ژن درمانی برای درمان نوعی بیماری پوستی 

پوست اصلی ترین بخش بدن است که مانند یک سد بدن را در برابر خطرات خارجی محافظت می کند. سلول های تشکیل دهنده پوست بسیار متنوع هستند و هرکدام وظایف متفاوتی دارند. برای حفظ یکپارچگی و ساختار منسجم پوست وجود ارتباطات بین سلولی ضروری است، هر چند که بروز جهش در یکی از این سلول ها منجر به ایجاد اختلال در کل شبکه سلولی و جدایی سلول ها از هم شده و در نتیجه پوست خشک و شکننده می شود و یا تاول می زند.

 ساختار منحصر به فرد پوست باعث می شود که علاوه برانعطاف پذیری، غیر قابل نفوذ نیز باشد. ویژگی های ساختاری پوست، غالبا توسط ژن ها کنترل می شود. بیان صحیح ژن ها در سلول های تشکیل دهنده پوست موجب حفظ عملکرد آن ها می شود و جهش های ژنتیکی موجب اختلال در فعالیت سلولی و بروز بیماری های پوستی می گردد. بسیاری از بیماری های پوستی به دلیل تغییرات ژنتیکی اتفاق می افتند و اصطلاحا آن ها را بیماری های پوستی وراثتی یا بیماری های پوستی ژنتیکی می نامند. ژن های بیماری زا توسط والدین از نسلی به نسل بعد انتقال می یابند. مراجعه به پزشک متخصص و انجام مشاوره ژنتیک در جلوگیری از تولد فرزندان مبتلا بسیار موثر است.

بیماری های پوستی ارثی

برخی از بیماری های پوستی به صورت ارثی در افراد ظاهر شده اند. در ادامه برخی از این بیماری ها را معرفی خواهیم کرد:

- آلبینیسم یا زالی (Albinism): بیماری ژنتیکی که در اثر کاهش و یا حذف رنگدانه ملانین در پوست، مو و چشم ایجاد می شود. آز آنجایی که ملانین نقش مهمی در محافظت از پوست در برابر سرطان دارد، بنابراین افراد مبتلا به این اختلال ژنتیکی بسیار مستعد ابتلا به سرطان پوست و به خصوص سرطان سلول های سنگفرشی پوست می باشند؛

- سندرم گورلین یا سرطان سلول های بازال (Gorlin syndrome): این بیماری یک ناهنجاری نادر است که بخش های مختلف بدن را تحت تاثیر قرار می دهد. فرد مبتلا دچار کیست های متعدد در ناحیه فک می شود، خال های پوستی و اختلالات اسکلتی نیز از دیگر ویژگی های این اختلال ژنتیکی می باشد؛

- سندرم کاودن (Cowden syndrome): سندرم کاودن بیماری ژنتیکی بسیار نادری است که در آن تومورهای غیر سرطانی به نام هامارتوم در اکثر نواحی بدن و مخصوصا پوست تکثیر می یابند. این تومورها سرطانی نیستند ولی خطر ابتلا به سرطان هایی مانند سرطان پوست یا ملانوما را افزایش می دهند؛

- ایکتیوز (Ichthyosis): گروهی از اختلالات پوستی ژنتیکی هستند که در آن ها پوست بسیار خشک و شکننده می شود و به طور غیرطبیعی پوسته پوسته شده و جدا می گردد. در این حالت پوست مستعد ابتلا به انواع عفونت ها است؛

- توبروس اسکلروزیس(Tuberous sclerosis): بیماری نادر ژنتیکی است که تومورهای خوش خیم در قسمت های مختلف بدن، پوست و اطراف ناخن ها رشد می کنند. این بیماری در کودکان ممکن است منجر به تاخیر در رشد و تشنج شود؛

- سندرم پیری زودرس (Hutchinson–Gilford progeria syndrome): نوعی اختلال ژنتیکی می باشد که موجب می شود چین و چروک در پوست، به سرعت و ناگهانی اتفاق بیفتد. در افراد مبتلا، سطح فعالیت آنزیم های پوستی به شدت پایین آمده، پوست به سرعت نازک شده و انعطاف پذیری کمتری دارد؛

- نوروفیبروماتوز (Neurofibromatosis): این بیماری بر نحوه شکل گیری و رشد سلول های عصبی تأثیر می گذارد و ممکن است ضایعاتی در سیستم عصبی (مغز، نخاع و اعصاب) ایجاد نماید. روی پوست بیماران، لکه هایی به رنگ قهوه ای روشن قابل مشاهده است. برآمدگی هایی به نام نوروفیبروما روی پوست یا زیر آن وجود دارد که غیر سرطانی هستند؛

- سندرم اهلر- دانلوس (Ehlers Danlos Syndrome): یکی از اختلالات ژنتیکی ارثی در متابولیسم کلاژن است که در افراد مبتلا، مفاصل انعطاف پذیری بیش از حد دارند ولی پوست به شدت شکننده است و به سختی ترمیم می یابد؛

با توجه به تنوع بسیار بالای بیماری های پوستی، تشخیص دقیق بیماری، برای ارائه اطلاعات مفید به بیماران در مورد سیر بیماری، پیش آگهی و مدیریت آن بسیار مهم است.

به نظر می رسد پس از مراجعه به پزشک متخصص و انجام مشاوره ژنتیک، ژن درمانی و استفاده از دارو برای کاهش علائم و کم کردن سرعت پیشرفت بیماری و درمان بیماری پوستی راهکار بسیار مناسبی باشد. 

ژن درمانی برای درمان بیماری های پوستی

ساختار پوست ویژگی هایی دارد که باعث می شود ژن درمانی بهترین گزینه برای درمان بیماری پوستی باشد. به عنوان مثال پوست بافتی است که به راحتی در دسترس است و دستیابی به آن نیازی به عمل جراحی ندارد. علاوه بر این مسیر درمانی را می توان در ابتدا در شرایط آزمایشگاهی و در آزمایشگاه ژنتیک اجرا نمود و در صورت موفقیت آمیز بودن، سلول های سالم و دلخواه را به بدن بیمار منتقل نمود. ژن درمانی و انتقال ژن های اصلاح شده به بیمار، به عنوان بهترین راهکار درمانی برای مقابله با بیماری های دردناک پوستی به به شمار می رود.  

اولین مرحله برای انجام فرایند ژن درمانی در آزمایشگاه ژنتیک، شناسایی ژن هایی که در درمان بیماری های پوستی موثر هستند، می باشد. در سال های اخیر بیش از ۱۱۸ ژن بیماری زا، که مرتبط با اختلالات ژنتیکی پوستی هستند با هدف ژن درمانی شناسایی شده اند. با پیشرفت علم ژنتیک و معرفی روش های نوین نظیر توالی یابی کل اگزوم (WES) این امکان فراهم شده که منشا تمام ناهنجاری های پوستی ژنتیکی، بعد از انجام مشاوره ژنتیک تشخیص داده شود. در مورد بیماری های پوستی تک ژنی ، ژن درمانی و فرایند اصلاح ژنی با کمک تجهیزات پیشرفته در آزمایشگاه ژنتیک تحولی عظیم در درمان اختلالات پوستی پدید آورده است.  

اساس روش ژن درمانی بر مبنای استفاده از سلول های بنیادی است، که در درمان بیماری های پوستی مزمن موثر است. این روش اولین بار برای درمان بیماری پوستی پروانه ای (Epidermolyse Bulleuse) به کار گرفته شد. در حال حاضر پس از گذشت سال ها از این موضوع و بررسی میزان اثربخشی و نتایج، با قطعیت می توان گفت ژن درمانی روشی موثر در درمان اختلالات ژنتیکی است. محققان معتقدند استفاده از این روش به هیچ عنوان عوارض جانبی ندارد.