پنل تشخیص بیماری‌های اسکلتی‌‌ـ‌عضلانی
هدف از انجام آزمایش
- تشخیص ژنتیکی قطعی
- امکان جلوگیری از انتقال جهش عامل بیماری به نسل بعد
- تشخیص افتراقی بیماری های درگیر کننده سیستم اسکلتی-عضلانی
شرایط لازم برای نمونه‌گیری
نیاز به شرایط خاصی ندارد.
موارد مورد بررسی
- Abnormal Mineralization
- Arthrogryposis
- Ataxia
- Ataxia Repeat Expansion Analysis by NGS
- Chromosomal Sequencing Analysis
- Cockayne Syndrome
- Congenital Fiber Type Disproportion
- Congenital Generalized Lipodystrophy Type 1/2
- Congenital Myasthenic Syndrome
- Connective Tissue
- Cornelia De Lange Syndrome
- Craniosynostosis
- Distal Arthrogryposis Syndromes
- Distal Hereditary Myopathy
- Dystroglycan-Related Congenital Muscular Dystrophy
- Early-Onset Ataxia
- Ehlers-Danlos Syndrome
- Ellis-Van Creveld Syndrome
- FGFR-Related Craniosynostosis
- Hereditary Multiple Osteochondromas (HM Exostoses)
- Late-Onset Ataxia
- Limb-Girdle Muscular Dystrophy
- Loeys-Dietz Syndrome
- Marfan Syndrome and Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection
- Meier-Gorlin Syndrome
- mtDNA Depletion Syndrome
- Mucopolysaccharidosis
- Multiple Epiphyseal Dysplasia
- Muscular Dystrophies
- Myofibrillar Myopathy
- Myopathy-Rhabdomyolysis
- Nemaline Myopathy
- Neuromuscular
- Noonan and RASopathies
- Osteogenesis Imperfecta and Decreased Bone Density
- Osteogenesis Imperfecta
- Paget Disease of Bone
- Primordial Dwarfism
- Robinow Syndrome
- Rubinstein-Taybi Syndrome
- Short Stature
- Skeletal Dysplasias
- Spastic Paraplegia
- Spinal Muscular Atrophy
- Spinocerebellar Ataxia Type 6 (CACNA1A) Repeat Expansion
- Spondylocostal Dysostosis
- Stickler Syndrome
- Syndromic Congenital Muscular Dystrophy
- Type VI Collagenopathy
- Walker Warburg Syndrome
- X-Inactivation Analysis
- Zellweger Syndrome
نوع نمونه‌ی مورد نیاز
خون محیطی
مدت زمان جواب‌دهی
بسته به نوع بیماری و روش مورد استفاده از یک ماه تا 4 ماه متغییر می باشد.
توضیحات
بسیاری از اختلال‌های ژنتیکی استخوان سبب بروز ناهنجاری‌های مفصل و اسکلت شده که به‌طرز جدی با رشد و تکوین طبیعی بدن تداخل ایجاد می‌کند. استفاده از آزمایش ژنتیک برای تشخیص دقیق بیماری فرد، قادر به بهبود درمان‌های فردی و ارائه‌ي راه‌کارهای پزشکی به بیمار و خانواده‌ی وی خواهیم بود.