پنل غربالگری بیماری‌های متابولیک در نوزادان
هدف از انجام آزمایش
غربالگری تعداد خاصی از بیماری‌های متابولیک برای همه‌ی نوزادان حدود 48 ساعت بعد از تولد
شرایط لازم برای نمونه‌گیری
حداقل 36 ساعت از آغاز به شیر خوردن نوزاد گذشته باشد. قبل از انجام آزمایش نوزاد نباید بین 2 تا 3 ساعت شیر خورده باشد.
موارد مورد بررسی
برنامه‌های غربالگری نوزادان در کشورهای مختلف، متـفــاوت اسـت. برنامه‌ی غربالگری نوزادان در ایران در حال حاضر شامل 23 بیماری است که عبارتند از:
طیف‌سنجی جرمی (MS/ MS panel)
اختلال‌های اسیدهای آمینه
اختلال‌های اسیدهای چرب
اختلال‌های اسیدهای آلی
اختلال‌های چرخه‌ی اوره
كـم‌كـاری مـادرزادی تیروئید
کمبود آنزیم گلوکز ۶ـ‌فسفات دهیدروژناز (G6PD) (بیماری فاویسم)
نوع نمونه‌ی مورد نیاز
خون پاشنه‌ی پای نوزاد
مدت زمان جواب‌دهی
7 روز کاری
توضیحات
بیماری‌های متابولیک بیماری‌های ارثی هستند که در آن‌ها مسیرهای سوخت و ساز مواد مختلف در بدن به علت نقایص آنزیمی دچار اختلال می‌شود.