سندروم آشر ؛ یکی از علل ناشنوایی و نابینایی ارثی

سندروم آشر یا نشانگان آشر یک بیماری ژنتیکی نادر بوده که در اثر جهش در حداقل یکی از 10 ژن مرتبط ایجاد شده و منجر به از دست رفتن شنوایی و نقص در بینایی می‌شود. این بیماری دلیل اصلی از دست رفتن قدرت بینایی و شنوایی با هم است. از دست رفتن شنوایی در اثر ناهنجاری‌های گوش داخلی ایجاد می‌شود. از دست رفتن قدرت بینایی نیز به‌دلیل نوعی التهاب شبکیه به‌نام رتینیت پیگمنتوزا رخ می‌دهد.

نکاتی درباره‌ی سندروم آشر:

· حداقل 11 نوع متفاوت از این بیماری شناخته شده و تعیین نوع دقیق بیماری با معاینه‌های بالینی به‌خوبی امکان‌پذیر نبوده و آزمایش ژنتیک تنها راه مطمئن تشخیص دقیق نوع سندروم است.

· نشانگان آشر سه حس اصلی در بدن یعنی بینایی، شنوایی و تعادل را هدف قرار می‌دهد.

· بیش از چهارصد هزار نفر در سرتاسر جهان به این بیماری مبتلا هستند.

· تنها یک درصد افراد مبتلا به این بیماری تاکنون شناسایی شده‌اند.

· بسته به این که فرد به کدام نوع از بیماری مبتلا باشد، نشانه‌ها و علائم مختلفی را نشان خواهد داد.

· سندرم آشر یک بیماری ارثی است؛ یعنی از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. در صورتی که دو نسخه‌ از ژن جهش‌یافته از پدر و مادر ناقل سندروم آشر به هر یک از فرزندان به‌ارث برسد، فرد به این بیماری مبتلا خواهد شد.

· تاکنون درمان قطعی برای این ناهنجاری ژنتیکی گزارش نشده ولی تحقیقات همچنان برای شناسایی روش‌هایی برای کاهش سرعت از دست رفتن بینایی یا شنوایی یا متوقف کردن این علائم ادامه دارد.

افراد بیمار از افسردگی، اضطراب، انزوا یا از دست دادن استقلال رنج می‌برند. اجتماعات یا خیریه‌های مرتبط با سندرم آشر در سراسر دنیا در چنین روزی دست به دست یکدیگر داده تا آگاهی جوامع بشری را درباره‌ی این بیماری افزایش دهند. برای آشنایی بیشتر با سندروم آشر، اینجا را کلیک نمایید.