تالاسمی چیست و تشخیص و درمان آن چگونه انجام می شود؟

تالاسمی بیماری خونی ارثی است که از طریق والدین به فرزندان منتقل شده و سبب می شود مقدار هموگلوبین در مبتلایان، کمتر از حد طبیعی باشد. هموگلوبین پروتئینی است که به گلبول قرمز خون توانایی انتقال اکسیژن در سراسر بدن را می دهد.  در صورتی که اکسیژن رسانی به سلول ها دچار اختلال شود، ممکن است فرد احساس خستگی، ضعف یا تنگی نفس داشته باشد. افراد مبتلا به این بیماری دچار کم خونی (خفیف یا شدید) می شوند.

انواع مختلف بیماری تالاسمی چه تفاوتی با هم دارند؟

تالاسمی آلفا: در این نوع از بیماری، به دلیل وقوع جهش ژنتیکی (تغییر در DNA) یا حذف در یک یا چند نسخه از چهار ژن آلفا گلوبین، پروتئین آلفا گلوبین به مقدار کافی تولید نمی شود. بنابراین بر اساس تعداد ژن هایی که دچار تغییر شده اند، اختلال تالاسمی آلفا به گروه های مختلف طبقه بندی می شود.

تالاسمی بتا: تالاسمی بتا، به دو گروه مینور (خفیف) و ماژور (شدید) تقسیم می شود. تالاسمی ماژور سبب کم خونی شدید می شود و گاهی ممکن است در صورت عدم پیگیری منجر به مرگ بیمار گردد. افراد مبتلا به تالاسمی ماژور یک نسخه از ژن بیماری زا را از پدر و دیگری را از مادر دریافت می نمایند. بروز علائم معمولا در شش ماهه اول زندگی آغاز می شود و دارای حداکثر میزان آسیب است. اما در تالاسمی مینور کمبود پروتئین تا حدی نیست که بتواند هموگلوبین را تحت تاثیر قرار دهد و به همین علت افراد مبتلا، اغلب کم خونی خفیف را تجربه می کنند.

بیماری تالاسمی با الگوی وراثتی اتوزومال مغلوب به فرزندان منتقل می شود، به این معنی که افراد ناقل با احتمال 25 درصد، بیماری را به فرزندان خود انتقال می دهند. از آنجایی که تالاسمی بتا شیوع بسیار زیادی در کشور دارد، لذا برنامه های مختلفی در جهت غربالگری و پیشگیری از ابتلا به بیماری در حال انجام است.

بیماری تالاسمی چه علائمی دارد؟

علائم بیماری تالاسمی با توجه به شدت آن و شرایط بالینی متفاوت است، اما شایع ترین نشانه ها عبارتند از:

• خستگی و ضعف

• پوست رنگ پریده و یا زردی پوست

• ناهنجاری های استخوانی در ناحیه صورت

• تاخیر در رشد

• تورم شکم و ادرار تیره رنگ

علائم و نشانه های بیماری گاهی در دوران نوزادی بروز پیدا می کند و در برخی بیماران در دو سال اول زندگی تشخیص داده می شود. اما به طور کلی در افرادی که ناقل بیماری هستند و جهش تنها در یک نسخه از ژن اتفاق می افتد، علائمی از بیماری را نشان داده نمی شود.

علت ابتلا به بیماری تالاسمی چیست؟

علت اصلی مبتلا شدن به این بیماری، وقوع جهش ژنتیکی در سلول هایی است که مسئول تولید هموگلوبین در بدن می باشند، این جهش ها به طور معمول از والدین به فرزندان منتقل می شوند. در تالاسمی بتا، شدت بیماری با توجه به نوع جهش متفاوت است و به این موضوع بستگی دارد که کدام قسمت از هموگلوبین تحت تاثیر جهش قرار گرفته است. در حالی که در تالاسمی آلفا، شدت بیماری با تعداد جهش‌های ژنی که از والدین به ارث می رسند، مرتبط است.

تالاسمی چگونه تشخیص داده می شود؟

آزمایش خون: این روش یکی از متداول ترین راه ها برای تشخیص اولیه بیماری تالاسمی می باشد. از طرف دیگر معمولا به افراد مبتلا توصیه می شود که حداقل هر سه ماه یکبار، آزمایش خون را انجام دهند. در این آزمایش علاوه بر شمارش سلول های خونی و بررسی آن ها از لحاظ شکل و اندازه، مقدار آهن خون تعیین می گردد. 

آزمایش ژنتیک: پس از انجام آزمايش های CBC و الكتروفورز هموگلوبين و بررسی نتایج، پزشک متخصص و مشاور ژنتیک در مورد انجام آزمایش ژنتیک تصمیم گیری می نماید. آزمایش ژنتیک ممکن است قبل از ازدواج، پیش از بارداری و یاحین بارداری انجام شود. علاوه بر این انجام آزمایش ژنتیک پس از تولد نیز امکان پذیر است. این آزمایش ها معمولا به روش توالی یابی DNA و MLPA انجام می شوند. به منظور انجام آزمایش های پیش از تولد، از مایع آمنیوتیک و یا پرزهای جفتی استفاده می شود. لازم به توضیح است، تشخیص پیش از تولد تالاسمی بتا در دو مرحله تشخیص ناقلین (مرحله اول) و تشخیص پیش از تولد( مرحله دوم) انجام می گیرد.

اندازه گیری میزان آهن: اندازه گیری میزان آهن در بدن، با استفاده از آزمایش خون، روش MRI و یا نمونه برداری (بیوپسی کبد) انجام می شود.

درمان بیماری به چه روشی صورت می گیرد؟

درمان تالاسمی با توجه به نوع بیماری و شدت ان متفاوت است. اما به طور کلی از آنجایی که ناقلین بیماری علائم خاصی ندارند، نیازمند درمان نیز نمی باشند. راهکار درمانی معمول برای مبتلایان تزریق خون و مصرف دارو می باشد. افرادی که به تااسمی ماژور یا نوع شدید مبتلا هستند، در صورت عدم پاسخگویی به درمان جان خود را از دست می دهند. امروزه استفاده از سلول های بنیادی، یکی از راهکارهای موثر در درمان تالاسمی است که تحقیقات در این زمینه در حال انجام است و انتظار می رود که در آینده نزدیک به درمان قطعی این بیماری تبدیل شود.

 چه عواملی احتمال ابتلا به تالاسمی را افزایش می دهند؟

ازدواج فامیلی یکی از مهم ترین عواملی است که احتمال بروز بیماری را به شدت افزایش می دهد. طبق آمار، بیش از 50 درصد از مبتلایان تالاسمی، حاصل ازدواج های فامیلی هستند. از طرف دیگر، این بیماری در نژاد آمریکایی های آفریقایی تبار، مدیترانه ای و جنوب شرقی آسیا، بیشتر از نواحی دیگر شیوع دارد.

عوارض این بیماری چیست؟

عوارض بیماری معمولا در نوع شدید یا ماژور قابل تشخیص است. این افراد اغلب دچار نارسایی قلبی می شوند، که به دلیل افزایش حجم خون اتفاق می افتد. از آنجایی که مبتلایان به تالاسمی ماژور به طور منظم خون دریافت می کنند، در نتیجه ممکن است تجمع و رسوب آهن در برخی اندام ها (تیروئید، پانکراس، کبد) سبب اختلال در عملکرد آنها شود. پوکی استخوان و شکستگی مکرر استخوان ها نیز در این افراد شایع است.

چگونه می توان از ابتلا به تالاسمی پیشگیری نمود؟

تالاسمی به علت وقوع جهش ژنتیکی در یک ژن خاص اتفاق می افتد، بنابراین بهترین راهکار برای جلوگیری از انتقال بیماری به فرزندان، مراجعه به متخصص ژنتیک و انجام مشاوره (پیش از ازدواج، پیش از بارداری و حین بارداری) می باشد. بعد از مشاوره و بررسی شرایط بالینی زوجین، ممکن است طبق نظر پزشک از راهکارهای مختلفی نظیر لقاح آزمایشگاهی، تشخیص پیش از تولد، اهدای تخمک، اهدای اسپرم و اهدای جنین استفاده شود.

برای دریافت مشاوره رایگان و کسب اطلاعات بیشتر، میتوانید سوال خود را از طریق بخش گفتگوی آنلاین و ارتباط با مشتریان در قسمت پایین صفحه (لوگوی MOMGENE) مطرح نموده و یا با شماره تلفن 42500-021 داخلی 562 تماس حاصل فرمایید.