​پنل تشخیص بیماری‌های پوستی

هدف از انجام آزمایش

•  تشخیص ژنتیکی قطعی
• امکان جلوگیری از انتقال جهش عامل بیماری به نسل بعد
• کمک به تشخیص افتراقی

شرایط لازم برای نمونه‌گیری

نیاز به شرایط خاصی ندارد.

موارد مورد بررسی

• ADULT (Acro Dermato Ungual Lacrimal Tooth) Syndrome
• Albinism
• Cardio-Facio-Cutaneous Syndrome
• Congenital Generalized Lipodystrophy Type 1/2
• Dyskeratosis Congenita
• Ectodermal Dysplasia
• Ehlers-Danlos Syndrome
• Epidermolysis Bullosa
• Hermansky-Pudlak Syndrome
• Ichthyosis
• Neurofibromatosis
• Oculocutaneous Albinism
• Tuberous Sclerosis
• X-Inactivation Analysis
• Xeroderma Pigmentosum

نوع نمونه‌ی مورد نیاز

خون محیطی

مدت زمان جواب‌دهی 

بسته به نوع آزمایش و بیماری می تواند از یک تا 4 ماه متغییر باشد.

توضیحات

یک آزمایش ژنتیک جامع تشخیص حرفه‌ای برای بیماری‌های ژنتیکی پوست که به آن‌ها مشکوک هستیم فراهم می‌کند. وخامت و اثرات بیماری‌های پوستی بسیار گسترده و متغیر بوده و ژن‌های متعددی در بروز آن‌ها دخالت دارند. با تشخیص دقیق علت بیماری امکان ارائه‌ی پیش‌‌آگاهی دقیق‌تر درباره‌ی بیماری به فرد امکان‌پذیر است.