سندرم فریاد گربه یا سندرم جیغ گربه (cri du chat)

سندرم فریاد گربه یا سندرم جیغ گربه (cri du chat) از جمله اختلالات نادر ژنتیکی است که به دلیل نبود بخش کوچکی از کروموزوم 5 ایجاد می شود. تقریباً از هر 50000 نوزاد، یک مورد مبتلا به این اختلال تشخیص داده می شود اما به دلیل پیشرفت آزمایشات ژنتیکی، تعداد موارد ابتلا در حال کاهش است. میزان شیوع این سندرم ژنتیکی در دختران سه برابر پسران می باشد. بسته به اندازه و محل دقیق ماده ژنتیکی حذف شده، علائم در هر مورد بسیار متفاوت است. علائم متداول عبارتند از: گریه متمایز شبیه صدای صدای گربه، ویژگی های مشخصه صورت، رشد آهسته و میکروسفالی (وضعیتی که نشان می دهد دور سر کوچک تر از حد انتظار برای سن و جنس نوزاد است.). کودکان مبتلا همچنین در کسب مهارت‌ هایی که نیاز به هماهنگی فعالیت‌ های عضلانی و ذهنی دارند (ناتوانی روانی حرکتی) و ناتوانی ذهنی متوسط تا شدید را نشان می‌دهند.

اکثر موارد سندرم جیغ گربه ارثی نیستند و اغلب جهش های حذفی به علت یک رویداد تصادفی در طول تشکیل سلول های تخمک یا اسپرم و یا در مراحل اولیه رشد جنین رخ می دهند. افراد مبتلا به این سندرم ژنتیکی به طور معمول هیچ سابقه ای از این اختلال در خانواده خود ندارند.

علائم سندرم فریاد گربه چیست؟

علائم سندرم جیغ گربه در افراد مختلف، متفاوت بوده اما مشخصه اصلی این بیماری فریاد بلند و تیز نوزاد در چند هفته اول زندگی می باشد که بسیار شبیه صدای گربه است و با بزرگ تر شدن نوزاد کاهش می یابد. از دیگر علائم این بیماری می توان به موارد زیر اشاره نمود:

•   ناتوانی ذهنی؛

•   تاخیر در رشد؛

•   ویژگی ‌های متمایز صورت؛

•   اندازه کوچک سر (میکروسفالی)؛

•   چشم‌ هایی با فاصله زیاد (هایپرتلوریسم)؛

•   وزن کم هنگام تولد؛

•   عضلات ضعیف؛

•   یک پل پهن و پهن بینی؛

•   چین های پوست روی پلک ها؛

•   ناهنجاری های کام، مانند کام غیر معمول باریک و بلند؛

•   ناهنجاری های گوش؛

•   چانه کوچک؛

•   مشکل در صحبت کردن.

از دیگر ویژگی ها و علائم سندرم فریاد گربه می توان به مشکلات تغذیه ای، تأخیر در راه رفتن، بیش فعالی و اسکولیوز اشاره نمود. تعداد کمی از کودکان با نقایص جدی عضو و سایر اختلالات تهدید کننده زندگی متولد می شوند، اگرچه اکثر افراد مبتلا به سندرم جیغ گربه امید به زندگی طبیعی دارند.

بیماری های مشاهده شده در بیماران سندرم فریاد گربه

افرادی که مبتلا به سندرم ژنتیک فریاد گربه ای هستند معمولا برخی بیماری ها در آن ها بروز می یابد که عبارتند از:

•   یبوست؛

•   رفلاکس معده؛

•   مشکل در بلعیدن و مکیدن؛

•   میزان بالای عفونت ها، مانند عفونت گوش و دستگاه تنفسی فوقانی؛

•   تون عضلانی ضعیف؛

•   مشکلات چشمی مانند انحراف چشم (استرابیسم)؛

•   از دست دادن شنوایی؛

•   بدشکلی های اسکلتی مانند انحنای ستون فقرات (اسکولیوز)؛

•   فتق ها؛

•   مشکلات قلبی و کلیوی.

علت سندرم فریاد گربه

سندرم جیغ گربه یک اختلال کروموزومی است که به دلیل حذف جزئی از بازوی کوتاه(p) کروموزوم 5 ایجاد می شود. کروموزوم هایی که در هسته سلول های انسانی وجود دارند، حامل اطلاعات ژنتیکی برای هر فرد هستند. جفت کروموزوم های انسانی از 1 تا 22 شماره گذاری می شوند و جفت 23 کروموزوم جنسی اضافی که شامل یک کروموزوم X و Y در مردان و دو کروموزوم X در زنان است. هر کروموزوم دارای یک بازوی کوتاه به نامp  و یک بازوی بلند با نام q می باشد.

در افراد مبتلا به این سندرم ژنتیکی، دامنه و شدت علائم در نوزادان مختلف می تواند متفاوت باشد و این امر به طول یا محل دقیق قسمت حذف شده کروموزوم 5p بستگی دارد. محققان چندین ژن را در این ناحیه شناسایی کرده اند که در ایجاد سندرم جیغ گربه نقش دارند.

1) ژن ترانس کریپتاز معکوس تلومراز که موقعیت آن 5p13.33 است؛

2) ژن semaphorin F که در موقعیت 5p15.2 قرار دارد؛

3) حذف از ژن d-catenin در 5p15.2، با ناتوانی ذهنی شدیدتر مرتبط است.

به نظر می رسد اغلب موارد سندرم جیغ گربه به دلایل ناشناخته ای در اوایل رشد جنینی به طور خود به خود (de novo) رخ می دهد، اکثر جهش های حذفی (۸۰ تا ۹۰ درصد) منشأ پدری دارند به این معنی که احتمالاً در زمان تشکیل اسپرم رخ می‌دهند. والدین یک کودک با حذف de nov معمولاً کروموزوم های طبیعی دارند و خطر نسبتاً پایینی برای داشتن فرزند دیگری با ناهنجاری های کروموزومی خواهند داشت.

حدود 10 تا 15 درصد موارد این سندرم ژنتیکی به علت جابه جایی متعادل بین بازوی کوتاه کروموزوم 5 و سایر کروموزوم ها بروز می یابند. چنین جا به ‌جایی ممکن است به دلایل نامعلوم و به شکل خود به خود رخ دهد (de novo) یا توسط والدینی که ناقل چنین جابه‌جایی متعادلی است منتقل گردد.

تشخیص سندرم فریاد گربه

عمومأ سندرم فریاد گربه با بررسی علائم و نشانه های آن در نوزادان و انجام آزمایش کاریوتایپ که حذف در بازوی کوتاه کروموزوم 5 و یا جا به جایی های متعادل بین کروموزوم ها را نشان می دهد، تشخیص داده می شود. البته تست FISH نیز می تواند در تشخیص این سندرم ژنتیکی مورد استفاده قرار گیرد. روش های تصویر برداری مانند اشعه ایکس قادرند برای تعیین وسعت اختلالات اسکلتی مانند اسکولیوز به کار روند.

درمان سندرم فریاد گربه

تا به امروز درمان خاصی برای سندرم جیغ گربه در دسترس نیست اما می توان با کمک برخی روش های درمانی، به بهبود علائم یا کاهش شدت آن ها کمک کرد که عبارتند از:

•   انجام فیزیوتراپی؛

•   گفتار درمانی؛

•   یادگیری و استفاده از زبان اشاره؛

•   کاردرمانی برای آموزش راهبردهای مقابله ای و مهارت های جدید.

اگر کودکان مبتلا به این سندرم ژنتیکی دچار بیماری هایی نظیر نقایص مادرزادی قلبی، استرابیسم، پای پرانتزی، شکاف کام و شکاف لب هستند، انجام جراحی می تواند در بحث درمان آن ها مفید باشد.

انجام مشاوره ژنتیک

مشاوران ژنتیک متخصصان بهداشتی هستند که هم در زمینه مشاوره و هم در زمینه ژنتیک واجد شرایط هستند. آن ها علاوه بر حمایت عاطفی، می توانند به شما در درک این بیماری و علل بروز آن، چگونگی ارثی بودن و معرفی تست های تشخیص برای سلامت فرزند و خانواده شما کمک کنند. مشاوران ژنتیک برای ارائه اطلاعات در خصوص بیماری های ژنتیکی آموزش دیده اند.

اگر فردی مبتلا به سندرم جیغ گربه cri du chat در خانواده شما وجود دارد، یک مشاور ژنتیک می تواند توضیح دهد که چه گزینه های آزمایش ژنتیکی برای شما و سایر اعضای خانواده در دسترس است. اگر قصد تشکیل خانواده را دارید برای اطلاع از خطر انتقال این سندرم ژنتیکی بیماری به فرزندتان، یا انجام آزمایش های قبل از تولد می توانید به مشاور ژنتیک مراجعه کنید.