پنل تشخیص بیماری‌های چشمی
هدف از انجام آزمایش
- تشخیص ژنتیکی قطعی
- امکان جلوگیری از انتقال جهش عامل بیماری به نسل بعد
- تشخیص افتراقی بیماری هایی با علائم درگیرکننده چشم
- تشخیص زودهنگام و اقدام در راستای کاهش شدت علائم یا شروع دیر هنگام بیماری
- امکان انجام ژن درمانی بر اساس جهش شناسایی شده (در صورت امکان)
شرایط لازم برای نمونه‌گیری
نیاز به شرایط خاصی ندارد.
موارد مورد بررسی
- Achromatopsia
- Albinism
- Alport Syndrome
- Ataxia with Oculomotor Apraxia Type 1/2
- Bardet-Biedl Syndrome
- Ciliopathies
- Comprehensive Eye Disorders
- Comprehensive Glaucoma
- Cone-Rod Dystrophy
- Congenital Cataracts
- Corneal Dystrophy
- Ectopia Lentis
- Flecked Retina
- Glaucoma Focus
- Hermansky-Pudlak Syndrome
- Joubert Syndrome
- Macular Degeneration
- Microphthalmia, Anophthalmia, and Coloboma
- mtDNA Depletion Syndrome
- Oculocutaneous Albinism
- Refsum Disease
- Retinitis Pigmentosa
- Retinopathy and Optic Atrophy
- Senior-Loken Syndrome
- Septo-optic Dysplasia
- Usher Syndrome
- Vitreoretinopathy and Wagner Syndrome
- Walker Warburg Syndrome
- Wolfram Syndrome Comprehensive
- X-Inactivation Analysis
- Xeroderma Pigmentosum
- Zellweger Syndrome
نوع نمونه‌ی مورد نیاز
خون محیطی
مدت زمان جواب‌دهی
بسته به نوع بیماری و روش مورد استفاده می تواند از چند هفته تا 4 ماه متغییر باشد.
توضیحات
آزمایش ژنتیک امروزه به یکی از روش‌های مهم در تشخیص علت بیماری‌های ارثی مرتبط با چشم تبدیل شده است. در حال حاضر بیش از 350 ژن مرتبط با بیماری‌های چشمی شناسایی شده است. با تشخیص قطعی علت بیماری از طریق آزمایش ژنتیک می‌توان جلوی بروز بیماری را گرفت یا سرعت پیشرفت بیماری را آهسته کرد.
برچسب ها: