مشاوره ژنتیک چیست و چه کاربردهایی دارد؟

مشاوره ژنتیک یکی از شاخه های علم پزشکی است که به تشخیص ناهنجاری های ژنتیکی و بررسی احتمال بروز بیماری های ژنتیکی در افراد و انتقال آنها به نسل بعد می پردازد و نهایتا راهکارهای مناسب را به مراجعه کنندگان ارائه می دهد. 

یکی از مهم ترین مزیت های مشاوره این است که علاوه بررسی فرد بیمار، وضعیت سلامت سایر اعضای خانواده از لحاظ ژنتیکی مد نظر قرار می دهد و احتمالات بروز خطر در آینده را نیز محاسبه می کند. همچنین در صورت تشخیص بیماری ژنتیکی به فرد مبتلا کمک می کند تا با مناسب ترین روش درمانی، روند پیشرفت بیماری را کنترل کند. شایان ذکر است در ایران سالانه بیش از ۳۰ هزار کودک مبتلا به اختلالات ژنتیکی متولد می شوند و حدود چهل تا پنجاه درصد مرگ و میر نوزادان مربوط به ناشی از بیماری های ژنتیکی است.  

انجام مشاوره ژنتیک برای چه افرادی ضروری است؟

در موارد زیر مراجعه به متخصص ژنتیک به افراد توصیه می گردد:

• ازدواج های خویشاوندی و وجود ناهنجاری های ژنتیکی در خویشاوندان

• ناهنجاری کروموزومی در زوجین یا خانواده آن ها

• ناهنجاری های ژنتیکی در فرزندان زنده یا فوت شده

• نتایج غیر طبیعی و مشکوک غربالگری های دوران بارداری

• اختلالات قاعدگی به صورت اولیه یا ثانویه

• سابقه مرگ های داخل رحمی و مرده زایی

• سقط مکرر و ناباروری های اولیه یا ثانویه 

• بارداری در سنین بالا

• ابهام جنسی

• اختلال در بلوغ و رشد غیر طبیعی

• تشخیص بیماری های مادر زادی در بدو تولد

• ناباروری در مردان

مشاوره ژنتیک با چه هدفی انجام می شود؟

• تشخیص علت ابتلا به بیماری و چگونگی وراثت آنها و انتقال به فرزندان

• تصمیم گیری در مورد لزوم انجام آزمایش ژنتیک 

• ارائه اطلاعات و آگاهی به مراجعین در خصوص ناهنجاری های ژنتیکی 

• توصیه های درمانی، به منظور جلوگیری از پیشرفت بیماری و کنترل آن

• بررسی احتمال خطر برای داشتن فرزند مبتلا به بیماری

در ادامه به توضیح انواع مختلف مشاوره ژنتیک می پرداریم: 

مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج

به طور کلی بهترین زمان برای مراجعه به پزشک متخصص و انجام مشاوره ژنتیک، قبل از ازدواج است. گرچه پس از آن هم میتوان با مشاوره پیش از بارداری و یا حین بارداری از تولد فرزندان مبتلا به بیماری جلوگیری نمود، اما بررسی این شرایط پیش از ازدواج و در زمان مناسب، تصمیم درست و آرامش خاطر را در بر خواهد داشت. این مشاوره مناسب افرادی است که قصد ازدواج دارند و مایلند تا در مورد سلامت فرزندان خود اطمینان حاصل کنند. علاوه بر این زوجینی که ازمایش های غربالگری پیش از ازدواج مانند تالاسمی انجام داده‌اند و ناقل بیماری می‌باشند، با این روش دیدگاه مناسبی نسبت به احتمال بروز خطر در نسل بعد به دست خواهند آورد. باید این نکته را مد نظر داشت، تصور اینکه در ازدواج های غیر خویشاوندی خطر ابتلا به بیماری های‌ژنتیکی به صفر می رسد اشتباه است بلکه ازدواج های فامیلی این احتمال را چند برابر افزایش می دهد. . در نتیجه مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج در ازدواج های فامیلی و یا خانواده هایی که سابقه ابتلا به بیماری ژنتیکی دارند بسیار مهم و ضروری است.

 مشاوره ژنتیک حین بارداری

مشاوره ژنتیک هنگام بارداری فرآیندی است که در آن، طبق سابقه قبلی و شرایط فرد مراجعه کننده، وضعیت سلامت جنین از لحاظ ژنتیکی مورد بررسی قرار می گیرد. آزمایش های ژنتیک پیش از بارداری معمولا با استفاده از مایع آمنیوتیک یا آمنیوسنتز و یا پرزهای جفتی انجام می شود. این آزمایش ها قادرند ناهنجاری های احتمالی در روند رشد جنین و حتی اختلالات و بیماری های ژنتیکی را شناسایی نمایند. در صورت تشخیص بیماری در زمان مناسب (مطابق با تایید پزشکی قانونی) مجوز سقط جنین صادر می گردد و به این ترتیب از تولد نوزاد مبتلا به بیماری جلوگیری می شود. 

مشاوره ژنتیک برای تشخیص بیماری

یکی از رایج ترین انواع مشاوره می باشد، که طی آن فرد بیمار و خانواده وی برای تشخیص بیماری و کمک به روند درمان و کنترل بیماری به متخصص ژنتیک مراجعه می نمایند. در این فرآیند مشاور ژنتیک پس از بررسی پرونده پزشکی و شرایط بالینی بیمار و سابقه خانوادگی، انجام آزمایش ژنتیک به منظور تشخیص قطعی را توصیه می نماید.

در جلسه مشاوره ژنتیک چه سوالاتی مطرح می شود؟

در ابتدا، متخصص ژنتیک با مطرح کردن سوالاتی در مورد سابقه ابتلا به بیماری در فرد یا اعضای خانواده شامل خواهران، برادران ، والدین، پدر بزرگ و مادربزرگ، عمو، عمه، خاله و دایی و ....) اقدام به رسم شجره نامه ژنتیکی می نماید. بنابراین دقت در ارائه اطلاعات صحیح به پزشک در این مرحله بسیار مهم است. اگر سابقه مرگ و میر ناشی از سرطان، بیماری های قلبی عروقی و یا سایر بیماری های خاص در خانواده وجود داشته باشد، حتما باید به پزشک اعلام گردد. سن ابتلا به این بیماری ها نیز بسیار حائز اهمیت است و باید به طور دقیق ذکر شود. گاهی در جلسه مشاوره ژنتیک، نژاد و قومیت افراد نیز مورد بررسی قرار می گیرد، زیرا در برخی مناطق شیوع بعضی بیماری ها بیشتر از نواحی دیگر است.

علاوه بر موارد فوق، در جلسه مشاوره در مورد سابقه مرده زایی، سقط خود به خودی، نقص های مادرزادی، ناتوانی های ذهنی و جسمی و هرگونه علائم غیر طبیعی در خصوص ابتلا بیماری در فرد یا خانواده، سوال می شود..

مشاوره ژنتیک چه دستاوردهایی برای مراجعه کنندگان دارد؟ 

 انجام مشاوره و تشخیص بیماری ژنتیکی نقش مهمی در کنترل بیماری و پیشگیری از پیشرفت آن دارد. علاوه بر این در صورت تشخیص جهش ژنتیکی و ناقل بودن افراد برای بیماری های خاص میتوان از انتقال آنها به نسل بعد جلوگیری نمود. در حال حاضر با انجام آزمایش های ژنتیک مانندarray CGH وFISH ، توالی یابی DNA و آزمایش اگزوم و بهره مندی از روش هایPGD و PGS به راحتی امکان تولد فرزند سالم برای زوجین فراهم شده است.

برای دریافت مشاوره رایگان و کسب اطلاعات بیشتر، میتوانید سوال خود را از طریق بخش گفتگوی آنلاین و ارتباط با مشتریان در قسمت پایین صفحه (لوگوی MOMGENE) مطرح نموده و یا با شماره تلفن 42500-021 داخلی 562 تماس حاصل فرمایید.