غربالگری ناقلین بیماری‌های ژنتیکی و جلوگیری از انتقال بیماری به نسل بعد
هدف از انجام آزمایش
غربالگری ناقلین برای افراد یا زوج‌هایی که تصمیم به بارداری داشته یا در اوایل دوران بارداری به‌سر می‌برند و همین‌طور برای افراد یا زوج‌های
- بدون سابقه‌ی خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی
- دارای سابقه‌ی خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی
- دارای نسبت خویشاوندی نزدیک (ازدواج فامیلی)
- متعلق به گروه‌های نژادی یا قبیله‌ای خاص با شیوع بالای بیماری‌های ژنتیکی
توصیه می‌شود.
شرایط لازم برای نمونه‌گیری
نیاز به شرایط خاصی ندارد
موارد مورد بررسی
- ناهنجاری های قلبی-عروقی
- ناهنجاری‌های پوستی
- سندرم‌ها و بدشکلی‌های ظاهری
- ناهنجاری‌های گوش، حلق، بینی
- ناهنجاری‌های غدد درون‌ریز
- ناهنجاری های خونی
- ناهنجاری‌های کبد
- ناهنجاری‌های ایمنی
- ناهنجاری‌های متابولیک
- ناهنجاری‌های کلیه
- ناهنجاری‌های عصبی
- سرطان
- ناهنجاری های چشمی
- ناهنجاری‌های استخوانی
- ناهنجاری‌های ریوی
- ناهنجاری‌های دستگاه تولید مثل
بیماری‌های ژنتیکی مورد بررسی در این آزمایش از نظر نحوه‌ی توارث در یکی از دو دسته‌ی بیماری‌های اتوزومی با الگوی توارث نهفته و بیماری‌های وابسته به کروموزوم ایکس با الگوی توارث نهفته قرار می‌گیرند.
نوع نمونه‌ی مورد نیاز
خون محیطی
مدت زمان جواب‌دهی
120 روز کاری
توضیحات
طبق داده‌های حاصل از پروژه‌ی توالی‌یابی ژنوم انسان، هر فرد حدود 30 هزار ژن دارد. اگزون‌ها نواحی از ژن‌ها هستند که پروتئین‌های بدن را کد می‌کنند و تقریباً 1 تا 2 درصد ژنوم انسان را شامل می‌شود. تمام نواحی اگزونی ژنوم، اگزوم نامیده می‌شود. حدود 80 تا 85 درصد جهش‌های بیماری‌زا در نواحی اگزوم رخ می‌دهد. توالی یابی کل اگزوم (WES) تکنیکی برای توالی‌یابی تمامی این نواحی کد‌کننده‌ی پروتئین در ژنوم بوده که باعث شناسایی جهش‌های شناخته‌شده یا جدید مرتبط با یک بیماری می‌شود.
تمامی افراد در محتوای ژنتیکی خود جهش‌های نهفته‌ای دارند که علائمی در خود فرد ایجاد نکرده ولی اگر همین جهش‌ها در همسر فرد هم وجود داشته باشد، احتمال بروز بیماری ژنتیکی در فرزندان آن‌ها افزایش می‌یابد. اکثر نوزادان مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی در خانواده‌هایی متولد می‌شوند که سابقه‌ای از آن بیماری وجود ندارد. در این موارد، پدر و مادر بدون اطلاع از دارا بودن ژن‌های معیوب نهفته، جهش‌های بیماری‌زا را به فرزندان خود منتقل می‌کنند.
غربالگری ناقلین به زوج‌ها درباره‌ی تصمیم‌گیری آگاهانه و گزینه‌های پیش رو برای تشکیل خانواده کمک می‌کند. با انجام این آزمایش قبل از بارداری (زمان پیشنهادی برای انجام آزمایش) و یا اوایل بارداری می‌توان خطر داشتن فرزند بیمار را برای زوجین تعیین و از به دنیا آمدن فرزند بیمار با روش‌های مختلف جلوگیری کرد:
- استفاده از تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGD) قبل از باردار شدن
- استفاده از اسپرم یا تخمک اهدایی
- پذیرش فرزند (فرزندخواندگی)
- تشخیص ژنتیکی پیش از تولد (PND) در دوران بارداری
- استفاده از مراقبت‌های تخصصی در دوران بارداری یا زمان زایمان
- کسب آمادگی‌های لازم برای مدیریت فرزند بیمار و در صورت امکان، درمان او
احتمال اینکه بستگان افراد ناقل جهش بیماری‌زا نیز دارای این جهش باشند وجود دارد. بنابراین آگاه کردن بستگان از میزان خطر و تشویق به انجام آزمایش توصیه می‌شود.