استفاده از خون بندناف در درمان ناهنجاری های ارثی گلبول های قرمز 

اختلالات سلولی خون (بیماری خونی) به شرایطی اطلاق می شود که بر تعداد یا عملکرد گلبول های قرمز (RBC) تأثیر می گذارد. گلبول های قرمز که در اصطلاح فارسی به عنوان گویچه های قرمز نیز شناخته می شوند، سلول های مقعر و دیسکی شکل هستند که در رگ های خونی حرکت می کنند و اکسیژن را در سراسر بدن حمل می کنند. گلبول های قرمز یکی از فراوان ترین انواع سلول ها هستند. بدن انسان در هر ثانیه تقریباً 2 میلیون گلبول قرمز تولید می کند و این دلیل رنگ قرمز خون است. آن ها نقش مهمی در حمل اکسیژن از ریه ها به بقیه بدن و بازگرداندن دی اکسید کربن به ریه ها برای بازدم دارند.

انواع بیماری خونی

اختلالات سلولی خون می تواند شامل انواع اختلالات گلبول قرمز، گلبول سفید و پلاکت ها باشد. علاوه براین، برخی از اختلالات درگیرکننده پروتئین های موجود در پلاسما نیز ممکن است که تحت عنوان بیماری های خونی دسته بندی شوند (مانند بیماری های نقص ایمنی). عامل ایجاد اکثر این بیماری ها یک ناهنجاری ارثی است اما در مواردی ممکن است که بیماری در خود فرد و به دلیل شرایط خاص (مثلا بعد از شیمی درمانی) ایجاد شود.

انواع مختلفی از اختلالات سلولی خون مرتبط با گلبول های قرمز وجود دارد که متخصصان سلامت می توانند آن ها را بر اساس نوع ساختاری که دچار مشکل شده است، طبقه بندی کنند. 

برخی از شایع ترین انواع ناهنجاری ارثی مرتبط با گلبول های قرمز عبارتند از:

• هموگلوبینوپاتی ها

هموگلوبینوپاتی ها اختلالاتی هستند که پروتئین هموگلوبین را در گلبول های قرمز درگیر می کنند. هموگلوبین یک مولکول غنی از آهن است که مسئول رنگ قرمز گلبول های قرمز می باشد. هموگلوبینوپاتی باعث تولید غیر طبیعی هموگلوبین یا تغییر در ساختار طبیعی آن می شوند. نمونه هایی از این نوع ناهنجاری ارثی عبارتند از:

• کم خونی داسی شکل؛

• تالاسمی؛

• بیماری هموگلوبین C؛

• بیماری هموگلوبین S-C.

• ناهنجاری های سیتواسکلتی

• ناهنجاری های اسکلت سلولی در گلبول های قرمز شامل شرایطی است که ساختار یا نفوذپذیری گلبول های قرمز یا غشاهای آن ها را تغییر می دهد. این دسته بیماری خونی باعث تغییر در شکل طبیعی گلبول های قرمز می شود. نمونه هایی از ناهنجاری های اسکلت سلولی شامل اسفروسیتوز ارثی و الیپتوسیتوز است.

• آنزیموپاتی ها

• این اختلالات، شرایط ژنتیکی هستند که بر تولید آنزیم ها در گلبول های قرمز و متابولیسم سلولی تأثیر می گذارند. کمبود آنزیم گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز و کمبود پیروات کیناز از این نوع بیماری های خونی هستند.

• کم خونی ها

• کم خونی زمانی رخ می دهد که فرد دارای تعداد کمی گلبول های قرمز سالم باشد که معمولا نتیجه تولید کم گلبول های قرمز در بدن یا تخریب زیاد آن هاست. انواع مختلفی از کم خونی وجود دارد که هر کدام دلایل خاص خود را دارند.

• کم خونی فقر آهن: مصرف کم آهن در رژیم غذایی یا از دست دادن خون به دلیل مسائلی مانند قاعدگی بسیار سنگین ممکن است باعث کم خونی فقر آهن شود. علل جدی تر شامل از دست دادن خون ناشی از خونریزی داخلی در دستگاه گوارش یا سرطان ها است؛

• کم خونی پرنسیوز: کم خونی پرنیسیوز یک اختلال نادر است که در آن بدن با استفاده از ویتامین B-12 که یک عنصر کلیدی در ساخت گلبول های قرمز است، مشکل دارد؛

• کم‌خونی آپلاستیک: کم خونی آپلاستیک زمانی رخ می دهد که بدن تولید سلول های خونی جدید را متوقف کند. این رویداد می تواند نتیجه آسیب رسیدن به مغز استخوان باشد. علاوه براین، کم خونی آپلاستیک می تواند در بدو تولد وجود داشته باشد یا ممکن است پس از آسیب به مغز استخوان در اثر قرار گرفتن در معرض درمان هایی مانند شیمی درمانی، پرتودرمانی یا سایر مواد شیمیایی سمی رخ دهد. در خصوص این افراد، تنها راه حل پیوند مغز استخوان و یا سلول بنیادی خونساز است؛

• کم خونی داسی شکل: در کم خونی سلول داسی شکل به دلیل نقص در ساختار هموگلوبین و رسوب آن در دیواره گلبول قرمز، این سلول ها بدشکل شده و خیلی زودتر از سلول های طبیعی می میرند. این مساله باعث کمبود گلبول‌های قرمز می‌شود و ممکن است در حرکت سلول ها در رگ‌های خونی نیز اختلال ایجاد کند؛

• کم خونی همولیتیک خودایمنی: کم خونی همولیتیک خودایمنی (AHA) به گروهی از اختلالات خود ایمنی اطلاق می شود که در آن سیستم ایمنی به اشتباه به گلبول های قرمز خود حمله کرده و آنها را از بین می برد و منجر به کمبود آن ها در بدن می شود. برخی از موارد AHA هیچ علت شناخته شده ای ندارند. برخی از موارد ممکن است همراه با بیماری های دیگری که بر سیستم ایمنی تأثیر می گذارند، مانند لوسمی، لوپوس یا مونونوکلئوز رخ دهد. ممکن است پس از مصرف برخی داروها مانند پنی سیلین، AHA دریافت کنید؛

• کم خونی اسفروسیتیک: اسفروسیتوز وضعیتی است که باعث می‌شود بدن گلبول‌های قرمز غیرطبیعی تولید کند که گردتر و کروی‌تر از گلبول های قرمز طبیعی هستند که باعث می شود شکننده تر و مستعد شکستن شوند. بنابراین کم خونی اسفروسیتیک نوعی کم خونی همولیتیک است. 

علائم شایع در اختلالات گلبول های قرمز

• علائم اختلالات مربوط به گلبول های قرمز بسته به نوع، شدت و نحوه تأثیر آن ها بر سلول ها می تواند متفاوت باشد. با این حال، از آنجایی که این اختلالات بر عملکرد گلبول‌های قرمز تأثیر می‌گذارند، ممکن است برخی علائم آن ها با هم مشترک باشند. شایع ترین علائمی که ممکن است با این اختلالات همراه باشند، عبارتند از:

• ضعف؛

• خستگی؛

• تنگی نفس؛

• ضربان قلب سریع؛

• مشکل در تمرکز؛

• سوزن سوزن شدن یا بی حسی در دست ها یا پاها؛

• یرقان یا زرد شدن پوست.

درمان انواع اختلالات گلبول های قرمز با استفاده از خون بند ناف

پیوند سلول بنیادی (SCT) برای درمان یا بهبود طیف گسترده ای از بیماری های ژنتیکی، مانند نقص های ذاتی تولید یا عملکرد سلول های خون ساز استفاده می شود. این موضوع یکی از قابل توجه ترین پیشرفت های درمانی در 40 سال اخیر بوده است.

پیوند سلول بنیادی می تواند زندگی کودکان مبتلا به طیف گسترده ای از بیماری های ژنتیکی را که امید به زندگی یا کیفیت زندگی آن ها بسیار ضعیف است تغییر دهد. این موضوع در مورد بیماری های ارثی خون نیز صادق است؛ زیرا تنها راه درمان قطعی و گاهی نجات زندگی این افراد، دریافت پیوند سلول بنیادی خون ساز است. بیشتر بیماری‌های درمان شده توسط روش پیوند سلول بنیادی، توارث اتوزومی مغلوب داشته و ناشی از کاهش یا عدم عملکرد آنزیم‌ها هستند.

در ابتدا، پیوند سلول بنیادی خون ساز بیشتر با استفاده از مغز استخوان اهدایی از خواهر و برادر فرد بیمار با نوع بافت یکسان انجام می شد؛ اما امروزه گزینه های مورد استفاده جهت پیوند گسترده تر شده و شامل استفاده از سلول های بنیادی خون محیطی (PBSC) که با استفاده از فاکتور تحریک کننده کلنی گرانولوسیت (G-CSF)افزایش یافته اند، مغز استخوان اعضای خانواده یا اهداکنندگان نامرتبط، و همچنین خون بند ناف از خواهر و برادر تازه متولد شده فرد بیمار نیز می شود. برخلاف باور عموم، این گلبول های قرمز خون بند ناف نوزاد نیستند که در درمان فرد بیمار مورد استفاده قرار می گیرند، بلکه سلول بنیادی موجود در خون بند ناف نوزاد است که جداسازی شده و به فرد بیمار تزریق می شود. اخیراً حتی استفاده همزمان از واحدهای خون بندناف گرفته شده از دو نوزاد در بیماران بزرگ تر، رو به افزایش است. 

SCT به یکی از سه روش در درمان بیماری های ژنتیکی عمل می کند:

• با جایگزینی مستقیم مغز استخوان یا سلول های خونی بیمار؛

• با جایگزینی سلول های ایمنی که در سایر اندام های بدن حضور دارند؛

• با عمل به عنوان منبع آنزیم در بیماری های متابولیک.

در بین اختلالات خونی، بیشترین تعداد پیوند سلول بنیادی در درمان تالاسمی ماژور انجام شده است. علاوه براین، این بیماری پرچمدار پیوند سلول بنیادی در بین همه انواع بیماری های ژنتیکی نیز هست. در مقابل، SCT نسبتاً به ندرت در درمان کم خونی سلول داسی شکل استفاده شده است، به طوری که تنها حدود 200 پیوند در سراسر جهان انجام شده است. 

امکان درمان سایر بیماری های گلبول قرمز و پلاکت با استفاده از پیوند سلول بنیادی نیز در دست بررسی است. از جمله این بیماری ها می توان به پورفیری اریتروپوئیتیک مادرزادی (CEP، بیماری گانتر) با استفاده از سلول بنیادی خونساز مغز استخوان یا خون بند ناف، کم خونی دیسریتروپوئیتیک مادرزادی (CDA) نوع I و II، کم خونی سیدروبلاستیک ارثی و کمبود پیروات کیناز را نام برد. از دیگر اختلالات تولید گلبول قرمز که با پیوند سلول بنیادی خونساز قابل درمان است می توان به نارسایی مغز استخوان(شرایط سیتوپنیک)، پان سیتوپنی، کم خونی فانکونی، دیسکراتوز مادرزادی، آپلازی گلبول قرمز، کم خونی Diamond-Blackfan، شرایط هموفاگوسیتیک، لنفوهیستوسیتوز هموفاگوسیتیک و سندرم های نارسایی مغز استخوان هستند.

سندرم های نارسایی مغز استخوان اگرچه با مکانیسم های بسیار متفاوتی ایجاد می شوند، اما در زمان طبقه بندی بیماری های خونی در یک گروه قرار می گیرند، زیرا که یک ویژگی مشترک دارند و آن سیتوپنی(های) جدا شده یا پان سیتوپنی است. در این شرایط، مغز استخوان قدرت ساخت یک یا چند رده از سلول های خونی را از دست می دهد. در صورتی که این رده از بین رفته مربوط به گلبول های قرمز باشد، نتیجه نارسایی مغز استخوان، کم خونی شدید است. 

علیرغم پیشرفت های عمده در کاربرد و ایمنی SCT، هنوز خطرات قابل توجهی باقی مانده است که لازم است پیش از استفاده گسترده از این روش در درمان بیماری های مختلف مورد بررسی قرار گرفته و از میان برداشته شود. بنابراین در حال حاضر توصیه می شود که SCT به بیماران مبتلا به بیماری های خونی شدید و کشنده (مانند تالاسمی ماژور) یا مواردی که درمان های جایگزین در آن ها وجود ندارد محدود شوند. با اینهمه، مطالعات اخیر نشان داده است که درمان بیماری های خونی با سلول های بنیادی ممکن است در آینده نزدیک تبدیل به یکی از بهترین گزینه های درمان دائمی این بیماران شود و جایگزین تمامی درمان های موقتی، سخت و پرهزینه فعلی گردد.

برای دریافت مشاوره رایگان و کسب اطلاعات بیشتر، میتوانید سوال خود را از طریق بخش گفتگوی آنلاین و ارتباط با مشتریان در قسمت پایین صفحه (لوگوی MOMGENE) مطرح نموده و یا با شماره تلفن 42500-021 داخلی 562 تماس حاصل فرمایید.