سندرم ترنر (Turner syndrome)
سندرم ترنر (Turner syndrome)، یک بیماری نادر ژنتیکی است که فقط در زنان بروز می یابد، در این افراد یکی از کروموزوم های X (کروموزوم های جنسی) به طور کامل یا بخشی از آن از بین رفته است.
این ناهنجاری کروموزومی ممکن است فقط در بعضی از سلول ها وجود داشته باشد که به این حالت موزائیک گفته می شود. در این موارد، علائم معمولاً کمتر بوده و ممکن است مشاهده نشوند. تشخیص قطعی براساس علائم فیزیکی و آزمایش ژنتیکی است.
علائم سندرم ترنر (Turner syndrome) بسیار متغیر بوده و می تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشند. زنان مبتلا می توانند به طور بالقوه طیف گسترده ای از علائم را بروز دهند که بر روی سیستم های مختلف بدنشان تأثیر می گذارد.
این بیماری با علائمی از جمله کوتاهی قد، تأخیر بلوغ، هیپوگنادیسم هایپرگونادوتروپیک (hypergonadotropic hypogonadism)، ناباروری، ناهنجاری های مادرزادی قلب، اختلالات غدد درون ریز مانند دیابت نوع 1 و نوع 2، رشد نکردن تخمدان که می تواند منجر به عدم بلوغ شود، پوکی استخوان و اختلالات خود ایمنی همراه است اما مشخصه اصلی این بیماری قد کوتاه می باشد.
ممکن است که این بیماری قبل از تولد، در دوران نوزادی یا در اوایل کودکی تشخیص داده شود. سندرم ترنر معمولاً ارثی نمی باشد و در هنگام تشکیل سلول های زایشی در والدین یا در تقسیم سلولی اولیه در طی رشد، رخ می دهد و سن مادر در ایجاد این اختلال نقشی ندارد.
علائم سندرم ترنر (Turner syndrome)
دخترانی که مبتلا به ترنر هستند عموما قدی کوتاه تر از حالت نرمال دارند. در سه سال اول زندگی قد آنها رشدی نرمال خواهد داشت، اما بعد از این بازه زمانی رشد آنها کند خواهد شد. افراد مبتلا در سن بلوغ دچار جهش رشد نمی شوند.
تخمدان های غیرفعال، از دیگر علائم سندرم ترنر (Turner syndrome) است. در حالت نرمال تخمدان های یک دختر در سن بلوغ شروع به ترشح هورمون های جنسی (استروژن و پروژسترون) می کند، که این اتفاق در اکثر دختران ترنر رخ نمی دهد.
بدون انجام هورمون درمانی در سن بلوغ، رشد سینه ها و آغاز سیکل های پریود آغاز نمی شود.
اگرچه، اکثر زنان مبتلا فاقد تخمدان فعال و نابارور هستند اما واژن و رحم آنها نرمال می باشد.
در اوایل کودکی، دختران ترنر ممکن است به عفونت های مکرر گوش میانی مبتلا شوند. عود مجدد عفونت ها می تواند منجر به از دست رفتن شنوایی در برخی افراد شود.
افراد مبتلا به این بیماری از لحاظ هوش، مهارت ها ی گفتاری و خواندن معمولا طبیعی بوده اما ممکن است در برخی موارد اختلالات یادگیری را نشان دهند.
سایر علائم سندرم ترنر (Turner syndrome) شامل:
- گردن عریض و پرده دار(وجود بخشی پرده مانند در بین قسمت های گردن و شانه) و خط رویش موی کم یا نامشخص
- سینه ای عریض و فاصله زیاد بین پستان ها
- بازوهایی که در آرنج کمی خم می شوند
- سوفل قلبی (صداهای غیر معول قلب که در اثر گردش متلاطم خون در بدن ایجاد می شوند)، که گاهی اوقات با تنگی آئورت (رگ خونی خارج شده از قلب) همراه است
- تمایل به فشار خون بالا (باید به طور منظم بررسی شود)
- مشکلات جزئی چشمی که با عینک اصلاح می شوند
- اسکولیوز (تغییر شکل ستون فقرات) در 10 درصد دختران نوجوانی که به سندرم ترنر مبتلا هستند، رخ می دهد
- غده تیروئید در حدود 10 درصد از زنانی که به سندرم ترنر (Turner syndrome)مبتلا هستند، کم فعالیت می کند. آزمایشات منظم خون برای تشخیص به موقع آن ضروری است
- زنان ترنر مسن یا دارای اضافه وزن، کمی بیشتر در معرض خطر ابتلا به دیابت هستند
- پوکی استخوان می تواند به دلیل کمبود استروژن ایجاد شود، اما با استفاده از هورمون درمانی می توان تا حد زیادی از بروز آن پیشگیری کرد
شیوع
این بیماری بر حدود 1 نفر در هر 2000 تا 2500 نفر اثر می گذارد.
نام های دیگر سندرم ترنر (Turner syndrome)
- 45,X Syndrome
- Bonnevie-Ullrich Syndrome
- Monosomy X
- Ullrich-Turner Syndrome