پنل تشخیص بیماری‌های خونی
هدف از انجام آزمایش
- تشخیص ژنتیکی قطعی
- امکان جلوگیری از انتقال بیماری به نسل های بعد
- هدفمند نمودن رژیم های درمانی بر اساس جهش ژنتیکی (در صورت امکان)
شرایط لازم برای نمونه‌گیری
نیاز به شرایط خاصی ندارد.
موارد مورد بررسی
- آفیبرینوژنمی (Afibrinogenemia)
- تالاسمی آلفا (Alpha Thalassemia)
- سندرم برنارد‌ـ‌سولیر (Bernard-Soulier Syndrome)
- سندرم بلوم (Bloom Syndrome)
- پنل نارسایی مغز استخوان (Bone Marrow Failure)
- بدشکلی‌های کاورنوس مغزی (Cerebral Cavernous Malformations)
- پنل سندرم‌های ناپایداری کروموزوم (Chromosomal Instability Syndromes)
- پنل نقص انعقادی (Coagulation Deficiency)
- پنل ترومبوتیک میکروانژیوپاتی (Thrombotic Microangiopathy)
- کم‌خونی سیدروبلاستیک مادرزادی (Congenital Sideroblastic Anemia)
- کم‌خونی دیاموند-بلکفن (Diamond-Blackfan anemia)
- دیسکراتوز مادرزادی (Dyskeratosis Congenita)
- کم‌خونی فانکونی (Fanconi Anemia)
- تلانژکتازی خونریزی‌دهنده‌ی ارثی (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia)
- اسفروسیتوز ارثی (Hereditary Spherocytosis)
- سندرم هرمانسکی‌ـ‌پودلاک (Hermansky-Pudlak Syndrome)
- میلوفیبروز (Myelofibrosis)
- پنل نوتروپنی (Neutropenia)
- تعیین ژنوتیپ NUDT15 (تحمل تیوپورین) (NUDT15 Genotyping (Thiopurine Tolerance))
- پنل ناهنجاری پلاکت (Platelet Disorder)
- سودوهیپوآلدوسترونیسم نوع دو (Pseudohypoaldosteronism Type 2)
- سندرم تار (TAR Syndrome)
- ترومبوسیتوپنی (Thrombocytopenia)
- پنل ناهنجاری ترومبوتیک (Thrombotic Disorder)
- آنالیز غیرفعال شدن کروموزوم ایکس (X-Inactivation Analysis)
نوع نمونه‌ی مورد نیاز
خون محیطی
مدت زمان جواب‌دهی
بسته به نوع بیماری و نوع تست مورد استفاده می تواند از یک هفته تا 4 ماه زمان بر باشد.
توضیحات
اکثر ناهنجاری‌های خونی منشأ ژنتیکی دارند. این پنل تشخیص جهش‌های ژنتیکی شناخته‌شده که با بیماری‌های خون ارتباط دارند را تسهیل کرده و امکان پیش‌آگهی بیماری، تشخیص و گزینه‌های درمانی موجود را فراهم می‌کند.
برچسب ها: