سندرم زلویگر (Zellweger syndrome)

معرفی بیماری

سندرم زلویگر (Zellweger syndrome) (ZS) یک بیماری ژنتیکی است که در نوزادان تازه متولد شده مشاهده می شود. این بیماری منجر به ایجاد مشکلات حاد در متابولیسم بدن و سیستم عصبی در اوایل دوران نوزادی می شود. سندرم زلویگر (ZS) بر قسمت های مختلفی از بدن از جمله مغز، کبد و کلیه اثر گذاشته و همچنین به عملکردهای مهم بدن آسیب می رساند. اصطلاح دیگر برای سندرم زلویگر (Zellweger syndrome) (ZS) ، سندرم cerebrohepatorenal است. این وضعیت معمولاً کشنده بوده و نوزادان بیش از یک سال دوام نخواهند آورد.

زیرمجموعه های اختلالات طیف زلویگر (ZSD) عبارتند از:

•    Heimler syndrome
•    infantile Refsum disease
•    neonatal adrenoleukodystrophy
•    Zellweger syndrome

​

علائم سندرم زلویگر

در ابتدا باید ذکر کرد که علائم سندرم زلویگر (Zellweger syndrome) از فردی به فرد دیگر متفاوت است. شدیدترین حالات معمولا اندکی پس از تولد قابل مشاهده هستند. نوزادان مبتلا اغلب از نظر عضلانی بسیار ضعیف (هیپوتون) هستند. از جمله علائم شایع این بیماری می توان به موارد زیر اشاره کرد:

تشنج

مشکلات تغذیه ای

کیست های کبدی

اختلالات کبد و کلیه

کاهش بینایی

مشخصات چهره ای خاص از جمله داشتن صورت صاف، پل بینی پهن، پیشانی بلند

داشتن سر کوچک یا بزرگ (میکروسفالی یا ماکروسفالی)

زبان بیرون زده

چین و چروک در ناحیه پوست گردن

آب مروارید

ناهنجاری های اسکلتی شامل فضای زیاد بین استخوان های جمجمه و لک های استخوانی به نام chondrodysplasia punctate که با اشعه X قابل مشاهده هستند

میزان شیوع سندرم زلویگر

سندرم زلویگر (Zellweger syndrome) (ZS) در هر 5000 تولد 1 بار رخ می دهد.

نام های بیماری سندرم زلویگر

• Cerebrohepatorenal syndrome
• PBD, ZSS
• PBD-ZSD
• Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum
• Zellweger spectrum
• Zellweger syndrome spectrum
• ZSD