آزمایش سل فری چیست؟

آزمایش سل فری یکی از روش های غربالگری دوران بارداری است که وضعیت سلامت جنین را از نظر ابتلا به ناهنجاری های کروموزومی (کروموزوم 13،18،21 و X،Y) بررسی می کند. در حال حاضر روش های مختلفی جهت بررسی اختلالات کرومورومی در جنین وجود دارد، اما به دلیل اینکه آزمایش سل فری یا NIPT با استفاده از خون مادر انجام می شود، تمایل به انجام آن در زنان باردار زیاد است. از آنجایی که نمونه مورد استفاده در این آزمایش، خون مادر است، به همین جهت در گروه روش های غیر تهاجمی طبقه بندی می شود. البته لازم به توضیح است روش NIPT، یکی از تکنیک های غربالگری است، لذا در صورت تشخیص هر گونه ناهنجاری، باید نمونه گیری از مایع آمنیوتیک انجام شود و نتایج توسط روش های دیگر مانند کاریوتایپ جنین و MLPA به تایید برسد.

در این روش DNA آزاد جنینی یا cell free fetal DNA مورد بررسی قرار می گیرد، که در دوران بارداری از سلول های جفت آزاد شده و به سیستم گردش خون مادر منتقل می شود. DNA جنین حدود ٣ تا ١٣ درصد از کل DNA آزاد موجود در گردش خون مادر را تشکیل می دهد و از هفتۀ ٧ بارداری در خون مادر، قابل تشخیص است، هر چند که پس از زایمان از گردش خون مادر حذف می شود. 

آیا انجام آزمایش NIPT در دوران بارداری ضروری است؟

انجام آزمایش سل فری یا تست NIPT در دوران بارداری ضروری نیست، اما در صورت صلاحدید پزشک، به منظور کاهش دغدغه های ذهنی و اضطراب والدین و اطمینان از وضعیت سلامت جنین، انجام آن توصیه می شود.

چه ناهنجاری هایی با آزمایش سل فری تشخیص داده می شود؟

• تریزومی 21 یا سندرم داون، که به علت حضور یک کروموزوم 21 اضافی رخ می دهد. تحقیقات نشان داده با افزایش سن مادران باردار (بیشتر از 35 سال) خطر بروز سندرم داون نیز افزایش می یابد.
• تریزومی 18 یا سندرم ادواردز که ناشی از حضور یک عدد کروموزوم 18 اضافی می باشد. حدود 70 درصد از جنین های مبتلا به سندرم ادوارد دچار سقط خود به خودی می گردند.
• تریزومی 13 یا سندرم پاتو، در اثر وجود یک کروموزوم 13 اضافی اتفاق می افتد. سندرم پاتو اغلب در سونوگرافی هفته بیستم تا بیست و دوم بارداری تشخیص داده می شود. اکثر نوزادان مبتلا به این بیماری قبل از یک سالگی جان خود را از دست می دهند.
• برخی اختلالات کروموزوم های جنسی (X و Y) نیز با انجام این آزمایش تشخیص داده می شوند.

آزمایش سل فری یا تست NIPT به چه افرادی توصیه می شود؟

معمولا قبل از انجام هر گونه اقدام برای آزمایش، مراجعه به پزشک و مشاوره ضروری است. در این موارد در ابتدا پزشک متخصص شرایط بالینی فرد باردار و همچنین سابقه خانوادگی و نتایج غربالگری و سونوگرافی را مورد بررسی قرار می دهد. اما به طور کلی انجام آزمایش سل فری به افرادی که دارای شرایط زیر می باشند، توصیه می شود:

• زنان باردار با سن بیشتر از 35 سال
• ناهنجاری کروموزومی در یکی از والدین یا هر دو آنها
• سابقه سقط جنین ، مرده زایی یا ناهنجاری کروموزومی در بارداری های قبل
• سابقه‌ی ناهنجاری‌های کروموزومی در اعضای خانواده یا خویشاوندان
• سابقه‌ی بیماری وابسته به ایکس در خانواده
• نتایج غربالگری و یا سونوگرافی مشکوک به تریزومی

انجام آزمایش سل فری چه مزایایی دارد؟

ازمایش سل فری یکی از دقیق ترین روش های غربالگری است که در مقایسه با سایر تکنیک ها دارای مزایای زیر است:

این آزمایش با استفاده از خون مادر انجام می شود و به همین دلیل روشی کاملا بی خطر برای مادر و جنین می باشد.

میزان دقت و صحت آزمایش سل فری برای تشخیص ناهنجادی در کروموزوم 13، 18 و 21 بیش از 99 درصد است و به عنوان مطمئن ترین روش غربالگری محسوب می شود.

نتایج این آزمایش جنسیت جنین را با قطعیت بیش از 97 درصد تعیین می نماید.

این تست بعد از هفته دهم بارداری قابل انجام است و بنابراین امکان تشخیص زود هنگام ناهنجاری های جنین را فراهم می کند.

آزمایش چگونه انجام می شود؟

نمونه گیری از خون مادر اغلب بعد از هفته دهم انجام می شود، سپس از DNA آزاد جنینی طی روش های خاص استخراج شده و از DNA مادر جدا می شود. به منظور بررسی اختلالات کروموزومی آزمایش هایی بر پایه روش PCR بر روی DNA انجام می شود. نهایتا پس از گذشت 7 تا 14 روز کاری نتایجی که حاوی بررسی کروموزومی و جنسیت جنین است، آماده می شود.