معرفی انواع بیماری‌های پوستی ژنتیکی و علل آیجاد آنها
بیماری‌های پوست اغلب در اثر ابتلا به انواع عفونت ها، ایجاد می‌شوند اما گاهی اوقات جهش‌های ژنتیکی که از والدین به فرزندان منتقل می‌شوند، سبب بروز بیماری‌های پوستی ارثی می‌گردند. علت مبتلا شدن به اکثر بیماری‌های پوستی، عفونت های ویروسی، قارچی یا باکتریایی است، هر چند که عوامل ژنتیکی و فاکتورهای محیطی هم نقش مهمی در وقوع اختلالات پوستی دارند. در این مقاله به بررسی انواع بیماری های پوستی ژنتیکی خواهیم پرداخت.
بیماری پروانه‌ای یا EB
اپیدرمولیزیس بولوسا یا بیماری پروانه‌ای یکی از بیماری های پوستی ژنتیکی نادر است که از هر 50 هزار نفر، یک نفر را مبتلا می‌کند. این اختلال در اثر جهش‌های ژنتیکی به وجود آمده و باعث حساسیت و شکنندگی بیش از حد پوست میگردد، به طوری که با کوچکترین لمس یا ضربه، زخم و تاول‌های ملتهب ایجاد می‌شود. تا کنون بیش از 10 ژن مرتبط با بیماری پروانه‌ای شناسایی شده است. در صورتی که بیماری شدید باشد و اندام‌های داخلی را تحت تاثیر قرار دهد، ممکن است سبب مرگ شود. فراوانی این بیماری در بین زنان و مردان برابر است و این احتمال وجود دارد که در هر سنی رخ دهد.
ویتیلیگو (Vitiligo)
ویتیلیگو (پیسی یا برص) یکی از بیماری های پوستی است که به دلیل کمبود رنگدانه (ملانین) در پوست اتفاق میفتد و سبب می‌شود لکه‌های سفید رنگ روی پوست ایجاد شود. علاوه بر این ممکن است رنگ موها نیز سفید یا نقره‌ای گردد. عوامل مختلفی در ایجاد این اختلال نقش دارند که یکی از مهم‌ترین آنها تغییرات ژنتیکی است. حدود 30 ژن بیماری زا برای این اختلال شناسایی شده است.
نوروفیبروماتوز نوع 1 (Neurofibromatosis)
نوروفیبروماتوز انواع مختلفی دارد که نوع 1 آن، یکی از بیماری های پوستی ژنتیکی است که در بدو تولد و یا در دوران کودکی قابل تشخیص است و سبب ایجاد لکه های قهوه ای روی پوست میگردد. شدت بیماری در افراد مختلف متفاوت است، اما به طور کلی علائم زیر را به همراه دارد:
• لکه های قهوه ای روی پوست
• خال (زیر بغل یا کشاله ران)
• لکه های ریز روی عنبیه
• نوروفیبروما (برجستگی های نرم روی پوست یا زیر آن)
• اختلالات اسکلتی
• تومور روی اعصاب بینایی
• ضعف حافظه و ناتوانی های یادگیری
• کوتاهی قد و افزایش اندازه سر
پیری زودرس (HGPS)
سندرم پیری زودرس یا (HGPS)، نوعی بیماری پوستی ژنتیکی است که در دوران کودکی رخ می‌دهد. فقدان چربی در پوست سبب بروز تغییراتی می‌شود که چهره فرد مبتلا کاملا مسن به نظر می‌رسد. این اختلال به علت جهش در ژن LMNA اتفاق میفتد. علاوه بر چروکیدگی پوست ممکن است علائمی مانند رشد غیر طبیعی و ریزش مو نیز قابل تشخیص باشد.
سندرم اهلرز دانلوس (EDS)
سندرم اهلرز دانلوس، بیماری است که در اثر جهش در ژن های تولید کننده کلاژن ایجاد می‌شود، این تغییرات ژنتیکی سبب نقص عملکردی در بافت هم‌بند شده و در نتیجه علائم زیر به وجود می‌آید:
• پوست بسیار الاستیک و مخملی
• شکنندگی و کبودی پوست
• چین های پوستی اضافی روی چشم ها
سندرم Cole
سندرمcole ، اختلالی است که سبب به وجود آمدن لکه‌های روشن غیرطبیعی روی پوست میگردد. این بیماری اغلب در بدو تولد تشخیص داده می‌شود. هر چند که گاهی علائم در سال اول زندگی بروز می‌کند. علاوه بر لکه های پوستی و ضخیم شدن پوست در ناحیه دست‌ها و پا‌ها، ممکن است تجمع بیش از حد کلسیم، سبب ایجاد درد و ناراحتی در فرد مبتلا گردد. یکی از علت‌های اصلی ابتلا به این بیماری، جهش در ژن ENPP1 می‌باشد.
کلام آخر
به طور کلی به منظور پیشگیری از انتقال بیماری به صورت ارثی به فرزندان، مراجعه به مشاور ژنتیک ضروری است. هدف اصلی از مشاوره ژنتیک و آنجام آزمایش، کاهش خطر انتقال بیماری های ارثی از والدین به فرزندان است. آزمایش های غربالگری پیش از ازدواج، پیش از بارداری و یا در حین بارداری، اطلاعات دقیقی به زوجین ارائه می دهند و شرایط انتخاب آگاهانه و صحیح را فراهم می نمایند.
در صورت تمایل به انجام مشاوره ژنتیک، می توانید از مشاوره تخصصی و فوق تخصصی همکاران ما در مرکز مام بهره ببرید. برای دریافت مشاوره رایگان و کسب اطلاعات بیشتر، میتوانید سوال خود را از طریق بخش گفتگوی آنلاین و ارتباط با مشتریان در قسمت پایین صفحه (لوگوی MOMGENE) مطرح نموده و یا با شماره تلفن 42500-021 داخلی 562 تماس حاصل فرمایید.