تالاسمی
تالاسمی گروهی از ناهنجاری‌های خونی هستند که ویژگی اصلی آنها کاهش تولید یا نقص ساختار هموگلوبین است. هموگلوبین پروتئینی است که در گلبول های قرمز خون، وظیفه‌ی انتقال اکسیژن را برعهده دارد. هموگلوبین طبیعی از بخش هِم (کمپلکس شامل آهن) و چهار زنجیره‌ی پروتئینی ساخته شده است: دو زنجیره‌ی آلفا گلوبین و دو زنجیره‌ی بتا گلوبین. دو نوع اصلی؛ یعنی تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا به‌دلیل نقص در این زنجیره‌های پروتئینی نام‌گذاری شده‌اند. این ناهنجاری‌ها باعث تخریب تعداد زیادی از سلول‌های خونی شده که در نهایت منجر به کم‌خونی (آنمی) می‌شود.
ساختار هموگلوبین
انواع تالاسمی
انواع متعددی از بیماری وجود دارد و هر نوع شامل چندین زیرمجموعه‌ی مختلف هستند. هر دو نوع تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا شامل دو نوع ماژور و مینور هستند.
دو نوع آلفا تالاسمی سبب بروز مشکلات جسمی می‌شود:
- نوع وخیم‌تر به‌نام سندرم هموگلوبین بارت هیدروپس فتالیس، سندرم Hb بارت یا تالاسمی آلفا ماژور
- نوع خفیف‌تر به‌نام بیماری HbH
تالاسمی بتا بر اساس شدت علائم به دو نوع تقسیم می‌شود:
- تالاسمی ماژور یا آنمی (کم‌خونی) کولی (Cooley’s anemia): حادترین نوع بیماری
- تالاسمی اینترمدیا یا حدواسط (Thalassemia intermedia)
آلفا‌ـ‌بتا تالاسمی نوعی از بیماری است که هم‌زمان اختلال در ساخت هر دو زنجیره را نشان می‌دهد. افراد مبتلا به این نوع بیماری، نسبت به افراد مبتلا به آلفا تالاسمی یا بتا تالاسمی علائم خفیف تری خواهند داشت.
تالاسمی دلتا نوعی از ناهنجاری است که با زیرواحد دلتای هموگلوبین مرتبط است.
علائم بالینی تالاسمی
تالاسمی آلفا:
مهم ترین ویژگی سندرم Hb بارت، هیدروپس فتالیس بوده که در اثر تجمع مایع اضافی در بدن قبل از تولد ایجاد می‌شود. سایر علائم عبارتند از:
- آنمی حاد
- افزایش اندازه کبد و طحال (hepatosplenomegaly)
- مشکلات قلبی
- ناهنجاری‌های مجاری ادراری یا دستگاه تناسلی
در نتیجه‌ی این مشکلات اکثر نوزادان مبتلا، مرده به‌دنیا آمده یا بعد از تولد از بین می روند. سندرم Hb بارت همچنین مشکلاتی مانند فشار خون بالا به‌همراه تورم (پره‌اکلامپسی)، زایمان زودرس و خونریزی غیرطبیعی برای زنان باردار ایجاد می‌کند.
بیماری HbH سبب بروز علائم زیر می‌شود:
- آنمی خفیف تا متوسط
- بزرگ شدن کبد و طحال
- زرد شدن چشم‌ها و پوست (یرقان)
زردی چشم در بیماران تالاسمی
بعضی افراد دچار تغییرات استخوانی مانند رشد بیش از حد آرواره‌ی بالایی و پیشانی می‌شوند. ویژگی‌های این بیماری معمولاً در اوایل دوران کودکی ظاهر شده و افراد مبتلا اغلب تا بزرگسالی عمر می‌کنند.
تالاسمی بتا:
در افراد مبتلا به تالاسمی بتا سطوح کم هموگلوبین منجر به کاهش اکسیژن در خیلی از بخش‌های بدن می‌شود. افراد مبتلا دچار کم‌خونی شده و در نتیجه رنگ‌پریدگی، ضعف، خستگی و عوارض وخیم‌تری در آنها مشاهده می‌شود. افراد مبتلا به این نوع از بیماری در معرض خطر بروز لخته‌های خونی غیرطبیعی نیز هستند.
علائم و نشانه‌های تالاسمی ماژور در دو سال اول زندگی ظاهر می‌شود. به طوری که کودکان دچار آنمی شدید شده و رشد قابل انتظار و طبیعی در آنها رخ نمی‌دهد. سایر علائم عبارتند از:
- زرد شدن پوست و سفیدی چشم (یرقان)
- بزرگ شدن کبد، طحال و قلب
- تغییر شکل استخوان
- تأخیر در بلوغ در برخی نوجوان‌های مبتلا
- نیاز به انتقال خون در برخی افراد دارای علائم حاد
- تجمع آهن در بدن به‌مرور زمان در اثر تزریق خون و بروز مشکلات هورمونی، قلبی و کبدی
تالاسمی اینترمدیا خفیف‌تر از نوع ماژور است. نشانه‌ها و علائم این نوع از بیماری، در اوایل کودکی یا پس از آن ظاهر می‌شود. افراد مبتلا آنمی خفیف تا متوسط داشته و رشد کم و ناهنجاری‌های استخوانی در آنها دیده می‌شود.
شیوع تالاسمی
آلفا تالاسمی بیماری خونی شایعی است. هزاران نوزاد مبتلا به سندرم Hb بارت و بیماری HbH هر سال در سرتاسر جهان به‌خصوص در جنوب شرقی آسیا به‌دنیا می‌آیند. این بیماری اغلب در افراد کشورهای مدیترانه، آفریقا، خاورمیانه، هند و آسیای مرکزی دیده می‌شود.
تالاسمی بتا نیز بیماری خونی شایعی در سرتاسر دنیاست. سالانه هزاران نوزاد با این نوع از بیماری به‌دنیا می‌آیند. این بیماری بیشتر در کشورهای مدیترانه، شمال آفریقا، خاورمیانه، هند، آسیای مرکزی و جنوب شرقی آسیا مشاهده می‌شود.
نام‌های دیگر تالاسمی
Alpha thalassemia
- alpha-thalassemia
- α-thalassemia
Beta thalassemia
- erythroblastic anemia
- Mediterranean anemia
- microcytemia, beta type
- thalassemia, beta type