فیبروز کیستیک چیست و چگونه با PGD از انتقال آن به فرزندان جلوگیری می شود؟
بیماری فیبروز کیستیک (CF) یکی از رایج ترین ناهنجاری های ژنتیکی است که با الگوی اتوزوم مغلوب به ارث می رسد و موجب ایجاد عفونت های ریوی شدید می گردد. شایع ترین علائم و نشانه های این اختلال شامل آسیب پیش رونده در سیستم تنفسی و مشکلات مزمن دستگاه گوارش است. ویژگی های این اختلال و شدت آنها در بین افراد مبتلا با توجه به نوع جهش متفاوت است.
ابتلا به فیبروز کیستیک چه علائمی دارد؟
جهش های مختلفی می توانند باعث ایجاد بیماری فیبروز کیستیک شوند که اکثر آنها مختص جمعیت های خاصی هستند و علائم و شدت بیماری بسته به نوع جهش و ترکیب آنها در افراد بیمار ممکن است متفاوت باشد. برخی از جهش ها، تنها باعث بروز علائم صفراوی خفیف یا ناباروری در مردان شوند اما بعضی دیگر ممکن است باعث بروز اختلالات ریوی شوند. از جمله علائم رایج این بیماری می توان به موارد زیر اشاره نمود:
• عفونت مکرر ریه و التهاب مجاری بینی
• سینوزیت مکرر
• مدفوع بدبو و چرب و انسداد روده
• افزایش وزن غیر طبیعی و اختلالات رشد
• تعریق شدید و شوری عرق
علت ابتلا به فیبروز کیستیک چیست؟
علت اصلی بروز بیماری فیبروز کیستیک جهش در ژن CFTR یا ژن تنظیم کننده هدایت غشایی فیبروز کیستیک می باشد که با توجه به الگوی توارث اتوزوم مغلوب این بیماری، هر دو نسخه ای که فرد از والدین دریافت می کند جهش یافته می باشد. پروتئینی که توسط این ژن کد می شود، عامل تنظیم کننده انتقال نمک به داخل و یا خارج سلول است، که موجب ایجاد مخاط غلیظ و چسبنده ای در بخش های مختلفی از بدن مانند سیستم تنفسی، گوارش و تولید مثل می شود.
نقش فیبروز کیستیک در ناباروری چیست؟
با توجه به تاثیر فیبروز کیستیک بر اندام های تناسلی، اکثر مردان مبتلا به فیبروز کیستیک دارای فقدان مادرزادی دو طرفه مجرای دفران (CBAVD) هستند، شرایطی که در آن لوله های حامل اسپرم (مجاری دفران) توسط مخاط مسدود شده و به درستی رشد نمیکنند. مردان مبتلا به CBAVD اغلب دچار ناباروری می باشند، و در صورت تمایل پس از انجام مشاوره ژنتیک می توانند با استفاده از روش هایی مانند IVF و PGD، صاحب فرزند شوند. علاوه بر ابن زنان مبتلا به فیبروز کیستیک، ممکن است با عوارض مختلفی در دوران بارداری مواجه شوند. این اختلالات شامل فشار خون بالا، تنگی نفس در اثر رشد جنین و فشار به ریه و همچنین زایمان زودرس است. لذا برای کنترل شرایط و حفظ سلامت مادر و جنین بهتر است در صورت مشاهده هرگونه علائم مشکوک در اسرع وقت به پزشک مراجعه شود.
چگونه می توان از انتقال بیماری به نسل بعد پیشگیری نمود؟
به دلیل شیوع بالای بیماری فیبروز کیستیک و تاثیرات شدید و گاها کشنده آن، تشخیص پیش از تولد (PND) و تشخیص پیش از لانه گزینی (PGD) برای این بیماری اهمیت شایان توجهی دارد. هنگامی که یکی از والدین یا هر دو آنها ناقل بیماری و یا مبتلا به آن باشند می توان از این روش استفاده نمود. در این روش لقاح در شرایط آزمایشگاهی صورت می گیرد و پس 72 ساعت، زمانی که تعداد سلول های جنینی به حد مطلوب رسید، چند سلول جدا شده و از نظر جهش های ژنتیکی مرتبط با بیماری فیبروز کیستیک مورد تجزیه و تحلیل قرار می گیرد. نهایتا جنین های سالم به رحم انتقال می یابند. بهره گیری از روش PGD می تواند به عنوان راهکاری بسیار مفید برای جلوگیری از بروز بیماری در فرزندان به کار رود.
بنابراین، انجام PGD این فرصت را فراهم می کند که والدینی که در معرض خطر برای داشتن فرزندان مبتلا به فیبروز کیستیک هستند، اطمینان حاصل کنند که دارای فرزندی سالم خواهند بود. علاوه بر این یکی دیگر از مزایای این روش، این است که سلامت جنین از لحاظ ابتلا به اختلالات کروموزومی شایع (تریزومی 21، تریزومی 13 و تریزومی 18)، قبل از انتقال به رحم بررسی می شود.
کلام آخر
والدین ناقل و یا مبتلا به فیبروز کیستیک با انجام مشاوره ژنتیک و تعیین نوع جهش، و استفاده از روش های کمک باروری قادر خواهند بود که صاحب فرزندان سالم شوند.