سندرم نشانگان ویلیامز (Williams syndrome) چیست؟

سندرم ویلیامز که به عنوان سندرم ویلیامز-بورن نیز شناخته می‌شود، از جمله بیماری های ژنتیکی نادر است که فرد مبتلا به وسیله ویژگی ها و رفتارهای فیزیکی متمایز، از جمله ظاهر متمایز صورت، ناتوانی ذهنی خفیف و شخصیت بیش از حد اجتماعی تشخیص داده می شود. از هر 20000 نوزاد، یک نوزاد با سندرم ویلیامز متولد شده و مردان و زنان به طور مساوی تحت تأثیر این بیماری قرار می گیرند. باید توجه داشته باشید که این بیماری مختص قوم خاصی نبوده و در همه نژادها و کشورها دیده می شود. این بیماری ژنتیکی همانند بسیاری دیگر از اختلالات مادرزادی درمانی برای آن در دسترس نمی باشد.

علائم

اکثر افراد مبتلا به سندرم ویلیامز دارای طیف وسیعی از ویژگی های فیزیکی، اجتماعی و شناختی هستند که در این بخش برخی از ویژگی های فیزیکی رایج سندرم ویلیامز توضیح داده شده است:

• خصوصیات متفاوت در صورت که شامل داشتن لب بالایی بلند، چانه کوچک، صورت چاق، بینی رو به بالا و پل بینی صاف می باشد؛

• افزایش وزن آهسته نوزادن مبتلا و رشد قدی کم؛

• مشکلات مختلف در زمینه تغذیه و بلع مواد غذایی؛

• هایپراکوزیس یا حساسیت شدید به صدا؛

• داشتن دندان‌ هایی کوچک با شکل عجیب، فاصله زیاد و نامرتب؛

• مشاهده بیماری های قلبی از جمله تنگی دریچه آئورت و شریان های ریوی؛

• بالا بودن سطح کلسیم خون در افراد مبتلا؛

• داشتن فتق کشاله ران و ناف؛

• بروز برخی بیماری های کلیوی؛

• مشکلات عضلانی و مفصلی .

از دیگر علائمی که در بین افراد به این نوع بیماری ژنتیکی مشاهده می شود می توان به عقب ماندگی ذهنی، تاخیر در رشد، بهره هوشی پائین، مشکلات یادگیری و مهارت‌ های فضایی ضعیف اشاره نمود. البته باید اذکر شود که افراد مبتلا به این نوع بیماری ژنتیکی اغلب به شکل نامناسبی برون گرا بوده و با بسیاری از افراد بدون داشتن شناختی ارتباط برقرار می کنند. 

نام های دیگر این بیماری

این بیماری با نام های دیگری نیز شناخته می شود که عبارتند از:

• Beuren syndrome؛

• Elfin facies syndrome؛

• Elfin facies with hypercalcemia؛

• Hypercalcemia-supravalvar aortic stenosis؛

• WBS؛

• Williams-Beuren syndrome؛

• WS.