پنل تشخیص بیماری‌های تنفسی
هدف از انجام آزمایش
- تشخیص ژنتیکی قطعی
- امکان جلوگیری از انتقال جهش عامل بیماری به نسل بعد
- تشخیص افتراقی بیماری هایی با علائم درگیرکننده سیستم تنفسی (مانند فیبروز کیستیک)
شرایط لازم برای نمونه‌گیری
نیاز به شرایط خاصی ندارد.
موارد مورد بررسی
- Bronchiectasis
- Central Hypoventilation Syndrome
- Cystic Lung Disease
- Hermansky-Pudlak Syndrome
- Kartagener's Syndrome/Heterotaxy with Chronic Respiratory Infections
- Lung Disorders
- Primary Ciliary Dyskinesia
- Pulmonary Arterial Hypertension
- Surfactant
نوع نمونه‌ی مورد نیاز
خون محیطی
مدت زمان جواب‌دهی
بسته به نوع بیماری و روش مورد استفاده می تواند از یک ماه تا 4 ماه متغییر باشد.
توضیحات
تشخیص علت ژنتیکی بیماری‌های مرتبط با ریه نتایجی مفید برای تصمیم‌گیری درباره‌ی نحوه‌ی درمان فراهم می‌کند. در این پنل اکثر ژن‌های مرتبط با بیماری‌های تنفسی ارثی بررسی می‌شود.
برچسب ها: