تشخیص بیماری‌های ژنتیکی پیش از بارداری (PGD)
هدف از انجام آزمایش
تشخیص بیماری‌های ژنتیکی در جنین‌های حاصل از روش‌های کمک‌باروری لقاح آزمایشگاهی (IVF) یا تزریق درون سیتوپلاسمی اسپرم (ICSI) برای:
- افرادی که سابقه‌ی بیماری‌های ژنتیکی و نقایص مادرزادی نظیر موارد زیر در آن‌ها و یا بستگانشان وجود دارد:
- هموگلوبینوپاتی‌ها (کم‌خونی داسی‌شکل، تالاسمی آلفا، تالاسمی بتا و ...)
- بیماری‌های خونریزی‌دهنده (هموفیلی نوع A، کمبود فاکتور 7، کمبود فاکتور 10، فون‌ویلبراند و ...)
- بیماری‌های مخرب عصبی (هانتینگتون، سندرم ایکس شکننده، آتاکسی‌ها، میوتونیک دیستروفی‌ها و ...)
- ناتوانی‌های ذهنی (عقب‌ماندگی‌های ذهنی و ...)
- بیماری‌های عصبی‌ـ‌عضلانی (دیستروفی عضلانی دوشن، دیستروفی عضلانی بکر، دیستروفی عضلانی لیمب‌ـ‌گیردل، SMA، دیستونی‌ها، شارکوت ماری توث و ...)
- بیماری‌های متابولیک (آلبینیسم، تیروزینمیا، موکوپلی‌ساکاریدوزیز، فنیل‌کتونوریا، هایپرپلازی مادرزادی آدرنال و ...)
- ناشنوایی (ناشنوایی‌های غیرسندرمیک، ناشنوایی‌های سندرمیک نظیر Usher، Pendred و ...)
- انواع سرطان‌ها (سرطان‌های خون، پستان، تخمدان، پروستات، روده و ...)
- اختلالات در رشد
- آنومالی‌های اندامی
- افرادی که به‌واسطه‌ی انجام تستهای ژنتیک، به‌عنوان ناقل بیماری‌های ژنتیکی شناخته شده‌اند.
- افراد با سابقه‌ی ناباروری، سقط و مرده‌زایی.
- افراد دارای ناهنجاری های ژنتیکی خاص
شرایط لازم برای نمونه‌گیری
ندارد
موارد مورد بررسی
بررسی تمامی بیماری‌ها و تغییرات ژنتیکی
نوع نمونه‌ی مورد نیاز
یک یا دو سلول جداشده از جنین سه‌رو‌زه‌ی حاصل از IVF یا ICSI
مدت زمان جواب‌دهی
2 روز
توضیحات
تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (Preimplantation Genetic Diagnosis; PGD) به فرآیندی گفته می‌شود که در آن برای انجام تستهای ژنتیکی، قبل از انتقال جنین به رحم یک سلول از جنین لقاح‌یافته در آزمایشگاه جدا کرده و روی تک سلول جداشده آزمایش‌های ژنتیکی مورد نظر را انجام می‌دهند.
برچسب ها: