سندرم آشر (Usher syndrome)

سندرم آشر اولین‌بار در سال 1858 توسط آلبرشت فون گرافه (Albrecht von Gräfe) توصیف شد ولی نام آن از چشم‌پزشک اسکاتلندی چارلز آشر (Charles Usher) که در سال ۱۹۱۴ ماهیت وراثتی و الگوی توارث بیماری را مطرح کرد گرفته شده است.

سندرم آشر (نشانگان آشر) ناهنجاری ارثی بوده که مشخصه‌ی آن از دست دادن شنوایی و بینایی بوده که به‌مرور زمان بدتر می‌شود. این نوع از دست دادن شنوایی در دسته‌ی کاهش شنوایی حسی‌ـ‌عصبی قرار می‌گیرد؛ به این معنی که در اثر ناهنجاری‌های گوش داخلی ایجاد می‌شود. از دست رفتن قدرت بینایی نیز به‌دلیل بیماری چشمی به نام رتینیت پیگمنتوزا ایجاد می‌شود. کاهش بینایی در اثر تحلیل سلول‌های حساس به نور شبکیه رخ می‌دهد.

انواع سندرم آشر

محققین سه نوع اصلی از سندرم آشر را شناسایی کرده‌ که بر اساس شدت از دست دادن شنوایی، حضور یا عدم حضور مشکلات تعادل و سن ظهور نشانه‌ها و علائم بیماری از هم متمایز می‌شوند. انواع یک، دو و سه بیماری با توجه به علت ژنتیکی به زیرگروه‌هایی تقسیم می‌شوند.

• سندرم آشر نوع ١
• سندرم آشر نوع ٢
• سندرم آشر نوع ٣

علائم بالینی سندرم آشر

• بیشتر افراد مبتلا به سندرم آشر نوع ١ با ناشنوایی شدید به‌دنیا می‌آیند. کاهش پیش‌رونده‌ی بینایی که در اثر رتینیت پیگمنتوزا ایجاد شده در کودکی ظاهر می‌شود. این نوع از سندرم باعث ناهنجاری‌های سیستم وستیبولار (بخشی از گوش داخلی که به تعادل و جهت‌یابی بدن در فضا کمک می‌کند) نیز می‌شود. به‌دلیل بروز ناهنجاری وستیبولار، کودکان بیمار در حفظ تعادل مشکل دارند. این کودکان دیرتر از معمول شروع به نشستن مستقل و راه رفتن کرده و در راندن دوچرخه و انجام ورزش‌های خاص مشکلاتی خواهند داشت.
• مشخصه‌ی سندرم آشر نوع ٢ از دست دادن شنوایی از زمان تولد و از دست دادن پیش‌رونده‌ی بینایی از زمان نوجوانی یا بزرگسالی است. کاهش شنوایی مرتبط با این نوع از ملایم تا شدید متغیر است و بیشتر توانایی شنیدن اصوات با فرکانس بالا را تحت تأثیر قرار می‌دهد. به‌عنوان مثال، برای این افراد شنیدن آواهای نرم و بلند مثل حروف (د) و (ت) دشوار می‌باشد. میزان کاهش شنوایی در خانواده‌‌ها و بین خانواده‌های مبتلا به این بیماری متنوع است و ممکن است با گذر زمان شدیدتر شود. برخلاف انواع دیگر سندرم آشر، نوع ٢ همراه با اختلال وستیبولار که منجر به عدم تعادل می‌شود نمی‌باشد.
• افراد مبتلا به سندرم آشر نوع ٣ در سنین‌ بالاتر از دست دادن شنوایی و بینایی را تجربه می‌کنند. برخلاف انواع دیگر، نوع ۳ معمولاً با شنوایی طبیعی در زمان تولد همراه است. از دست دادن شنوایی معمولاً در اواخر کودکی یا نوجوانی بعد از شکل‌گیری قدرت تکلم شروع شده و با گذر زمان شدت می‌یابد. در میانسالی بیشتر افراد بیمار با کاهش شدید شنوایی روبه‌رو می‌شوند. از دست دادن بینایی به‌دلیل رتینیت پیگمنتوزا نیز در اواخر کودکی یا در نوجوانی ایجاد می‌شود. برخی افراد مبتلا به سندرم آشر نوع ۳ ناهنجاری‌های وستیبولار را نشان داده که باعث اختلال در تعادل می‌شود.

​شیوع سندرم آشر

سندرم آشر 4 تا 17 نفر از هر 100 هزار نفر را درگیر می‌کند. انواع یک و دو شایع‌ترین حالت‌های بیماری در بیشتر کشورها هستند. بعضی جهش‌های ژنتیکی خاص که علت سندرم آشر نوع یک هستند در بین یهودیان اشکنازی (اروپای شرقی و مرکزی) یا بازمانده‌های قوم اکدیان فرانسه به نسبت جمعیت عادی شایع‌تر است. نوع سه تنها حدود 2 درصد موارد کلی بیماری را شامل می‌شود. گرچه، نوع سه در یهودیان اشکنازی و جمعیت فنلاند (علت حدود 40 درصد موارد بیماری) فراوانی بیشتری دارد.

نام‌های دیگر سندرم آشر

• deafness-retinitis pigmentosa syndrome
• Graefe-Usher syndrome
• Hallgren syndrome
• retinitis pigmentosa-deafness syndrome
• Usher's syndrome​