غربالگری ژنتیکی سلامت جنین در دوران بارداری (NIPT, Cell Free DNA)

هدف از انجام آزمایش

غربال ژنتیکی جنین از نظر ناهنجاری‌های کروموزومی شایع با استفاده از DNA جنینی آزاد در خون مادر برای
مادران بارداری که نتیجه‌ی آزمایش غربالگری یا تصویربرداری‌های دوران بارداری آ‌ن‌ها پرخطر یا مشکوک گزارش شده است؛
مادران باردار با سن بالای 35 سال؛
مادران بارداری که نگرانی از ابتلا به ناهنجاری‌های ژنتیکی برای جنین آن‌ها وجود دارد؛
والدینی که سابقه‌ی ناهنجاری‌های کروموزومی در بستگانشان وجود دارد؛
والدین واجد ناهنجاری‌های کروموزومی؛
افرادی که در خانواده‌ی آن‌ها سابقه‌ی یک بیماری وابسته به ایکس وجود دارد؛
زنانی که نمی‌خواهند خطر سقط روش‌های تشخیصی تهاجمی را بپذیرند؛
زوجینی که دارای سابقه‌ی سقط مکرر و مرده‌زایی هستند؛
مادران باردار با سابقه‌ی رویارویی با عوامل محیطی تراتوژن مانند اشعه، دارو و غیره؛

ندارد

سندرم داون (تریزومی 21 که به علت حضور یک نسخه‌ی اضافی از کروموزوم شماره‌ی 21 ایجاد می‌شود)
سندرم ادوارد (تریزومی 18 که به علت حضور یک نسخه‌ی اضافی از کروموزوم شماره‌‌ی 18 ایجاد می‌شود)
سندرم پاتو (تریزومی 13 که به علت حضور یک نسخه‌ی اضافی از کروموزوم شماره‌ی 13 ایجاد می‌شود)
بررسی تعداد کروموزوم‌های جنسی

خون مادر

آنالیز DNAهای آزاد جنینی این فرصت را فراهم می‌کند که بدون آسیب زدن به جنین، بعضی ناهنجاری‌های ژنتیکی خاص زودتر تشخیص داده شوند.