پنل تشخیص نقایص شنوایی
هدف از انجام آزمایش
- تشخیص ژنتیکی قطعی
- امکان جلوگیری از انتقال جهش عامل بیماری به نسل بعد
- تشخیص افتراقی بیماری هایی با علائم مربوط به شنوایی
شرایط لازم برای نمونه‌گیری
نیاز به شرایط خاصی ندارد.
موارد مورد بررسی
- Alport Syndrome
- Branchiootorenal Spectrum Disorders
- Comprehensive Hearing Loss
- Jervell and Lange-Nielsen Syndrome
- Nonsyndromic Hearing Loss
- Syndromic Hearing Loss
- Usher Syndrome
- Waardenburg Syndrome
- Wolfram Syndrome Comprehensive
- X-Inactivation Analysis
- Xeroderma Pigmentosum
- Zellweger Syndrome
نوع نمونه‌ی مورد نیاز
خون محیطی
مدت زمان جواب‌دهی
بسته به نوع بیماری و روش مورد استفاده می تواند از 2 هفته تا 4 ماه متغییر باشد.
توضیحات
تست‌های سریع و آگاهی‌بخش بعد از تولد برای ناهنجاری‌های ژنتیکی گوش، حلق و بینی امکان استفاده از مشاوره‌ی ژنتیک و مداخله‌ی زودهنگام برای بهبود پیش‌آگاهی بیماری را فراهم می‌کند. گوش عضوی حیاتی برای خیلی از عملکردهای اساسی ما بوده و ضروری است که بین ناهنجاری‌های ژنتیکی و نقایص شنوایی که در اثر عوامل محیطی ایجاد می‌شوند تمایز قائل شویم. در این پنل با بررسی بیش از 190 ژن مرتبط با شنوایی سندرمی و غیر سندرمی علت دقیق ناشنوایی ارثی و سایر سندرم‌های مرتبط را می‌توان تشخیص داد.
از دست دادن شنوایی یک اتفاق رایج در بین کودکان است و از هر ۱۰۰ تولد یک نفر با نقص شنوایی به‌دنیا می‌آید. در بیش از ۵۰ درصد موارد، علت ژنتیکی برای ناهنجاری می‌توان شناسایی کرد. نقایص شنوایی غیر سندرمی حدود ۷۰ درصد علل ژنتیکی را شامل می‌شود.
برچسب ها: