تشخیص بیماری‌های ژنتیکی پیش از بارداری (PGD)

هدف از انجام آزمایش

تشخیص بیماری‌های ژنتیکی در جنین‌های حاصل از روش‌های کمک‌باروری لقاح آزمایشگاهی (IVF) یا تزریق درون سیتوپلاسمی اسپرم (ICSI) برای:

افرادی که سابقه‌ی بیماری‌های ژنتیکی و نقایص مادرزادی نظیر موارد زیر در آن‌ها و یا بستگانشان وجود دارد:
هموگلوبینوپاتی‌ها (کم‌خونی داسی‌شکل، تالاسمی آلفا، تالاسمی بتا و ...)
بیماری‌های خونریزی‌دهنده (هموفیلی نوع A، کمبود فاکتور 7، کمبود فاکتور 10، فون‌ویلبراند و ...)
بیماری‌های مخرب عصبی (هانتینگتون، سندرم ایکس ‌شکننده، آتاکسی‌ها، میوتونیک دیستروفی‌ها و ...)
ناتوانی‌های ذهنی (عقب‌ماندگی‌های ذهنی و ...)
بیماری‌های عصبی‌ـ‌عضلانی (دیستروفی عضلانی دوشن، دیستروفی عضلانی بکر، دیستروفی عضلانی لیمب‌ـ‌گیردل، SMA، دیستونی‌ها، شارکوت ماری توث و ...)
بیماری‌های متابولیک (آلبینیسم، تیروزینمیا، موکوپلی‌ساکاریدوزیز، فنیل‌کتونوریا، هایپرپلازی مادرزادی آدرنال و ...)
ناشنوایی (ناشنوایی‌های غیرسندرمیک، ناشنوایی‌های سندرمیک نظیر Usher، Pendred و ...)
انواع سرطان‌ها (سرطان‌های خون، پستان، تخمدان، پروستات، روده و ...)
اختلالات در رشد
آنومالی‌های اندامی
افرادی که به‌واسطه‌ی انجام تست‌های ژنتیک، به‌عنوان ناقل بیماری‌های ژنتیکی شناخته شده‌اند.
افراد با سابقه‌ی ناباروری، سقط و مرده‌زایی.
افراد دارای ناهنجاری های ژنتیکی خاص

شرایط لازم برای نمونه‌گیری

ندارد

موارد مورد بررسی

بررسی تمامی بیماری‌ها و تغییرات ژنتیکی

نوع نمونه‌ی مورد نیاز

یک یا دو سلول جداشده از جنین سه‌رو‌زه‌ی حاصل از IVF یا ICSI

مدت زمان جواب‌دهی

2 روز

توضیحات

تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (Preimplantation Genetic Diagnosis; PGD) به فرآیندی گفته می‌شود که در آن برای انجام تست‌‌‌های ژنتیکی، قبل از انتقال جنین به رحم یک سلول از جنین لقاح‌یافته در آزمایشگاه جدا کرده و روی تک سلول جداشده آزمایش‌های ژنتیکی مورد نظر را انجام می‌دهند.

غربالگری و تشخیص بیماری‌های ژنتیکی جنین قبل و حین بارداری

غربالگری بیماری‌های ژنتیکی پیش از بارداری (PGS)

تشخیص بیماری‌های ژنتیکی پیش از بارداری (PGD)

تشخیص بیماری‌های ژنتیکی در دوران بارداری (با کمک آمنیوسنتز و CVS)