سندرم برنارد سولیر چیست و تشخیص و درمان آن چگونه است؟

سندرم برنارد سولیر یک اختلال خونریزی دهنده است که موجب تولید پلاکت های غیرطبیعی می گردد، پلاکت ها سلول های خونی هستند که عملکرد اصلی آنها انعقاد خون می باشد. در افراد مبتلا به این بیماری، پلاکت ها بزرگتر و کم تعداد تر از حد معمول هستند و اصطلاحا ماکروترومبوسیتوپنی نامیده می شود و به همین علت، بدن به راحتی مستعد خونریزی های شدید و خود به خودی می شود. 

تحقیقات نشان داده که از هر 1 میلیون نفر، یک نفر به این بیماری مبتلا می شود و میزان فراوانی آن در بین مردان و زنان برابر است. البته باید به این نکته توجه داشت، از آنجایی که علائم سندرم برنارد سولیر خفیف است، ممکن است هیچ گاه تشخیص داده نشود. 

در متون علمی و پزشکی، این بیماری به نام های زیر نیز شناخته می شود:

• اختلال خونریزی پلاکتی نوع 1; BDPLT1

• کمبود پلاکت گلیکوپروتئین Ib

• کمبود گیرنده فاکتور فون ویلبراند

• BSS

بیماری برنارد سولیر چه علائمی دارد؟

نوزادان مبتلا به سندرم برنارد-سولیر معمولاً نشانه های بیماری را از بدو تولد و یا در دوران نوزادی نشان می دهند. به طور کلی، اغلب افراد مبتلا موارد زیر را در طول زندگی تجربه می کنند:

• کبودی های مداوم و گاهی بدون علت، که بهبود آن بیشتر از حد طول می کشد.

• خونریزی شدید پس ار بریدگی ها و جراحات جزئی.

• خونریزی های مکرر بینی (اپیستاکسی).

• خونریزی زیر پوستی (پتشی).

• خونریزی شدید قاعدگی در زنان مبتلا (منوراژی).

سندرم برنارد سولیر به چه علت ایجاد می شود؟

سندرم برنارد سولیر در اثر جهش در یکی از سه ژن GP1BA، GP1BB یا GP9 ایجاد می‌شود. پروتئین های تولید شده توسط این ژن ها قطعاتی (زیر واحد) از یک مجموعه پروتئینی به نام گلیکوپروتئین (GP)Ib-IX-V هستند. این کمپلکس در سطح پلاکت ها یافت می شود و نقش مهمی در لخته شدن خون دارند.

کمپلکس GPIb-IX-V می تواند به پروتئینی به نام فاکتور فون ویلبراند متصل شود، فاکتور فون ویلبراند در سطح داخلی رگ‌های خونی، به‌ویژه زمانی که آسیب بافتی رخ می دهد تجمع می یابد. اتصال کمپلکس GPIb-IX-V به فاکتور فون ویلبراند در محل های آسیب بافتی، به پلاکت ها این امکان را می دهد تا به دیواره رگ خونی در محل آسیب متصل شوند. پلاکت‌ها لخته‌هایی را تشکیل می‌دهند که منافذ ایجاد شده را مسدود نموده و خونریزی متوقف می شود.

جهش های ژنتیکی موجود در ژن های GP1BA، GP1BB یا GP9 از تشکیل کمپلکس GPIb-IX-V روی سطح پلاکت‌ها جلوگیری می‌کنند. سایر جهش ها برهمکنش کمپلکس با فاکتور فون ویلبراند را مختل می کنند. نتیجه نهایی همه این جهش ها اختلال در تشکیل لخته است که منجر به خونریزی بیش از حد می شود. این موضوع یکی از اصلی ترین علائم سندرم برنارد سولیر است.

بیماری برنارد سولیر چگونه به ارث می رسد؟

اکثر موارد سندرم برنارد-سولیر با الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می رسند، به این معنی که هر دو نسخه از ژن GP1BA، GP1BB یا GP9 در هر سلول، دارای جهش هستند. والدین یک فرد مبتلا به بیماری اتوزوم مغلوب هر کدام یک نسخه از ژن جهش یافته را حمل می کنند. افرادی که تنها یک نسخه از ژن جهش یافته را داشته باشند، معمولا علائم و نشانه‌های این بیماری را نشان نمی‌دهند. با این حال، برخی از ناقلین، پلاکت‌هایی دارند که کمی بزرگ‌تر از حد طبیعی است و بنابراین دچار خونریزی های بسیار خفیف می شوند.

موارد نادری از سندرم برنارد سولیر، ناشی از جهش در ژن GP1BA یا GP1BB بوده و دارای الگوی توارث اتوزومال غالب هستند. به این معنی که یک نسخه از ژن تغییر یافته در هر سلول برای ایجاد اختلال کافی است. 

سندرم برنارد- سولیر چگونه تشخیص داده می شود؟

برای تشخیص سندرم برنارد-سولیر، معمولا از آزمایش خون استفاده می شود. در آزمایش‌های خون تعداد پلاکت‌ها بررسی شده و سول های خونی زیر میکروسکوپ مورد بررسی قرار می گیرد تا اندازه پلاکت ها مشاهده شود. علاوه بر آزمایش خون، با استفاده از فلوسیتومتری پلاکتی نیز میزان گلیکوپروتئین های BA1 و BB1 در سطح پلاکت ها را اندازه گیری نمود.

در صورتی که نتایج آزمایش های فوق، نشان دهنده وجود جهش در این سلول ها باشد، برای شناسایی جهش ها و تشخیص قطعی، آزمایش ژنتیک با استفاده از تکنیک PCR و توالی یابی DNA انجام می شود. 

درمان سندرم برنارد سولیر به چه روش انجام می شود؟

انواع روش ها جهت درمان سندرم برنارد سولیر، بر کنترل خونریزی و پیشگیری از آن تمرکز دارند، مواردی که اغلب توسط پزشکان به مبتلان توصیه می شودف شامل:

• اجتناب از مصرف داروهایی که خطر خونریزی را افزایش می دهند، مانند داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی (NSAIDs)، آسپرین و آنتی هیستامین.

• تمیز کردن دندان ها با مسواک نرم، جهت کاهش احتمال خونریزی 

درمان علائم حاد و شدید سندرم برنارد-سولیر نیز عبارتند از:

• تزریق پلاکت: یکی از بهترین روش های درمانی برای مبتلایان یا افرادی که در معرض عمل جراحی هستند، تزریق پلاکت می باشد. 

• درمان با آنتی فیبرینولیتیک: آنتی فیبرینولیتیک ها داروهایی هستند که به لخته شدن خون کمک می کنند. تزریق اسید ترانکسامیک برای کنترل خونریزی یکی از این روش های متداول برای درمان سندرم برنارد سولیر می باشد.