کلیه پلی کیستیک چیست و چگونه درمان می شود؟

بیماری کلیه پلی کیستیک (PKD) یک اختلال ارثی است که سبب به وجود آمدن کیست‌هایی درکلیه می گردد. در اثر حضور این کیست ها، به مرور زمان، اندازه کلیه افزایش یافته و عملکرد آن با مشکل مواجه می شود. کیست های کلیوی، اغلب به صورت کیسه های حاوی مایعی هستند که غیر سرطانی بوده و اندازه آنها با هم متفاوت است و ممکن است بسیار بزرگ شوند. گاهی بیماری کلیه پلی کیستیک، سبب ایجاد کیست در کبد و سایر نقاط بدن نیز می شود و نهایتا اختلالاتی مانند فشار خون بالا و نارسایی کلیه را پدید می آورد. هرچند که در انواع خفیف تر از بیماری، با تغییر سبک زندگی میتوان به راحتی ، عوارض را کاهش داد.

بیماری کلیه پلی کیستیک چه علائمی دارد؟

نشانه های بیماری با توجه به شدت آن و شرایط بالینی فرد مبتلا متفاوت است، اما به طور کلی علائم این اختلال شامل موارد است:

• فشار خون بالا

• درد در ناحیه پهلو و کمر

• خون در ادرار 

• احساس نفخ شکمی

• بزرگ شدن شکم به دلیل افزایش اندازه کلیه ها

• سردرد

• سنگ کلیه و نارسایی کلیوی

• عفونت کلیه و مجاری ادرار 

کلیه پلی کیستیک چگونه تشخیص داده می شود؟

پزشک متخصص پس از معاینه و بررسی علائم و شرایط بالینی بیمار، با استفاده از روش های زیر به تشخیص بیماری می پردازد:

• سونوگرافی

• سی تی اسکن  

• ام آر آی (MRI) 

دلیل ایجاد این بیماری چیست؟

عامل اصلی بروز اختلال کلیه پلی کیستیک، وقوع جهش های ژنتیکی است. این جهش ها اغلب از والدین به فرزندان منتقل می شوند، اما در برخی از افراد هم بدون وجود سابقه خانوادگی، جهش خودبخودی رخ می دهد که این موضوع بسیار نادر است.

دو نوع اصلی بیماری کلیه پلی کیستیک که به دلیل جهش های ژنتیکی مختلف ایجاد می شود عبارتند از:

کلیه پلی کیستیک با الگوی وراثتی اتومازول غالب (ADPKD)

این نوع از بیماری که نسبت به نوع دیگر شایع تر است، اغلب در سنین ۳۰ تا ۵۰ سالگی تشخیص داده می‌شود و به همین دلیل بیماری کلیه پلی کیستیک بزرگسالان نام دارد. اما در بعضی موارد ممکن است در کودکی و نوجوانی نیز ایجاد شود. در صورتی که یکی از والدین مبتلا به کلیه پلی کیستیک (اتوزومال غالب) باشند، احتمال مبتلا شدن فرزندشان۵۰% می باشد. 

کلیه پلی کیستیک با الگوی وراثتی اتومازول مغلوب (ARPKD)

کلیه پلی کیستیک با الگوی اتومازول مغلوب به ندرت اتفاق می افتد، و این در حالی است که کیست‌ها در زمان جنینی یا بلافاصله پس از تولد نوزاد، در کلیه‌ها تشکیل می‌شوند. علائم بیماری اندکی پس از تولد بروز پیدا می کند، اما گاهی ممکن است شخص مبتلا تا اواخر دوران کودکی یا نوجوانی هیچ علائمی نداشته باشد. چنانچه پدر و مادر هر دو، دارای جهش های ژنتیکی مرتبط با این اختلال باشند، به میزان ۲۵% احتمال دارد که فرزندشان نیز مبتلا شود. بیماری کلیه پلی کیستیک اتومازول مغلوب را گاهی می‌توان پیش از تولد و در سونوگرافی های دوران بارداری تشخیص داد. 

بیماری کلیه پلی کیستیک چه عوارضی دارد؟

افزایش فشار خون: افزایش فشار خون، یکی از شایع ترین عوارض این بیماری است که در صورت عدم پیگیری و درمان، باعث آسیب به کلیه ها شده و در نتیجه احتمال ابتلا به مشکلات قلبی و سکته نیز افزایش می یابد.

اختلال در عملکرد کلیه: یکی از جدی ترین عوارض این اختلال از دست رفتن عملکرد کلیه ها می باشد، بطوریکه تقریبا نیمی از مبتلایان، در سن 60 سالگی دچار نارسایی کلیه می شوند.

درد مزمن در پهلو و کمر: احساس درد در نواحی ذکر شده یکی از نشانه هایی است که اغلب بیماران تجربه می کنند، این درد ها ممکن است به علت عفونت دستگاه ادراری و یا سنگ کلیه نیز رخ داده باشد.

رشد کیست در کبد: با افزایش سن احتمال ایجاد کیست های کبدی در افراد مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک افزایش می یابد. گرچه مردان و زنان، هر دو دچار کیست های کبدی می شوند، اما به نظر می رسد برخی از هورمون های زنانه سبب می شود، اندازه این کیست ها در زنان بیشتر باشد.

اختلالات بارداری: بسیاری از زنان مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک دوران بارداری را بدون مشکل خاصی سپری می نمایند، اما در برخی نیز ممکن است اختلالاتی مانند پره اکلامپسی به وجود آید. اغلب افرادی که پیش از بارداری دچار اختلالات کلیوی و فشار خون بالا هستند، بیشتر از سایرین دچار مشکلات بارداری خواهند شد.

ناهنجاری های قلبی: از هر 4 نفری که مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک می باشند، 1 نفر دچار افتادگی دریچه میترال می شود.

کلیه پلی کیستیک چگونه درمان می شود؟

تاکنون درمان قطعی برای این بیماری به کار گرفته نشده است. اما با دارو میتوان تا حدودی علائم را کنترل کرده و از پیشرفت بیماری جلوگیری نمود. در شرایط حاد و نارسایی شدید کلیه ، دیالیز و پیوند کلیه نیز انجام می شود. 

آیا میتوان از ابتلا به این بیماری پیشگیری نمود؟

بهترین راه برای جلوگیری از انتقال این بیماری به فرزندان انجام مشاوره ژنتیک، پیش از بارداری است که به بررسی احتمال انتقال بیماری به نسل بعد می پردازد.

اما به طور کلی اصلاح سبک زندگی، تغذیه مناسب و رعایت نکات زیر نقش مهمی درحفظ سلامت کلیه ها دارد: 

• کنترل فشار خون با داروهای تجویز شده توسط پزشک

• مصرف میوه و سبزیجات

• رژیم غذایی کم نمک 

• ورزش منظم و تناسب اندام

• عدم استعمال دخانیات و مشروبات الکلی

آیا درمان کلیه پلی کیستیک با سلوت های بنیادی امکان پذیر است؟

در بررسی های مختلف مشخص شده است که وضعیت درمان بیماری های کلیوی با سلول های بنیادی مزانشیمی (MSCs) هنوز در مرحله تحقیقاتی است و مکانیسم عمل این سلول ها به شکل استقرار در ناحیه آسیب دیده و درمان آن می باشد. اما به طورکلی با مقایسه دو روش درمانی پیوند کلیه و درمان با سلول های بنیادی می توان دریافت که بهره گیری از سلول بنیادی غیرتهاجمی بوده و عوارض کمتری برای بیمار دارد.

کلام آخر

برای دریافت مشاوره رایگان و هماهنگی جهت نوبت دهی با شماره تلفن 42500-021 داخلی 562 تماس حاصل فرمایید، و یا از طریق بخش گفتگوی آنلاین و ارتباط با مشتریان در قسمت پایین صفحه (لوگوی MOMGENE ) مطرح نمایید.