بیماری SMA یا آتروفی عضلانی نخاعی چیست و تشخیص و درمان آن چگونه است؟

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) بیماری ژنتیکی است که عملکرد سیستم عصبی مرکزی و محیطی و حرکت عضلات را تحت تاثیر قرار می دهد. از آنجایی که بیشتر سلول‌های عصبی که حرکت عضلات را کنترل می‌کنند در نخاع قرار دارند، لذا این بیماری را آتروفی عضلانی نخاعی می نامند. تخریب و تحلیل سلول های عصبی موجب ناتوانی در ایستادن، راه رفتن، نشستن، بلعیدن و تنفس می شود. علاوه بر این، اختلالات رشد نیز در بیماران مبتلا به SMA قابل تشخیص است. شروع بیماری و بروز علائم در افراد مختلف متفاوت است و بر این اساس طبقه بندی می شوند. فراوانی SMA نوع 1 از بقیه موارد بیشتر است و شدت بروز علائم نیز تفاوت قابل ملاحظه ای با انواع دیگر دارد. تمام مبتلایان به پیگیری و درمان مداوم توسط پزشک متخصص نیاز دارند. در حال حاضر درمان قطعی برای بیماران SMA وجود ندارد، اما با تجویز دارو و درمان های حمایتی میتوان شدت علائم را کاهش داد تا کیفیت زندگی بهبود یابد. 

بیماری SMA چه علائمی دارد؟

بر حسب نوع بیماری SMA ، شدت علائم متفاوت است. اما نشانه های کلی عبارتند از:

• اختلالات اسکلتی و مفاصل مانند انحنای غیرعادی ستون فقرات (اسکولیوز)

• مشکلات بلع و تنفس

• لرزش های عضلانی

• فلاپی یا ضعف در عضلات دست و پا

• اختلالات حرکتی مانند مشکل در نشستن یا راه رفتن 

انواع بیماری SMA

بیماری SMA دارای 4 نوع مختلف است که در این قسمت به معرفی آنها می پردازیم.

SMA نوع 1 

این نوع از بیماری SMA شایع ترین و شدید ترین حالت بیماری است، به طوری که حدود 60 درصد از افراد مبتلا به SMA از نوع 1 هستند. نام دیگر بیماری SMA تیپ 1، Werdnig-Hoffman می باشد که در آن علائم بیماری در زمان تولد نوزاد و حداکثر تا 6 ماه اول زندگی بروز می یابند. اغلب کودکان مبتلا به این تیپ بیماری، تا قبل از یک سالگی فوت می کنند. از علائم SMA نوع I می توان به مواردی مانند هیپوتونی (کاهش توان عضلانی)، کاهش حرکات اندام، فقدان رفلکس تاندون، فاسیکولاسیون، مشکلات بلع و تغذیه و اختلال در تنفس اشاره کرد. این کودکان همچنین با افزایش سن دچار اسکولیوز (انحنای ستون فقرات) یا سایر ناهنجاری های اسکلتی می شوند. 

SMA نوع 2 

کودکان مبتلا به SMA نوع 2، معمولاً اولین علائم را بین 6 تا 18 ماهگی نشان می دهند، هرچند که در برخی موارد ممکن است نشانه ها، زودتر از این زمان نیز ظاهر شوند. افراد مبتلا، بدون کمک دیگران قادر به نشستن می باشند، اما برای راه رفتن و ایستادن نیاز به کمک دارند و گاهی به مرور زمان علائم شدت می یابند. مشکلات بلع و تنفس در این گروه از بیماران نیز وجود دارد اما خفیف تر از نوع 1 است. 

SMA نوع 3 

نشانه های این تیپ از بیماری SMA اغلب پس از 18 ماهگی ظاهر می شوند، اما برخی از افراد تا بزرگسالی هم علائمی از بیماری را بروز نمی دهند. نام دیگر این تیپ از بیماری، کوگلبرگ-ولاندر است. افراد مبتلا به SMA نوع 3 ممکن است مستعد ابتلا به عفونت های تنفسی باشند، اما با پیگیری و درمان به موقع طول عمر طبیعی خواهند داشت. 

SMA نوع 4 

این نوع از بیماری اغلب افراد بزرگسال را تحت تاثیر قرار داده و علائم بیماری، معمولا پس از 21 سالگی بروز می یابند. از نشانه های آن می توان به ضعف خفیف عضلات اشاره کرد. 

بیماری SMA به چه علت ایجاد می شود؟

بیشتر انواع بیماری SMA به دلیل جهش در ژن SMN1 یا بخشی از آن ایجاد می گردد. این ژن پروتئینی را کد می کند که جهت زنده ماندن و عملکرد صحیح نورون های حرکتی مورد نیاز هستند. افراد مبتلا به SMA پروتئین SMN کافی تولید نمی کنند و بنابراین نورون های حرکتی تخریب شده و از بین می روند. در نتیجه مغز قادر به کنترل حرکات ارادی، به ویژه حرکت سر و گردن ، ، بازوها و پاها نخواهد بود. الگوی توارث بیماری SMA اتوزوم مغلوب می باشد و زمانی که دو ژن معیوب از والدین منتقل شود، فرزند مبتلا خواهد شد. افرادی که تنها یکی از والدینشان به این بیماری مبتلا هستند، ناقل این بیماری بوده و می توانند آن را به نسل بعد منتقل کنند. 

اهمیت مشاوره ژنتیک در پیشگیری از ابتلا به آتروفی عضلانی نخاعی

بیماری آتروفی عضلانی نخاعی ، پس از بیماری کیستیک فیبروزیس، به عنوان شایع ترین علت مرگ و میر نوزادان و کودکان مطرح می شود. این بیماری با الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می رسد و تقریبا از هر 50 نفر، 1 نفر، ناقل بیماری SMA می باشد. هنگامی که والدین هر دو حامل بیماری باشند، درصد احتمال انتقال 75 درصد است که از این میزان، در 50 موارد کودک مانند والدین خود، فقط حامل ژن بیماری خواهد بود و علائمی از بیماری را بروز نمی دهد. 25 درصد احتمال دارد که جهش بیماری زا به فرزندان منتقل نشود و کاملا سالم باشند و در 25 درصد مواقع نیز فرزند به بیماری SMA مبتلا خواهد شد. فراوانی این بیماری در ازدواج های فامیلی بسیار بیشتر از موارد غیر خویشاوندی است. انجام مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج، قبل از بارداری و حین بارداری از بروز اختلال در فرزندان جلوگیری می نماید.

لازم به توضیح است که بهترین زمان برای مراجعه به مشاوره ژنتیک، پیش از ازدواج و یا پیش از بارداری است. زیرا تنها در این حالت می توان با انجام آزمایش ژنتیک ناقلین را شناسایی نمود و یا جهش بیماری زا در شخص مبتلا را تعیین نمود. نتایج بررسی های ژنتیک مولکولی در پیش بینی سن شروع بیماری SMA، شدت و میزان پیشرفت آن موثر است. 

روش های تشخیص بیماری SMA چیست؟

زمانی که فردی با علائم بیماری SMA به پزشک مراجعه می کند، انجام برخی آزمایش ها به تشخیص قطعی کمک می کند، این روش ها عبارتند از:

• آزمایش خون: آزمایش خون آنزیمی و پروتئینی، یکی از روش های تشخیصی متداول است که می تواند سطوح بالای کراتین کیناز خون را مورد ارزیابی قرار دهد. در افراد مبتلا به بیماری SMA، ضعف عضلات باعث ورود این آنزیم به جریان خون می گردد.

• انجام تست های ژنتیکی: از این تست برای بررسی وجود جهش در ژن SMN1 استفاده می شود و شامل روش MLPA و PCR و توالی یابی DNA می باشد.

• بیوپسی یا نمونه برداری از عضله: این روش یکی از تکنیک های تشخیصی غیر متداول است که نمونه ای از بافت عضلانی به منظور تشخیص بیماری ، به آزمایشگاه ارسال می گردد. این روش تشخیصی می تواند آتروفی یا از دست دادن عضله را نشان دهد.

• تست هدایت عصبی: الکترومیوگرام (EMG) یکی از راه های تشخیص بیماری SMA است که در آن فعالیت الکتریکی عصب ‌ها مورد ارزیابی قرار می گیرد.

درمان بیماری چگونه انجام می شود؟

تا کنون روش درمانی قطعی برای بیماری SMA معرفی نشده است اما با کمک برخی روش ها می توان علائم بیماری را بهبود بخشید که شامل:

• مصرف برخی داروها برای بهبود عملکرد عصبی عضلانی

• فیزیوتراپی، کاردرمانی و توانبخشی به منظور انعطاف پذیر نگه داشتن مفاصل و کند کردن پیشرفت تحلیل عضلانی

• ونتیلاسون به منظور سهولت در تنفس 

کلام آخر

 انجام مشاوره و تشخیص بیماری ژنتیکی نقش مهمی در کنترل بیماری و پیشگیری از پیشرفت آن دارد. علاوه بر این در صورت تشخیص جهش ژنتیکی و ناقل بودن افراد برای بیماری های خاص میتوان از انتقال آنها به نسل بعد جلوگیری نمود. برای دریافت مشاوره رایگان و کسب اطلاعات بیشتر، میتوانید سوال خود را از طریق بخش گفتگوی آنلاین و ارتباط با مشتریان در قسمت پایین صفحه (لوگوی MOMGENE) مطرح نموده و یا با شماره تلفن 42500-021 داخلی 562 تماس حاصل فرمایید.