سقط مکرر جنین، تشخیص علل ژنتیکی و درمان 

سقط جنین زمانی رخ میدهد که به دلایل مختلف، در رشد جنین مشکلی وجود داشته باشد و مرگ نوزاد در داخل رحم مادر اتفاق بیفتد. سقط جنین مشکلی شایع است که در 15 تا 20 درصد از تمام بارداری ها و معمولاً در سه ماهه اول (تا 13 هفته) رخ می دهد. بطوریکه در بیشتر موارد، سقط جنین قبل از هفته دوازدهم بارداری اتفاق می افتد.

اگر سقط جنین به تعداد 2 بار یا بیشتر قبل از هفته بیستم بارداری اتفاق بیفتد، سقط مکرر رخ داده است. به عبارت دیگر، چندین بار متوالی، سقط جنین اتفاق بیفتد. حدود 1% از زنان جهان دچار سقط مکرر می شوند و حدود 60% از موارد سقط جنین، به دلیل اختلالات کروموزومی یا ژنتیکی و بصورت کاملا تصادفی رخ می دهد. این اختلالات کروموزومی ممکن است در تخمک اولیه مادر، اسپرم اولیه پدر و یا جنین تشکیل شده از آنها رخ دهد. با این وجود، یک یا 2 بار سقط جنین، لزوما نشان دهنده ناباروری نیست و در برخی موارد، این امکان وجود دارد که با تشخیص علت و پیگیری درمان، بارداری موفقی را تجربه کرد.

انواع سقط جنین

در بروز سقط جنین حین بارداری، عوامل مختلفی ممکن است دخالت داشته باشند و بسته به سن بارداری، معمولاً به دو دسته سقط زودرس و سقط دیررس تقسیم می شود. سقط های زودرس که در سه ماهه اول بارداری رخ می دهند، بیشتر به دلیل مشکلات ژنتیکی یا مشکلات کروموزومی جنین ایجاد می شوند، به طوری که 50 تا 80 درصد از سقط های خود به خودی به دلیل تعداد کروموزوم های غیر طبیعی هستند. 

از آنجایی که مشکلات کروموزومی در ایجاد سقط بسیار شایع هستند، در بیشتر موارد، برای تشخیص علت سقط مکرر توصیه می شود آزمایش ژنتیک برای بررسی کروموزوم ها (کاریوتایپ) و همچنین آزمایش ژنتیک بررسی ژن های انعقادی انجام شود.

سقط مکرر دیررس می تواند نتیجه ناهنجاری های رحمی، مشکلات خودایمنی، ناتوانی دهانه رحم یا زایمان زودرس باشد. البته مشکلات ساختاری رحم می تواند در بروز سقط زودرس نیز نقش داشته باشد. 

علل بروز سقط های مکرر

سقط های مکرر یکی از شایع ترین مشکلات دوران بارداری در دنیاست که عوامل مختلف ژنتیکی و محیطی در بروز آن نقش دارد. از مهمترین دلایل سقط جنین عبارتند از: 

- اختلالات ژنتیکی

- بالا رفتن سن مادر

- ناهنجاری های رحمی

- اختلالات هورمونی و تیروئیدی

- مشکلات سیستم ایمنی و چاقی

در ادامه، ابتدا به معرفی علل ژنتیکی و سپس سایر عوامل می پردازیم. 

علت ژنتیکی سقط جنین

وجود مشکلات ژنتیکی در تخمک، اسپرم و یا جنین میتواند باعث سقط جنین شود. امروزه برای تشخیص انواع مشکلات ژنتیکی و یا ناهنجاری های کروموزومی از آزمایشات ژنتیکی مختلفی استفاده می شود. این آزمایشات را میتوان قبل از بارداری بر روی نمونه DNAی والدین و همچنین در صورتی که در حین بارداری یا پس از زایمان، سقط جنین رخ داده باشد، بر روی نمونه DNAی جنین انجام داد. 

1- سقط به علت مشکلات ژنتیکی جنین 

حدود 50 درصد از سقط هایی که در سه ماهه اول بارداری اتفاق میفتد، به دلیل وجود ناهنجاری های کروموزومی در جنین هستند. این تغییرات در بیشتر موارد، تغییراتی جدید در DNA هستند که در طی رشد جنین اتفاق افتاده است؛ بدین معنی که تغییرات DNA در سلول های پدر و مادر وجود نداشته است. از آنجایی که این تغییرات به ارث نرسیده و در حین بارداری رخ داده، خطر تکرار و بروز مجدد این نوع از ناهنجاری ها، در بارداری بعدی کم است.

از بزرگ ‌ترین و اصلی ترین گروه ناهنجاری‌ هایی که در ماده ژنتیکی جنین رخ می دهد، میتوان به ناهنجاری های تعدادی کروموزوم ‌ها (%86) اشاره کرد که عمدتاً تریزومی‌ ها (وجود یک کروموزوم اضافی)، مونوزومی X (حذف و کمبود یک کروموزوم) و پلی پلوئیدی (وجود بیش از 2 مجموعه کروموزومی) هستند. 

وجود یک کروموزوم اضافی یا همان تریزومی های اتوزومی جنین، عامل حداقل 50 درصد از ناهنجاری های کروموزومی و از دست دادن بارداری (همان سقط جنین) هستند. تریزومی ممکن است در همه کروموزوم های اتوزومی رخ دهد، اما شایع ترین تریزومی ها در کروموزوم های 16 (با شیوع 15%)، کروموزوم 21 (با شیوع 5%)، کروموزوم 18 (با شیوع 3%) و همچنین کروموزوم های 13،15 و 22 اتفاق میفتد. خطر بروز این نوع از ناهنجاری ها عمومأ با افزایش سن مادر بالا می رود. 

سایر ناهنجاری های کروموزومی شامل ناهنجاری های ساختاری (%6) و موزائیسم (%8) است که میتوانند باعث سقط جنین شوند.

2- مشکلات ژنتیکی والدین:

تغییرات یا بروز جهش ها در مواد ژنتیکی والدین، عامل دیگری است که میتواند منجر به سقط مکرر جنین شود. جهش های ژنتیکی که از پدر و مادر به جنین منتقل می شوند، می توانند خطر سقط جنین در بارداری های متوالی را افزایش دهند. از جمله تغییرات ژنتیکی که از میتواند از والدین به جنین به ارث برسد میتوان به ناهنجاری های کاریوتایپ (بروز تغییر در اندازه، شکل و تعداد کروموزوم ها از جمله حذف یا اضافه شدن کروموزوم، شکستگی در کروموزوم و ...)، ناقل بودن برای بیماری مغلوب یا غالب و همچنین جهش در ژن های مسئول انعقاد خون و ... اشاره کرد.

یکی از شایع ترین علل شناخته شده برای سقط های مکرر، وجود ناهنجاری های کاریوتایپ در یکی از والدین است که معمولاً ناهنجاری های کروموزومی متعادل هستند؛ یعنی ناهنجاری هایی که هیچگونه علامت بالینی در افراد ناقل آن ایجاد نمی کنند، اما احتمالاً باعث تولید سلول های تولید مثلی غیر طبیعی می شوند. از میان زوج ‌هایی که با مشکل سقط‌ های مکرر مواجه شده اند، حدود 3 تا 5 درصد از موارد، مربوط به جابه‌جایی متعادل در حداقل یکی از زوجین است. 

با وجود ناهنجاری های ژنتیکی ارثی هم میتوان فرزند سالم داشت !

در صورتی که والدین، ناقلِ ناهنجاری های کروموزومی متعادل باشند، خطر سقط جنین برای آنها در بارداری های بعدی افزایش پیدا می کند و احتمال تولد کودک با کاریوتایپ نامتعادل را بالا می برد. با این حال، به استثنای برخی موارد نادر، اکثر افرادی که ناقل ناهنجاری های کروموزومی متعادل هستند، شانس کافی برای داشتن فرزندان سالم را دارند. 

احتمال تکرار سقط جنین در بارداری های بعدی و یا میزان خطر تولد کودک با ناهنجاری های کاریوتایپ، به نوع ناهنجاری کروموزوم بستگی داشته و میتواند متفاوت باشد. برای تشخیص علت ژنتیکی سقط جنین لازم است هر دو والد از لحاظ ژنتیکی مورد بررسی قرار بگیرند. این بررسی های ژنتیکی با آزمایشات مختلف ژنتیکی قابل انجام است و اینکه کدام آزمایش برای شناسایی مشکل ژنتیکی لازم است، به تشخیص اولیه پزشک متخصص وابسته است. 

اگر هر دو والد، دارای جهش ‌هایی باشند که مسئول ایجاد بیماری های مغلوب تک ژنی مانند مت هموگلوبینمی مادرزادی، آرتروگریپوز مادرزادی یا سندرم اسمیت لملی اوپیتز و ... باشند، خطر سقط در حاملگی های متوالی بالاست و به 25 درصد می رسد. 

عوامل غیر ژنتیکی سقط جنین

بالا رفتن سن مادر

افزایش سن مادر میتواند با کاهش کیفیت تخمک ها، باعث بروز ناهنجاری های کروموزومی (ژنتیکی) در جنین شود. گاهی اوقات ممکن است مادر یا پدر در ژن ‌های خود دارای ناهنجاری های جزئی باشند، اما همین ناهنجاری های جزئی می تواند اثرات شدیدتری بر جنین داشته و حتی منجر به سقط جنین شوند.

مشکلات هورمونی

مشکلات هورمونی در بیماری هایی مانند مشکلات تیروئید و دیابت نیز ممکن است بر کاهش قدرت بارداری تأثیر گذار باشند. همچنین وجود مشکلات و ناهنجاری های مختلف که بر لخته شدن خون مادر یا همان انعقاد خون موثرند، میتواند در بحث سقط مکرر اهمیت ویژه ای داشته باشد. اختلالات تیروئیدی، کمبود هورمون پروژسترون و کیست تخمدان در دوران بارداری، برخی از مشکلات هورمونی هستند. بررسی اختلالات هورمونی به کمک آزمایش خون قابل بررسی است.

مشکلات مربوط به ساختار رحم

گاهی اوقات، وجود برخی از انواع ناهنجاری ها در رحم میتواند منجر به سقط جنین شود. انواع بدشکلی های رحم (مانند رحم تک شاخ رحم دو شاخ، رحم سپتوم دار)، نارسایی دهانه رحم، فیبروم‌های رحمی بزرگ یا سندرم آشرمن شدید، انواعی از مشکلات رحمی هستند. 

برخی از زنان ممکن است به دلیل ناهنجاری ها و مشکلات مادرزادی رحمی متولد شده و برخی دیگر در طول زمان دچار آن شوند. سقط جنین همچنین ممکن است به دلیل خون رسانی ضعیف به جنین در حین دوره بارداری و یا التهاب رحم رخ دهد.

مشکلات فیبروم یا پولیپ هم می توانند در هر نقطه ای از رحم ایجاد شود و بسته به شدت، سقط جنین را به همراه داشته باشد. البته داشتن فیبروم یا پولیپ بدین معنا نیست که فرد قطعا دچار سقط یا ناباروری می شود؛ بلکه ممکن است تاثیری بر بارداری نداشته باشند یا مشکلاتی خفیف ایجاد کند که با درمان آن، مشکل برطرف شود و فرد بتواند بارداری سالمی را تجربه کند.

علاوه بر این، وجود زخم یا اِسکار داخل رحمی نیز می تواند منجر به سقط جنین شود. خبر خوب این است که اکثر این مشکلات را می توان قبل از بارداری از طریق جراحی حل کرد و بنابراین شانس تجربه یک بارداری سالم را افزایش داد.

مشکلات عفونی و اختلالات سیستم ایمنی

عفونت های رحم و لگن و همچنین ابتلا به برخی بیماری های عفونی و یا انگلی در مادر میتواند از دلایل دیگر سقط جنین باشد. سیستم ایمنی مادر و وجود آنتی‌بادی هایی در بدن مادر که منجر به ایجاد اختلال خود ایمنی می شود نیز میتواند در بروز سقط دخیل باشد.

 اضافه وزن و چاقی

در تحقیقات مختلف نشان شده است که در خانم های دارای شاخص توده بدنی (BMI) بالای 30، خطر سقط جنین، مرده زایی و سقط مکرر افزایش می یابد. BMIبالا و اضافه وزن میتواند بر هورمون ها و همچنین تخمدان و آندومتر هم تاثیرگذار باشد و با کاهش کیفیت تخمک ها، رشد جنین را با اختلال روبه رو نماید. وجود مقادیر زیاد چربی‌های دور شکم نیز میتواند جنین را در معرض خطر سقط قراردهد؛ چرا که کنترل قندخون را تحت تاثیر قرار می دهد. 

فاکتورهای محیطی و سقط جنین

برخی دیگر از عوامل میتواند با سبک زندگی مرتبط باشند. برای مثال، دیابت، مصرف الکل، مصرف بیش از حد سیگار و دخانیات و همچنین قرار گرفتن در معرض برخی مواد شیمیایی، داروها، اشعه ایکس و غیره نیز ممکن است خطر سقط جنین را افزایش دهد.

روش های تشخیصی سقط مکرر

برای تعیین علت سقط های مکرر، یک متخصص باروری یا یک متخصص زنان و زایمان سابقه پزشکی و بارداری های گذشته بیمار را بررسی می کند. پزشک معمولا در مرحله اول یک معاینه فیزیکی کامل از جمله معاینه لگن را انجام می دهد تا رحم و سلامت آن را ارزیابی نماید. اگر احتمال وجود سقط مکرر در نتیجه یک خطای ژنتیکی باشد، پزشک ممکن است آزمایش کاریوتایپ را برای فرد درخواست دهد که در آن اندازه، شکل و تعداد کروموزوم ‌ها در نمونه ‌ای از سلول ‌های بدن آنالیز می گردد.

اگر پزشک مشکوک باشد که علت سقط مکرر به دلیل مشکل رحمی است، احتمالاً آزمایش‌ های تصویربرداری مانند MRI یا سونوگرافی را تجویز می نماید. از سوی دیگر در صورت نیاز به بررسی مشکلات سیستم ایمنی مانند APS پزشک معالج درخواست آزمایش خون خواهد داد. تقریباً 50 درصد از بیمارانی که برای سقط مکرر مورد ارزیابی قرار می گیرند، علت آن مشخص می شود اما در بقیه بیماران علت مشخصی برای سقط مکرر وجود ندارد.

برای دریافت مشاوره رایگان و کسب اطلاعات بیشتر، میتوانید سوال خود را از طریق بخش گفتگوی آنلاین و ارتباط با مشتریان در قسمت پایین صفحه (لوگوی MOMGENE) مطرح نموده و یا با شماره تلفن 42500-021 داخلی 562 تماس حاصل فرمایید.