننده‌ی حرکت ماهیچه‌ها ایجاد می‌شود. ضعف در ماهیچه‌های نزدیک به مرکز بدن در مقایسه با عضلات دورتر بیشتر است. ضعف عضلانی با افزایش سن بدتر می‌شود. در موارد حاد آتروفی عضلانی‌ ‌نخاعی، عضلات دخیل در تنفس و بلع نیز تحت تأثیر قرار می‌گیرند. انواع متعددی از آتروفی عضلانی‌ نخاعی وجود دارد که به علت جهش در یک ژن یکسان ایجاد شده و با توجه به ویژگی‌ها، شدت ضعف عضلانی و سن شروع علائم بیماری تقسیم‌بندی می‌شوند. البته هم‌پوشانی بین انواع بیماری نیز دیده می‌شود. 

نورون‌های حرکتی

انواع آتروفی عضلانی‌ ‌‌نخاعی

• آتروفی عضلانی‌ نخاعی نوع صفر پیش از تولد بروز کرده و نادرترین و شدیدترین نوع بیماری است. نوزادان بیمار در رحم کم‌تر تکان خورده و اغلب با بدشکلی‌های مفصل (contractures) به‌دنیا می‌آیند. تونوس ماهیچه‌ای به‌شدت ضعیف (هیپوتونی) در زمان تولد در نوزاد مشاهده می‌شود. عضلات تنفسی آن‌ها نیز بسیار ضعیف بوده و اغلب به‌علت وقفه‌ی تنفسی فقط دوران نوزادی را دوام می‌آورند. برخی نوزادان بیمار نیز با نقایص مادرزادی قلب به‌دنیا می‌آیند.
• آتروفی عضلانی‌ ‌نخاعی نوع یک (Werdnig–Hoffmann disease) شایع‌ترین شکل بیماری است. این نوع از بیماری وخیم بوده و از همان ابتدای تولد یا در چند ماه اول زندگی ضعف عضلانی نمایان می‌شود. بیشتر کودکان مبتلا قادر به کنترل حرکات سر یا نشستن بدون کمک نیستند. اختلال در بلع و به‌تبع آن تغذیه و رشد ضعیف مشاهده می‌شود. از زمان تولد مرگ سریع نورون‌های حرکتی سبب ناکارآمدی اندام‌های اصلی بدن مانند دستگاه تنفس می‌شود. ناهنجاری در شکل قفسه‌ی سینه نیز مانع انبساط کامل ریه‌ها می‌شود. بیشتر کودکان بیمار در اوایل دوران کودکی به‌دلیل مشکلات تنفسی فوت می‌کنند. 
• آتروفی عضلانی‌ نخاعی نوع دو (Dubowitz disease) با ضعف عضلانی در نوزادان بین 6 تا 12 ماه همراه است. کودکان مبتلا به این نوع قادر به نشستن بدون کمک هستند گرچه برای قرارگیری به حالت نشسته نیاز به کمک دارند. با بدتر شدن ضعف ماهیچه افراد بیمار برای نشستن نیز نیاز به کمک خواهند داشت. لرزش‌های غیرارادی در انگشتان، انحراف ستون فقرات (scoliosis) و ضعف عضلات تنفسی (تهدیدکننده‌ی حیات فرد) در بیماران مشاهده می شود. طول عمر بیماران متفاوت است ولی اکثر افراد تا دهه‌ی بیست یا سی زندگی عمر می‌کنند.

انحراف ستون فقرات

• آتروفی عضلانی‌ نخاعی نوع سه (Kugelberg-Welander disease) باعث ضعف عضلانی بعد از اوایل دوران کودکی می‌شود. افراد بیمار بدون کمک، قادر به ایستادن و راه رفتن هستند؛ گرچه خیلی از آن‌ها این توانایی را به‌مرور زمان از دست می‌دهند و اغلب به ویلچر نیاز پیدا خواهند کرد. بیماران اغلب طول عمر طبیعی دارند.
• آتروفی عضلانی‌ نخاعی نوع چهار نادر بوده و اغلب در اوایل بزرگسالی نمایان می‌شود. بیماران معمولاً ضعف عضلانی خفیف تا متوسط، لرزش و اختلال‌های تنفسی خفیفی را تجربه می‌کنند. افراد بیمار طول عمر طبیعی دارند.

علائم بالینی آتروفی عضلانی‌ ‌نخاعی 

• ضعف کلی عضلات، قدرت ماهیچه‌ای ضعیف، بی‌حسی یا تمایل به افتادن
• مشکل در نشستن، برخاستن، راه رفتن
• از دست رفتن قدرت عضلات تنفسی، سرفه‌های ضعیف، گریه‌ی ضعیف (در نوزادان)، تجمع ترشحات در شش‌ها و گلو، ناراحتی تنفسی
• نیم‌تنه‌ی بالایی زنگی‌شکل (به‌علت استفاده از ماهیچه‌های شکمی برای تنفس)
• اختلال در بلع و مکیدن 
• کاهش وزن

شیوع آتروفی عضلانی‌ ‌نخاعی  

فراوانی آتروفی عضلانی‌ ‌نخاعی در سرتاسر جهان یک از هر هشت هزار تا ده هزار نفر است. نوع یک شایع‌ترین شکل بیماری بوده و نیمی از موارد ابتلا را شامل می‌شود. نوع دو و سه به‌ترتیب فراوان‌ترین شکل بیماری بعد از نوع یک بوده و نوع صفر و چهار نادر هستند.

نام‌های دیگر آتروفی عضلانی‌ نخاعی 

5q SMA

proximal SMA

SMA

SMA-associated SMA

spinal amyotrophies

spinal amyotrophy

spinal muscle degeneration

spinal muscle wasting