سندرم پیری زودرس چیست و چه علائمی دارد؟

پروجریا یا سندرم پروجریای هاچینسون-گیلفورد (HGPS)، بیماری نادر و کشنده ای است که به علت جهش های ژنتیکی و عمدتا در دوران کودکی رخ می دهد. کودکان مبتلا به پروجریا معمولاً در اوایل دوران نوزادی ظاهری طبیعی دارند، اما از سنین 9 تا 24 ماهگی، علائمی مانند تاخیر در رشد، کوتاهی قد و کاهش وزن در آنها قابل تشخیص است. پس از دو سالگی معمولا موهای سر، ابروها و مژه های بیماران از بین می روند (آلوپسی). سایر علائم پیری زودرس شامل تصلب شرایین عمومی، بیماری قلبی عروقی، سکته مغزی و در رفتگی مفصل ران نیز به تدریج در آن ها ظاهر می شود. بروز این علائم موجب به وجود آمدن اختلالات عملکردی بدن می شود و نهایتا بیماری های قلبی و به خصوص آترواسکلروز در سنین نوجوانی سبب مرگ فرد مبتلا می گردد. علاوه براین، کودکان مبتلا به پروجریا م ممکن است فشار خون بالا، سکته مغزی را نیز تجربه کنند.

به طور کلی با افزایش سن، روند فرآیندهای درونی بدن به کندی صورت می گیرد و در نتیجه نشانه هایی مانند ضعف عضلات و استخوان ها، پیری پوست، التهاب و تغییرات هورمونی بروز می کند.

علائم و نشانه های ابتلا به پیری زودرس هاچیسون گیلفورد چیست؟

نوزادان مبتلا به HGPS اغلب در زمان تولد کاملا سالم هستند، اما به تدریج پس از دو سالگی، تاخیر در رشد، هیپوپلازی استخوان های صورت و فک پایین نیز مشاهده می شود. صورت در مقایسه با سر به طور نامتناسبی کوچک به نظر می رسد و استخوان های جلو و کناره های جمجمه به طور غیرمعمول برجسته هستند (برآمدگی پیشانی و کناری). کودکان مبتلا به طور معمول دارای ویژگی های خاصی در صورت خود هستند که شامل:

بینی و گوش های کوچک

چشم های بسیار برجسته

ناهنجاری های ناحیه دهان و فک

کودکان مبتلا به HGPS دارای ناهنجاری های متعدد در استخوان جمجمه و ترقوه هستند. شانه ها اغلب باریک و کشیده است و بروز شکستگی بازوها در این بیماران شایع است. به علت وجود اختلالات اسکلتی، مبتلایان قادر نیستند که به درستی راه رفته یا بدوند. از دست دادن تراکم استخوان (پوکی استخوان) گاهی سبب شکستگی های مکرر در آنها می شود.

در افراد مبتلا به سندرم پیری زودرس، موهای فرد بیمار به مرور زماندچار ریزش شده و با موی سفید یا کرک جایگزین می شود. علاوه بر این اشخاص مبتلا ابرو و مژه های خود را نیز از دست می دهند.لازم به توضیح است، HGPS با ناهنجاری های پوستی خاصی شناسایی می شود که شامل تغییرات پوست در ناحیه باسن، ران ها و پایین شکم است. لایه چربی زیر پوست (بافت چربی زیر جلدی) به صورت تدریجی و تقریباً کامل از بین می‌رود و سیاهرگ‌ها در نواحی خاصی از بدن، به‌ویژه روی پوست سر و ران ها، به‌طور غیرعادی برجسته می‌شوند. پوست بدن این بیماران ظاهری نازک، خشک و چروکیده پیدا می کند. علاوه بر این، لکه های قهوه ای مشابه لکه های آفتاب سوختگی نیز ایجاد می شوند.

به نظر می رسد اختلال پیری زودرس مردان و زنان را به طور مساوی تحت تاثیر قرار می دهد و پراکندگی یکسانی در همه نژادها دارد. شیوع HGPS تقریباً 1 نفر در 20 میلیون نفر است.

پیری زودرس به چه دلیلی اتفاق می افتد؟

مطالعات اخیر نشان داده که بیماری HGPS به دلیل جهش تک نوکلئوتیدی در ژنی که کد کننده لامین A است ایجاد می شود. پروتئین لامین A داربستی است که منجر به حفظ ساختار هسته سلول می شود. محققان بر این باورند که پروتئین لامین A معیوب (پروگرین) هسته را ناپایدار می کند و این بی ثباتی سلولی منجر به روند پیری زودرس در پروجریا می شود.

پروگرین در سطوح بسیار پایین‌ توسط افراد سالم نیز تولید می‌شود، اما با افزایش سن، در شریان های کرونر تجمع می‌یابد. بر اساس این نظریه پروگرین نقش مهمی در خطر ابتلا به تصلب شرایین دارد و به عنوان یک نشانگر برای کمک به پیش بینی خطر بیماری قلبی بررسی می شود. این نظریه با اشاره به این موضوع و اینکه مشکلات قلبی و عروقی و تصلب شرایین در افراد مبتلا به پیری زودرس رایج بوده و اصلی ترین عامل مرگ و میر هستند، بر اهمیت پروگرین در ایجاد پروجریا تاکید می کند.

نحوه‌ی توارث سندرم بیماری پیری زودرس چگونه است؟

بیماری HGPS معمولا با الگوی خانوادگی به ارث نمی رسد و به علت وقوع جهش ژنتیکی (اتوزومال غالب) بسیار نادر ایجاد می شود. برای والدینی که هرگز فرزند مبتلا به پروگریا نداشته اند، شانس داشتن فرزند مبتلا، 1 در 4 تا 8 میلیون است. افرادی که قبلاً فرزندی مبتلا به پروگریا داشته‌اند، شانس داشتن فرزند مبتلا دیگر بسیار بیشتر است و حدود 2 تا 3٪ است.

سندرم هاچیسون گیلفورد چگونه تشخیص داده می شود؟

از آنجایی که سندرم پیری زودرس از اختلالات نادر به شمار می رود، به طور معمول غربالگری های قبل و بعد از تولد برای شناسایی آن انجام نمی شود و اغلب پس از دو سالگی زمانی که علائم بیماری بروز می کند، تشخیص داده می شود. پزشک پس از مشاهده نشانه های اولیه و معاینه بیمار، از روش های زیر برای تشخیص قطعی استفاده می نمیاید:

انواع روش های تصویربرداری به منظور تأیید یا مشخص کردن برخی ناهنجاری‌های اسکلتی مانند تغییرات دژنراتیو (استئولیز) برخی از استخوآن های انگشتان (فالانژهای انتهایی) و یا حفره لگن (استابولوم) انجام می شود.

معاینات بالینی و آزمایش های تخصصی قلب

در حال حاضر درمان قطعی سندرم پیری زودرس در کودکان امکان پذیر نیست و درمان های خاص برای افراد مبتلا با هدف تخفیف علائم صورت می گیرد.

نام‌های دیگر سندرم هاچیسون گیلفورد

سندروم هاچیسون گیلفورد را با نام های دیگری از جمله مواردی که در ادامه گفته شده است می توان شناخت:

- سندرم پروجریای هاچینسون-گیلفورد؛

- بیماری HGPS؛

- سندرم هاچینسون-گیلفورد؛

- سندرم پیری زودرس؛

- پروجریا؛

- پروجریای دوران کودکی.

برای دریافت مشاوره رایگان و کسب اطلاعات بیشتر، میتوانید سوال خود را از طریق بخش گفتگوی آنلاین و ارتباط با بیماران در قسمت پایین صفحه (لوگوی MOMGENE) مطرح نموده و یا با شماره تلفن 42500-021 داخلی 562 تماس حاصل فرمایید.