بیماری ادرار شربت افرا (Maple Syrup Urine Disease)

بیماری ادرار شربت افرا (MSUD) یک ناهنجاری متابولیکی ارثی نادر بوده که در آن بدن به علت نقص در فعالیت کمپلکس آنزیمی آلفا‌ـ‌کتو اسید دهیدروژناز آمینواسیدهای زنجیره‌دار (branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex) قادر به تجزیه‌ی آمینواسید‌های دارای زنجیره‌های جانبی مانند والین، لوسین و ایزولوسین نمی‌باشد. نتیجه‌ی این نقص آنزیمی انباشته شدن غیرطبیعی این سه آمینواسید و محصولات جانبی آن‌ها در سراسر بدن است. نام این بیماری از بوی شبیه به شیره‌ی درخت افرای ادرار نوزادان مبتلا گرفته شده است. 

​علائم بالینی بیماری ادرار شربت افرا

بیماری ادرار شربت افرا بر اساس نشانه‌ها و علائم مشاهده‌شده طبقه‌بندی می‌شود:

نوع کلاسیک:

رایج‌ترین و وخیم‌ترین نوع بیماری با کم‌ترین سطح فعالیت آنزیم که علائم آن در بدو تولد ظاهر می‌شود:

• بوی شبیه شیره‌ی درخت افرا در ادرار، عرق و جرم داخل گوش
• تغذیه‌ی ضعیف
• تحریک‌پذیری
• بی‌حالی
• حرکت‌پریشی (حرکات پیچشی و غیرارادی آهسته)
• هیپرتونی (افزایش تنوس ماهیچه‌ی اسکلتی) با دوره‌های هیپوتونی (کاهش تونوس ماهیچه‌ی اسکلتی)
• عقب‌ماندگی ذهنی در صورت عدم مدیریت بیماری
• نارسایی تنفسی
• تشنج، کما و در نهایت مرگ در صورت عدم مدیریت بیماری

نوع متوسط یا بینابینی:

سطح فعالیت آنزیم در این نوع نسبت به نوع کلاسیک بیماری بیشتر است. سن بروز علائم نیز از بدو تولد تا هفت سالگی متغیر ولی شبیه نوع کلاسیک با درجات مختلف می‌باشد:

• تشنج
• اختلال‌های عصبی
• تأخیر در رشد با درجات مختلف
• تغذیه ضعیف
• بوی شبیه شیره درخت افرا در ادرار، عرق و جرم داخل گوش
• اصول مدیریت بیماری مشابه نوع کلاسیک بیماری ادرار شربت افرا می‌باشد.

نوع متناوب:

علائم به صورت متناوب در پی استرس، گرسنگی و یا عفونت بروز می‌کند:

• بوی شبیه شیره درخت افرا در ادرار، عرق و جرم داخل گوش
• بی‌حالی
• آتاکسی
• تشنج، کما، آسیب مغزی و در موارد نادر عارضه‌های عصبی تهدید‌کننده‌ی زندگی

نوع پاسخ‌دهنده به تیامین:

این نوع از بیماری به درمان با تیامین (ویتامین ب۱) و رعایت رژیم غذایی خاص پاسخ می‌دهد. تیامین کمک به تبدیل کربوهیدرات‌ها به انرژی می‌کند. علائم این نوع از بیماری شبیه نوع متوسط یا بینابینی و به‌ندرت در دوران نوزادی آشکار می‌شود.

! بیمارانی که در هیچ‌کدام از موارد ذکرشده جای نگیرند، جز انواع بدون دسته‌بندی قرار می‌گیرند.

شیوع بیماری ادرار شربت افرا

به‌طور تقریبی در سرتاسر جهان از هر 185000 نوزاد، یک مورد مبتلا به MSUD می‌باشد.

نام‌های دیگر بیماری ادرار شربت افرا

• BCKD deficiency
• branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase deficiency
• branched-chain ketoaciduria
• ketoacidemia
• MSUD​