سندرم مارفان (Marfan syndrome)

سندرم مارفان (Marfan syndrome) یک نوع اختلال ژنتیکی است که بافت همبند را تحت تأثیر قرار می دهد. وظیفه این بافت شکل دهی و استحکام بخشی به بافت ها می باشد. با توجه به اینکه بافت همبند در سرتاسر بدن یافت می‌شود، در بیماران مارفان به طیف وسیعی از اندام ها آسیب وارد می گردد که شامل سیستم قلب و عروق، اسکلتی، ریه، پوست و چشم ها می باشد. در اختلال ژنتیکی مارفان جهش ها در پروتئین هایی ایجاد می شوند که در به وجود آوردن بافت همبند سالم دخیل هستند. به طور کلی، علائم نشانگان مارفان می تواند از حالت خفیف تا شدید مختلف باشد و درمان آن نیز بستگی به ناحیه ای از بدن که تحت تأثیر قرار گرفته است دارد.

علائم سندرم مارفان

در خصوص علائم نشانگان مارفان می توان گفت که برخی افراد که به انواع خفیف آن مبتلا می شوند علائم خاصی را بروز نمی دهند اما در بیشتر موارد با بالا رفتن سن، بیماری پیشرفت کرده و تغییراتی در بافت همبند به وجود می آید. در این قسمت به شایع ترین علائم سندرم مارفان اشاره می شود که عبارتند از:

• خصوصیات فیزیکی و ظاهری : افراد مبتلا به سندرم مارفان اغلب افرادی بسیار قد بلند و لاغر هستند و بازوها، پاها، انگشتان دست و پاها در آن ها ممکن است نامتناسب و دراز به نظر برسد. از سوی دیگر، ستون فقرات آن ها ممکن است خمیده و استخوان قفسه سینه آن ها (جناغ) بیرون زده یا فرورفته باشد. اغلب افراد مبتلا به سندرم مارفان، صورت دراز و باریکی دارند و سقف دهان ممکن است بالاتر از حد معمول باشد که باعث شلوغ شدن دندان‌ها می‌شود. از سوی دیگر مفاصل بسیار ضعیفی دارند که به راحتی در می روند؛

• مشکلات چشمی : بیش از نیمی از افراد مبتلا به سندرم مارفان با مشکلات چشمی مختلفی از جمله نزدیک بینی (تاری اشیاء دور)، سابلوکساسیون عدسی (عدسی چشم از موقعیت معمول خود دور می شود) یا داشتن تفاوت در شکل چشم یا سایر مشکلات چشمی رو به رو هستند؛

• مشکلات دندانی و استخوانی : بیماران مبتلا به سندرم مارفان ممکن است سابقه از دست دادن دندان و داشتن کام بلند را داشته باشند. علاوه بر این، می توان در بیماران مارفان مشکلات استخوانی مانند صافی کف پا، فتق و دررفتگی استخوان را مشاهده نمود؛

• بروز تغییرات در قلب و عروق : بیماری های قلبی عروقی یکی از شایع ترین علائم مشاهده شده در بیماران مارفان است که در اکثر آن ها مشاهده می گردد؛

• تغییرات رگ های خونی: یکی از علائم نشانگان مارفان ضعیف و گشاد شدن دیواره رگ های خونی است که اغلب بر آئورت (شریان اصلی که خون را از قلب به بقیه انتقال می دهد) تأثیر می‌گذارد. در این حالت هنگامی که دیواره‌ های آئورت ضعیف یا کشیده می‌شوند، خطر آنوریسم آئورت، دیسکسیون آئورت یا پارگی (ترکیدن) افزایش می‌یابد؛ 

• مشکلات دریچه قلب : دریچه های قلب به ویژه دریچه میترال، می توانند تحت تاثیر سندرم مارفان قرار گیرند به طوری که لت ‌های دریچه فلاپی شده و محکم بسته نمی‌شوند. این امر باعث می شود تا خون به سمت عقب در دریچه نشت کند (پرولپس دریچه میترال که MVP نیز نامیده می‌شود). هنگامی که MVP پیشرفت می کند، دریچه نشت کرده و این وضعیت را نارسایی دریچه میترال می نامند؛

• کاردیومیوپاتی : در بیماران مبتلا به این اختلال ژنتیکی، عضله قلب ممکن است به مرور زمان بزرگ شده و ضعیف شود، حتی اگر دریچه های قلب نشت نکنند باز هم کاردیومیوپاتی ایجاد می گردد. این وضعیت ممکن است به نارسایی قلبی تبدیل شود؛

• تغییرات ریه : در این بیماری یک سری تغییرات در بافت ریه رخ می دهند که خطر ابتلا به آسم، آمفیزم (بیماری انسداد مزمن ریه)، COPD، برونشیت و ذات الریه را افزایش خواهد داد؛

• تغییرات پوستی : کاهش خاصیت ارتجاعی پوست که باعث ایجاد ترک ‌های پوستی حتی بدون تغییر وزن است از علائم سندرم مارفان می باشد.

نام های دیگر این بیماری

نام های دیگری که می توان با آن به سندرم مارفان اشاره داست عبارتند از:

• Marfan's syndrome؛

• MFS.

شیوع سندرم مارفان

نشانگان مارفان یک اختلال ژنتیکی نسبتا شایع است که از هر 5000 تولد در جهان، یک مورد ابتلا به آن مشاهده می شود.