پنل تشخیص بیماری‌های کلیوی و مجاری ادرار
هدف از انجام آزمایش
- تشخیص ژنتیکی قطعی
- امکان جلوگیری از انتقال جهش عامل بیماری به نسل بعد
- تشخیص افتراقی بیماری هایی با علائم کلیوی و مجاری ادراری
شرایط لازم برای نمونه‌گیری
شرایط خاصی نیاز ندارد
موارد مورد بررسی
- Alport Syndrome
- Bardet-Biedl Syndrome
- Bartter Syndrome
- Branchiootorenal Spectrum Disorders
- Chromosomal Sequencing Analysis
- Ciliopathies
- Comprehensive Glomerular Proteinuria
- Cystinuria
- Expanded Polycystic Kidney Disease
- Joubert and Meckel
- Joubert Syndrome
- Nephronophthisis
- Polycystic Kidney Disease
- Primary Hyperoxaluria
- Renal / Urinary Cancer Comprehensive
- Senior-Loken Syndrome
- Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome
- X-Inactivation Analysis
نوع نمونه‌ی مورد نیاز
خون محیطی
مدت زمان جواب‌دهی
بسته به نوع بیماری و روش مورد استفاده می تواند بین یک تا 4 ماه متغییر باشد.
توضیحات
پیشرفت‌های اخیر در تکنیک‌های ژنتیک نگرش‌‌های مهمی در تشخیص، طبقه‌بندی، آسیب‌زایی و گزینه‌های درمانی حساس به زمان بیماری کلیه فراهم کرده است. با بررسی بیش از 300 ژن مرتبط با بیماری‌های کلیوی ارائه‌ی نتایج مشخص و واضح در کم‌ترین زمان درباره‌ی شرایط بیماری امکان‌پذیر است.