پنل تشخیص بیماری‌های دستگاه ایمنی
هدف از انجام آزمایش
- تشخیص ژنتیکی قطعی
- امکان جلوگیری از انتقال جهش عامل بیماری به نسل بعد
- تشخیص افتراقی بیماری هایی با علائم نقص ایمنی
- فراهم نمودن امکان درمان موثر از طریق مشخص نمودن سیستم HLA و کمک به پیوند عضو
- جلوگیری از شدت علائم بیماری از طریق شناسایی جهش عامل بیماری و طراحی سبک زندگی فرد بر اساس بیماری شخص
شرایط لازم برای نمونه‌گیری
نیاز به شرایط خاصی ندارد و فرد دهنده آزمایش حتما باید مواردی از قبیل داشتن برادر یا خواهر دوقلو، سابقه دریافت خون یا پیوند مغز استخوان را اعلام نماید.
موارد مورد بررسی
- Agammaglobulinemia
- B-Negative Severe Combined Immunodeficiency
- B-Positive Severe Combined Immunodeficiency
- Chronic Granulomatous Disease
- Comprehensive Primary Immunodeficiency
- Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis
- Neutropenia
- Periodic Fever/Autoinflammatory Disorders
- Primary Antibody Deficiency
- Severe Combined Immunodeficiency
- X-Inactivation Analysis
نوع نمونه‌ی مورد نیاز
خون محیطی
مدت زمان جواب‌دهی
بسته به نوع بیماری و روش مورد استفاده از چند هفته تا 6 ماه می تواند متغییر باشد.
توضیحات
تشخیص دقیق ناهنجاری‌های مرتبط با ایمنی لازمه‌ی شروع درمان‌های مؤثر و بهبودبخش زندگی و مدیریت بهتر بیماری است.
برچسب ها: