بررسی نقایص هنگام تولد

نقایص زمان تولد (نقص مادرزادی) که تقریباً در یک مورد از هر 20 بارداری رخ می دهد، شامل طیفی از نقایص جنین از ناهنجاری های آناتومیک جزئی (مانند شکاف لب و کام) تا اختلالات ژنتیکی گسترده یا عقب ماندگی ذهنی با درجات مختلف است. نقایص مادرزادی را می توان در دوران بارداری یا پس از تولد نوزاد، بسته به نوع نقص مادرزادی و با استفاده از آزمایشات غربالگری تشخیص داد.

انجام آزمایشات غربالگری به صورت روتین به تمامی زوج ها توصیه می شود اما برخی از زوج ها به دلیل وجود سابقه خانوادگی نقایص جنینی و یا دارا بودن مشکلات ژنتیکی در معرض خطر بیشتر از حد متوسط برای داشتن فرزندی با نقص مادرزادی هستند. بنابراین در بسیاری از موارد، غربالگری نقایص هنگام تولد که ممکن است فرزندان را تحت تاثیر قرار دهد به پیشینه نژادی یا قومی زوجین، سابقه خانوادگی و پزشکی آن ها و شرایط مرتبط بستگی دارد و آزمایشات غربالگری که انجام می گیرد باید با توجه به این مسائل انجام گیرد. گروه‌های نژادی و قومی مختلف افزایش شیوع بیماری‌های خاص را نشان می‌دهند، و زوج‌هایی با این زمینه‌های ژنتیکی لازم است که با انجام مشاوره ژنتیک از عدم وجود نقایص جنینی مربوطه در فرزندان خود اطمینان حاصل کنند. به طور مثال، در صورتی که سابقه ابتلا به شکاف کام در نوزادان یک خانواده وجود دارد، یا اینکه بروز مشکلات مربوط به شکاف لب و شکاف کام در یک جمعیت بیش از جمعیت عمومی باشد، لازم است که در آزمایشات غربالگری مربوط به زوج هایی با این اساس ژنتیکی، توجه ویژه ای به غربالگری شکاف لب و کام شود. این حالت در مورد غربالگری مشکلات رایج تری مانند سندروم داون نیز صادق است. 

غربالگری ژنتیکی چیست؟

غربالگری ژنتیکی به استفاده از آزمایشات خاص برای تعیین اینکه کدام یک از اعضای یک جمعیت در معرض افزایش خطر ابتلا به یک بیماری ارثی هستند، گفته می شود. به همین ترتیب، آزمایش ژنتیک شامل استفاده از آزمایش‌های خاص برای مشخص کردن وضعیت ژنتیکی فردی است که مشکوک به داشتن جهش مربوط به یک بیماری ارثی است. غربالگری ژنتیکی ممکن است به شناسایی زوج هایی که در معرض خطر ابتلا به اختلالات ژنتیکی مرتبط با سن یا خانوادگی و نقص مادرزادی هستند کمک کند. با این حال، هیچ آزمایش واحدی نمی‌تواند خطر تمام نقص‌ها را در کودک پیش‌بینی کند، و بسیاری از نقایص هنگام تولد (مانند موارد مربوط به قرار گرفتن در معرض عوامل محیطی و سمی و مواردی که تصادفی و غیرقابل توضیح هستند)، مبتنی بر ژنتیک نیستند و ممکن است با آن ها شناسایی نشوند. 

بنابراین، علاوه بر غربالگری ژنتیکی در افراد مستعد داشتن فرزند مبتلا به نقایص زمان تولد، تمامی زنان باردار لازم است تحت آزمایشات قبل از تولد قرار گیرند تا مشخص شود که آیا فرزندشان به یک ناهنجاری کروموزومی جدی، مانند سندروم داون، یا ناهنجاری آناتومیکی مانند شکاف کام مبتلا شده است یا خیر. خطر ابتلا به برخی از این اختلالات را می توان با آزمایش‌های غیرتهاجمی مشخص کرد، مانند اندازه‌گیری آلفا فتوپروتئین در خون مادر به‌عنوان نشانگر خطر ابتلا به اسپینا بیفیدا و سایر نقایص لوله عصبی. اگر آزمایش غربالگری نشان دهد که خطر بروز نقایص هنگام تولد در جنین مورد بررسی زیاد است، ممکن است آزمایش‌های تشخیصی خاصی مانند معاینه اولتراسوند و آمنیوسنتز برای بررسی های بیشتر انجام شود. یکی از شایع ترین دلایل انجام غربالگری ژنتیکی سن مادر است، زیرا خطر داشتن فرزندی با ناهنجاری های کروموزومی با افزایش سن زنان افزایش می یابد. علاوه بر این، اگر هر دو والدین ناقل یک بیماری ژنتیکی باشند، آزمایشات قبل از تولد می تواند تعیین کند که آیا کودک متولد نشده به این بیماری مبتلا شده است یا خیر.

تست های غربالگری دوران بارداری

آزمایش غربالگری روش یا آزمایشی است که برای بررسی اینکه آیا یک زن یا نوزادش ممکن است مشکلات خاصی داشته باشد انجام می شود. در دوران بارداری، معمولاً به زنان این آزمایشات غربالگری برای بررسی وجود نقایص زمان تولد در جنین یا سایر مشکلات برای زن یا نوزادش پیشنهاد می شود. در این قسمت، روش های غربالگری برای بررسی نقایص هنگام تولد در جنین را مورد بررسی قرار خواهیم داد.

- غربالگری سه ماهه اول: غربالگری سه ماهه اول ترکیبی از آزمایشاتی است که بین هفته های 11 تا 13 بارداری انجام گرفته و برای بررسی برخی نقص های مادرزادی مربوط به قلب یا اختلالات کروموزومی نوزاد، مانند سندروم داون، استفاده می شود. این غربالگری شامل آزمایش خون مادر و سونوگرافی است. غربالگری خون مادر یک آزمایش خون ساده است که سطح دو پروتئین، گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG) و پروتئین پلاسمایی A مرتبط با بارداری (PAPP-A) را در خون مادر اندازه گیری می کند. اگر سطح این پروتئین ها از حالت طبیعی بیشتر یا کمتر باشد، ممکن است یک اختلال کروموزومی در کودک وجود داشته باشد.

سونوگرافی تصاویری از نوزاد ایجاد می کند. سونوگرافی در غربالگری سه ماهه اول به دنبال وجود مایع اضافی در پشت گردن نوزاد است. اگر در سونوگرافی مایع افزایش یافته باشد، ممکن است اختلال کروموزومی یا نقص قلبی در نوزاد وجود داشته باشد.

- غربالگری سه ماهه دوم: تست های غربالگری سه ماهه دوم بارداری بین هفته های 15 تا 20 بارداری انجام می شود و به جستجوی برخی نقص های مادرزادی در جنین می پردازد. تست های غربالگری سه ماهه دوم شامل غربالگری سرم مادر و ارزیابی جامع سونوگرافی و اکوکاردیوگرافی از جنین است که به بررسی وجود ناهنجاری های ساختاری در وی می پردازد (به عنوان سونوگرافی ناهنجاری شناخته می شود). بسته به تعداد پروتئین‌های اندازه‌گیری شده در خون مادر، این غربالگری به عنوان پنل سه‌گانه یا چهارگانه نیز شناخته می‌شود. پنل چهارگانه سطوح 4 پروتئین AFP (آلفا فتوپروتئین)، hCG، استریول و اینهیبین-A را آزمایش می کند. 

اکوکاردیوگرام جنین آزمایشی است که با استفاده از امواج صوتی، قلب جنین را از نظر وجود نقایص قلبی قبل از تولد ارزیابی می کند. این آزمایش می تواند تصویر دقیق تری از قلب نوزاد نسبت به سونوگرافی معمولی بارداری ارائه دهد. برخی از نقایص قلبی را نمی توان قبل از تولد مشاهده کرد، حتی با اکوکاردیوگرام جنین. اگر پزشک شما به وجود مشکلی در ساختار قلب کودک مشکوک شود، ممکن است یک سونوگرافی دقیق برای بررسی سایر مشکلات جنین در حال رشد انجام شود.

سونوگرافی سه ماهه دوم معمولاً در هفته 18 تا 20 بارداری انجام می شود. از سونوگرافی برای بررسی سایز جنین و بررسی نقایص مادرزادی یا سایر مشکلات جنین استفاده می شود.

تست های تشخیصی دوران بارداری

اگر نتیجه آزمایش غربالگری غیرطبیعی باشد، پزشکان معمولاً آزمایش‌های تشخیصی بیشتری را برای تعیین وجود نقص مادرزادی یا سایر مشکلات احتمالی در جنین پیشنهاد می‌کنند. این تست‌های تشخیصی همچنین برای زنانی که حاملگی‌های پرخطر (شامل زنانی با سن 35 سال یا بیشتر) دارند، ارائه می‌شوند. زنانی که حاملگی قبلی آن ها با نقص مادرزادی همراه بوده، زنانی که بیماری های مزمن مانند لوپوس، فشار خون بالا، دیابت یا صرع دارند و یا زنانی که از داروهای خاصی استفاده می کنند نیز جزو گروه دارای حاملگی پرخطر محسوب می شوند.

- سونوگرافی با وضوح بالا : این سونوگرافی که به عنوان سونوگرافی سطح II نیز شناخته می شود، برای بررسی جزئیات بیشتر برای نقایص احتمالی مادرزادی یا سایر مشکلات نوزاد که در تست های غربالگری قبلی پیشنهاد شده بود، استفاده می شود و معمولا بین هفته های 18 تا 22 بارداری انجام می شود؛

- نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) CVS : آزمایشی است که در آن پزشک یک قطعه کوچک از جفت به نام پرز کوریونی را جمع آوری کرده و سپس برای بررسی اختلالات کروموزومی یا ژنتیکی در نوزاد مورد آزمایش قرار می دهد. به طور کلی، آزمایش CVS برای زنانی که نتایج غیرطبیعی در آزمایش غربالگری سه ماهه اول دریافت کرده‌اند یا زنانی که ممکن است در معرض خطر بالاتری باشند، ارائه می‌شود. این آزمایش بین هفته های 10 تا 12 بارداری، قابل انجام است؛

- آمنیوسنتز : آمنیوسنتز آزمایشی است که در آن پزشک مقدار کمی از مایع آمنیوتیک را از اطراف جنین جمع آوری می کند. سپس این مایع برای اندازه گیری سطح پروتئین های خاصی در جنین مورد آزمایش قرار می گیرد که ممکن است نشان دهنده نقص های مادرزادی خاصی باشد. سلول های مایع آمنیوتیک را می توان برای اختلالات کروموزومی مانند سندروم داون و مشکلات ژنتیکی مانند فیبروز کیستیک یا بیماری تای ساکس آزمایش کرد. به طور کلی، آمنیوسنتز برای زنانی که نتایج غیرطبیعی در آزمایش غربالگری دریافت کرده‌اند یا زنانی که ممکن است در معرض خطر بالاتری باشند، پیشنهاد می‌شود. این آزمایش بین هفته های 15 تا 18 بارداری انجام می شود. در زیر برخی از پروتئین هایی که در آمنیوسنتز مورد بررسی قرار می گیرند معرفی شده است:

• AFP مخفف آلفا فتوپروتئین بوده و پروتئینی است که جنین تولید می کند. سطح بالای AFP در مایع آمنیوتیک ممکن است به این معنی باشد که کودک دارای نقایص خاصی مانند نقص لوله عصبی (آنسفالی یا اسپینا بیفیدا)، یا نقص دیواره بدن، مانند امفالوسل یا گاستروشیز است؛

• AChE مخفف استیل کولین استراز بوده و آنزیمی است که جنین تولید می شود. اگر سوراخی در لوله عصبی وجود داشته باشد، این آنزیم می تواند از داخل بدن جنین به مایع اطراف وی منتقل شود.

غربالگری های بعد از تولد نوزاد

برخی از نقایص مادرزادی ممکن است تا پس از تولد نوزاد تشخیص داده نشوند. گاهی اوقات، نقص مادرزادی بلافاصله در بدو تولد دیده می شود (مثل مشکلات مربوط به شکاف لب و کام). برای سایر نقایص مادرزادی از جمله برخی از نقایص قلبی، نقص مادرزادی ممکن است تا مدت ها تشخیص داده نشود.

هنگامی که مشخص شود که سلامت نوزاد دچار مشکل است، پزشک با گرفتن سابقه پزشکی و خانوادگی، انجام معاینه فیزیکی و گاهی اوقات توصیه آزمایش های بیشتر به دنبال نقص مادرزادی می گردد. اگر بعد از معاینه نتوان مشکل نوزاد را تشخیص داد، پزشک ممکن است کودک را به یک متخصص ژنتیک ارجاع دهد تا مشاوره ژنتیک دریافت کند. مشاوره ژنتیک با بررسی شرایط پزشکی والدین و فرزند اول آنها، میتواند نقش مهمی در شناسایی اختلال ژنتیکی نوزاد اول ایفا کند تا در بارداری های بعدی زوجین، امکان بروز اختلال ژنتیکی به حداقل برسد.

همانطور که پیش تر گفته شد، زنان بالای 35 سال، آن هایی که دارای فرزند قبلی مبتلا به نقایص مادرزادی بوده اند و آن هایی که سابقه خانوادگی مثبت دارند، بیشتر در معرض خطر مشکلات کروموزومی و سقط جنین هستند. چنین زنانی قبل از اقدام به بارداری لازم است که با پزشک یا مشاور ژنتیک خود در مورد شانس داشتن فرزندی با مشکل کروموزومی مانند سندرم داون و انتخاب آزمایش ژنتیک تشخیصی قبل از تولد مشورت کنند. اگر فرد در زمان مراجعه به پزشک یا مشاور ژنتیک باردار باشد، غربالگری غیر تهاجمی سه ماهه اول یا سه ماهه دوم بارداری به همراه ارزیابی سونوگرافی از جنین انجام می شود. آزمایش غربالگری طبیعی به این معنی است که خطر ناهنجاری کروموزومی کم است، اما در صورتی که نتیجه غربالگری اولیه مثبت باشد، نمونه برداری از پرزهای کوریونی و آمنیوسنتز دو روش برای تایید تشخیص وجود ناهنجاری کروموزومی در جنین هستند. 

در مواردی که خطر وجود مشکلات ژنتیکی ارثی در فرزند یک زوج بالاست، به آن ها توصیه می شود که از روش هایی مانند تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD) برای اطمینان از سلامت فرزند خود استفاده کنند. PGD تکنیکی است که همراه با لقاح آزمایشگاهی (IVF) برای آزمایش جنین ها از نظر اختلالات ژنتیکی خاص قبل از انتقال آن ها به رحم استفاده می شود. PGD این امکان را برای زوج‌ها یا افرادی که دارای اختلالات ارثی جدی هستند فراهم می آورد تا خطر انتقال این اختلال را به فرزندشان کاهش دهند.