پنل تشخیص بیماری‌های غدد درون‌ریز
هدف از انجام آزمایش
- تشخیص ژنتیکی قطعی
- امکان جلوگیری از انتقال جهش عامل بیماری به نسل بعد
- تشخیص افتراقی بیماری هایی که غدد درون ریز را درگیر می کنند اما ماهیت متفاوتی دارند.
- امکان ارائه راهکارهای مناسب برای تنظیم خانواده
شرایط لازم برای نمونه‌گیری
نیاز به شرایط خاصی ندارد
موارد مورد بررسی
- Chronic Pancreatitis
- Combined Pituitary Hormone Deficiency
- Congenital Adrenal Hyperplasia
- Congenital Generalized Lipodystrophy Type 1/2
- Diabetes-Obesity
- Hyperinsulinism
- Hyperparathyroidism
- Kallmann Syndrome
- MODY Neonatal Diabetes
- Multiple Endocrine Neoplasia Comprehensive
- Primary Hyperaldosteronism
- Transient Neonatal Diabetes Mellitus
- Wolfram Syndrome Comprehensive
نوع نمونه‌ی مورد نیاز
خون محیطی
مدت زمان جواب‌دهی
بسته به نوع بیماری و تست می تواند از چند هفته تا 4 ماه متغییر باشد.
توضیحات
شناسایی و تشخیص به‌موقع بیماری‌های هورمونی به‌طرز چشم‌گیری پیش‌آگاهی بیماری را بهبود می‌بخشد. این پنل با بررسی طیف وسیعی از ژن‌های مرتبط با بیماری‌های هورمونی گزارش پزشکی کاملی ارائه کرده و توصیه‌های لازم و در صورت امکان، تشخیص افتراقی از بیماری‌ها ارائه کرده و امکان مشاوره‌ی ژنتیک دقیق‌تر و تصمیم‌گیری درباره‌ی نحوه‌ي درمان را فراهم می‌کند.