آزمایش اگزوم (WES) و کاربردهای آن
کالج ژنتیک پزشکی و ژنومیک آمریكا توصیه می كند كه آزمایش اگزوم (WES) در مواقعی كه آزمایش های ژنتیك هدفمند خاص، نتوانسته اند در فردی با ناهنجاری های مادرزادی متعدد به تشخیص برسند، استفاده شود. از کاربردهای WES می توان به موارد زیر اشاره کرد:
نقشه یابی تغییرات نادر در بیماری های پیچیده
تغییرات بیماری زا که بسیار اثرگذار هستند اغلب در نواحی اگزونی قرار دارند و به دلیل انتخاب منفی در روند انتخاب طبیعی با فراوانی خیلی پایین تر یافت می شوند. واریانت ها در نواحی کد کننده بسیار مورد مطالعه قرار گرفته اند و کاربردهای آنها مشخص شده است اما یافتن و بررسی واریانت های نادر ژنتیکی یک زمینه تحقیقاتی فعال و در حال پیشرفت است.
کشف بیماری های مندلی
در بیماری های مندلی که تاثیر زیادی بر سلامتی فرد دارند و بعضاً کشنده هستند، انتظار می رود تغییرات ژنتیکی مسبب بیماری بسیار نادر باشند. با توجه به پتانسیل تعیین توالی کل اگزوم و پوشش تمامی مناطق کد کننده پروتئین ها، استفاده از آزمایش اگزوم راهکار مناسبی به نظر می رسد.
تشخیص های کلینیکی
توالی یابی اگزوم می تواند برای تشخیص علت ژنتیکی بیماری در افراد بیمار به کار رود. شناسایی جهش های ژنی در بیماری ها می تواند در روند تشخیص و درمان بسیار اثرگذار باشد. عوامل متعددی هستند که باعث می شود توالی یابی اگزوم بر آنالیز تک ژنی مقدم باشد از جمله:
- توانایی بررسی و شناسایی جهش ها در ژن هایی که به دلیل تظاهرات بالینی غیر معمول مورد بررسی قرار نگرفته اند
- توانایی شناسایی موارد کلینیکی که جهش در ژن های مختلف منجر به ایجاد فنوتیپ های مختلفی در یک بیمار می شود
با تشخیص علت ژنتیکی یک بیماری، این اطلاعات ممکن است در انتخاب درمان مناسب کمک کند. اولین باری که این استراتژی در کلینیک با موفقیت انجام شد، در معالجه نوزادی مبتلا به بیماری التهابی روده بود. امروزه نقش تست تعیین توالی کل اگزوم در پیشگیری از بیماری ها و انتخاب استراتژی های مناسب درمانی در راستای پزشکی شخصی و فردمحور پر اهمیت بوده و بر کاربردهای آن افزوده می شود.
بسیاری از مواقع علایم بالینی فرد گویای بیماری شناخته شده ای نیست و این به دلیل تفاوت های بالینی بروز بیماری است. اما با استفاده از آزمایش اگزوم می توان جهش عامل بیماری را به درستی شناسایی نمود و به بیمار کمک کرد.