​غربالگری و تشخیص ژنتیکی سرطان پستان و تخمدان

هدف از انجام آزمایش

• غربالگری افراد دارای جهش‌های مرتبط با سرطان پستان و تخمدان و انجام اقدامات پیشگیرانه برای این افراد
• تشخیص تغییرات ژنتیکی در افراد مبتلا به سرطان پستان یا تخمدان
• تصمیم‌گیری درباره‌ي نوع درمان انتخابی

شرایط لازم برای نمونه‌گیری

برای نمونه گیری خون شرایط خاصی نیاز نیست اما در صورت نیاز به نمونه گیری از بافت تومور، نمونه گیری با هدایت پزشک جراح انجام می شود.

موارد مورد بررسی

1. بررسی افزایش تعداد نسخه‌های ژن HER2: جهت انتخاب نوع درمان

2. بررسی ژن‌‌های BRCA1 و BRCA2 (BRCA1/2 panel)

• بررسی جهش‌های نقطه‌ای BRCA1 و BRCA2 از طریق توالی‌یابی نسل جدید (NGS)
• بررسی جهش های حذف یا مضاعف‌شدگی دو ژن BRCA1 و BRCA2 با روش MLPA

3. بررسی پنل‌ ژن های مرتبط با سرطان پستان و تخمدان از طریق توالی‌یابی نسل جدید (NGS) (Breast and ovarian panel)

• در اکثر این پنل‌ ها ژن‌های با نفوذپذیری بالا یا مرتبط با سرطان پستان و تخمدان حتماً بررسی می‌ شوند. امکان اضافه کردن ژن‌ های با نفوذپذیری متوسط و کم ولی مرتبط با سرطان پستان و تخمدان نیز به پنل‌ها وجود دارد.

4. توالی یابی کل اگزوم های فرد از طریق توالی‌یابی نسل جدید (NGS) در صورت یافت نشدن جهش در ژن‌های مطرح سرطان پستان و تخمدان (Whole Exome Sequencing)

نوع نمونه‌ی مورد نیاز

خون، نمونه‌ی تومور

مدت زمان جواب‌دهی

متغییر با توجه به نوع تست

توضیحات

تست‌های ژنتیکی به ترتیب ذکرشده انجام می‌شوند. در صورتی که تغییر سرطان‌زا در هر کدام از مراحل یافت شود، نیازی به انجام سایر مراحل نیست.

در صورت شناسایی جهش در فرد بیمار، می‌توان سایر افراد در معرض خطر خانواده را نیز مورد بررسی قرار داده و وضعیت ناقل بودن آن‌ها را بررسی نمود. این کار کمک به شناسایی زودهنگام بیماری، درمان در مراحل اولیه و گاهی پیشگیری از بیماری در این افراد می‌کند.