​پنل تشخیص بیماری‌های متابولیک

هدف از انجام آزمایش

• تشخیص ژنتیکی قطعی
• امکان جلوگیری از انتقال جهش عامل بیماری به نسل بعد
• تشخیص افتراقی بیماری هایی با علائم مشابه
• امکان پیشنهاد راهکارهای درمانی موثر بر اساس تشخیص ژنتیکی

شرایط لازم برای نمونه‌گیری

نیاز به شرایط خاصی ندارد

موارد مورد بررسی

متابولیک

• 3Methylcrotonyl, CoA Carboxylase Deficiency
• Chromosomal Sequencing Analysis
• Cobalamin Homocysteine Methionine
• Comprehensive Metabolism
• Congenital Disorders of Glycosylation
• Cystinuria
• Familial Hypertriglyceridemia
• Fatty Acid Oxidation Deficiency
• Glycogen-Storage
• Hemochromatosis
• Hyperammonemia and Urea Cycle Disorder
• Hypoglycemia Beta-Oxidation
• Hypoglycemia Galactose-Fructose-Metabolism
• Hypoglycemia Gluconeogenesis
• Hypoglycemia Ketogenesis
• Hypoglycemia Ketolysis
• Hypoglycemia
• Hypomagnesemia
• Lactic Acidosis-Pyruvate
• Lysosomal Disorders
• Maple Syrup Urine Disease
• Methylmalonic Acid Metabolism
• Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria
• mtDNA Depletion Syndrome
• Mucopolysaccharidosis
• Nuclear-Mito
• NUDT15 Genotyping (Thiopurine Tolerance)
• Peroxisomal
• Propionic Acidemia
• Refsum Disease
• Serotonin Metabolism Deficiency
• TCA Cycle
• Tetrahydrofolate Metabolism
• X-Inactivation Analysis
• Zellweger Syndrome

کبد

• Alagille Syndrome
• Cholestasis
• Coagulation Deficiency
• Congenital Hepatic Fibrosis
• Intrahepatic Cholestasis
• mtDNA Depletion Syndrome
• X-Inactivation Analysis

نوع نمونه‌ی مورد نیاز

خون محیطی

مدت زمان جواب‌دهی

بسته به نوع بیماری و روش مورد استفاده می تواند بین یک تا 4 ماه زمان بر باشد.

توضیحات

خطاهای ذاتی در مسیرهای متابولیسم تا حد زیادی بیماری‌های انسان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. تشخیص با استفاده از آزمایش ژنتیک کمک به پیدا کردن علت علائم ماندگار، اغلب ناتوان‌کننده و تشخیص‌داده‌نشده در بیمارانی می‌کند که مشکوک به ابتلا به یک ناهنجاری ژنتیکی متابولیک هستند. در این پنل با بررسی بیش از 1250 ژن مرتبط با بیماری‌های متابولیک امکان تشخیص بیماری و مدیریت کردن سریع و صحیح بیماری فراهم شده است. در نهایت این نتایج منجر به شکل‌گیری نگرش جدیدی در گزینه‌های درمانی و پیش‌بینی احتمال انتقال بیماری به نسل بعد یا حضور آن در سایر اعضای خانواده می‌شود.

آزمایش ژنتیک دقیق و سریع پاسخ‌هایی حیاتی در رابطه با ناهنجاری‌های ارثی مرتبط با کبد فراهم کرده و نقش مهمی در انتخاب بهترین درمان برای بیمار ایفا می‌کند.