پنل تشخیص بیماری‌های قلبی‌ـ‌عروقی
هدف از انجام آزمایش
- تشخیص ژنتیکی قطعی
- امکان جلوگیری از انتقال بیماری به نسل های بعد
- آگاهی دهی به فرد بیمار و کوتاه نمودن فواصل معاینات تخصصی در راستای پیشگیری از بروز علائم بیماری و افزایش کیفیت زندگی و طول عمر فرد بیمار
شرایط لازم برای نمونه‌گیری
نیاز به شرایط خاصی ندارد.
موارد مورد بررسی
- بیماری ماهیچه قلب (CARDIOMYOPATHY)
- پنل کاردیومیوپاتی آریتموژنیک بطن راست (Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy)
- پنل کاردیومیوپاتی اتساع‌یافته (Dilated Cardiomyopathy)
- پنل کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک (Hypertrophic Cardiomyopathy)
- پنل كارديوميوپاتي Non-Compaction بطن چپ (Left Ventricular Non-Compaction Cardiomyopathy)
- آریتمی قلب (ARRHYTHMIA)
- پنل کاردیومیوپاتی آریتموژنیک بطن راست (Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy)
- پنل تاکی‌کاردی بطنی پلی‌مورفیک کاتکول‌آمینرژیک (Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia)
- پنل سندرم بـروگادا (Long QT) (Long QT/Brugada Syndrome)
- پنل سندرم بـروگادا (Short QT) (Short QT Syndrome)
- بیماری‌های عروق و بافت پیوندی (Vascular & Connective Tissue Diseases)
- پنل سندرم اهلر‌ـ‌دانلوس (Ehlers-Danlos Syndrome)
- تلانژکتازی خونریزی‌دهنده‌ی ارثی (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia)
- پنل همی‌پلژی/سکته (Hemiplegia/Stroke)
- پنل سندرم مارفان و آنوریسم آئورت صدری و دیسکسیون (Marfan Syndrome and Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection)
- بیماری‌های مرتبط با قلب و عروق اطفال و مادرزادی (Congenital & Pediatric Cardiovascular-Related Diseases)
- نل نقص مادرزادی قلب (Congenital Heart Defect)
- پنل هتروتاکسی و سیتوس اینورسوس (Heterotaxy and Situs Inversus)
- پنل نونان و RASopathies (Noonan and RASopathies)
- سایر بیماری‌های مرتبط با قلب و عروق (Other Cardiovascular-Related Diseases)
- هیپرکلسترولمی خانوادگی (Familial Hypercholesterolemia)
- ترنس‌تیرتین آمیلوئیدوز (Transthyretin Amyloidosis)
نوع نمونه‌ی مورد نیاز
خون محیطی
مدت زمان جواب‌دهی
بسته به نوع تست می تواند از 1 ماه تا 4 ماه متغییر باشد.
توضیحات
تشخیص به‌موقع بیماری‌های قلبی منجر به استفاده از گزینه‌های درمانی مؤثر، جلوگیری از مرگ ناگهانی بر اثر مشکلات قلبی و بهبود پیش‌آگاهی بیماری می‌کند. با بررسی بیش از 200 ژن مختلف مرتبط با بیماری‌های قلبی تشخیص دقیق‌تر ناهنجاری‌های قلبی‌ـ‌عروقی امکان‌پذیر می‌شود. این آزمایش همچنین قادر به شناسایی اعضای خانواده که علامتی نشان نداده یا در معرض خطر هستند بوده و احتیاط یا مداخله برای جلوگیری از بیماری یا مرگ ناگهانی را امکان‌پذیر کرده است.