PGD-FISH چیست و چه کاربردی در پیشگیری از ابتلا به بیماری ها دارد؟

فرآیند تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) شامل بررسی یک سلول جنینی ایجاد شده با روش IVF در آزمایشگاه برای یک جهش ژنتیکی خاص است. در مواردی که یکی از والدین یا هر دو نفر، ناقل اختلال ژنتیکی باشند، امکان بررسی جنین به روش PGD فراهم می شود.

یکی از روش های بررسی سلامت ژنتیکی جنین PGS است که وضعیت سلامت جنین از لحاظ کروموزومی را بررسی می نماید. بسیاری از اختلالات ژنتیکی به دلیل وجود کروموزوم اضافی یا فقدان کروموزوم یا جابجایی اتفاق می افتند و به همین دلیل این روش ها در پیشگیری از تولد نوزادان مبتلا به بیماری، بسیار مفید می باشند. در حالت طبیعی هر فرد، دارای 23 جفت کروموزوم (46 عدد ) است، اما برای مثال، افراد مبتلا به سندرم داون، یک کروموزوم 21 اضافی دارند. روش PGS تشخیص می دهد که کدام جنین مبتلا به سندرم داون یا سایر اختلالات مشابه است، و به این ترتیب از تولد این جنین ها جلوگیری می نماید.

برای افرادی که از روش کمک باروری IVF استفاده می کنند، تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) و غربالگری ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGS) با جستجوی نقایص ژنتیکی در جنین ها به اطمینان از بارداری سالم تر و موفق تر کمک می کند. میزان موفقیت IVF با PGD بیشتر از IVF به تنهایی است. لازم به توضیح است، PGD قادر به بررسی اختلالات تک ژنی و کروموزومی است، اما PGS به صورت اختصاصی به بررسی اختلالات کروموزومی اعم از تعدادی یا ساختاری در جنین می پردازد.

انجام PGD به چه افرادی توصیه می شود؟

به طور کلی، PGS و PGD تکنیک هایی کار آمد، برای افرادی است که با دارا بودن شرایط زیر، مایل به انجام IVF هستند:

- نتایج آزمایشات ژنتیک، نشان دهنده ناقلیت اختلال تک ژنی باشد

- وجود اختلالات کروموزومی در والدین 

- بالا بودن سن والدین و مخصوصا مادر (بیشتر از 35 سال)

- سابقه سقط مکرر یا مرده زایی 

- سابقه IVF ناموفق 

انجام PGD نسبت به سایر روش های غربالگری چه مزایایی دارد؟

مزیت غربالگری جنین و آزمایش ژنتیکی نسبت به سایر آزمایش ها در این است که امکان اطمینان از وضعیت سلامت جنین، برای والدین فراهم می شود و احتمال سقط جنین به صفر می رسد. تشخیص پیش از لانه گزینی (PGD) روشی برای غربالگری جنین ها از نظر وجود ناهنجاری های کروموزومی شایع و ناهنجاری های تک ژنی است. این روش نه تنها بازده و شانس موفقیت IVF را افزایش می دهد، بلکه به والدینی که در خطر داشتن فرزند مبتلا به اختلالات ژنتیکی هستند، این امکان را می دهد تا فرزند سالم داشته باشند. 

PGD چگونه نجام می شود؟

در طی فرآیند PGD جنین های تشکیل شده در آزمایشگاه، با روش های مختلفی تحت بررسی قرار می گیرند که شامل توالی یابی NGS، هیبریدسازی ژنومیک مقایسه ای (CGH)، واکنش زنجیره ای پلیمراز (PCR) و هیبریدسازی در جای فلوئورسنت (FISH) می باشند. هر یک از این روش ها برای بررسی انواع خاصی از جهش ها مورد استفاده قرار می گیرند و کاربردهای خاص خود را دارند. اما تمرکز ما در این مطلب بر توضیح استفاده از روش FISH در ارزیابی جنین طی تکنیک PGD خواهد بود که در اصطلاح PGD-FISH نامیده می شود.

 PGD بر پایه FISH روش انتخابی برای آنالیز ترکیب کروموزومی برداشته شده از جنین است. هم چنین این تکنیک برای تعیین جنسیت جنین به منظور غربالگری جنین برای بیماری های وابسته به جنس، و جهت تعیین جنسیت مورد استفاده قرار می گیرد. در این روش یک قطعه DNA که مکمل ناحیه ای از کروموزوم مورد نظر است، سنتز شده و سپس با ماده ی فلوئورسنت نشاندار می شود. هدف از این فرایند، شناسایی سیگنال فلوئورسنت در حین اتصال به قطعه مورد نظر است. بدین ترتیب براساس تعداد سیگنال فلوئورسنت می توان ناهنجاری های تعدادی کروموزوم ها را مورد بررسی قرار داد. در صورتی که این سیگنال ها بیشتر یا کمتر از تعداد استاندارد (معمولا 2 عدد) باشد، به این معناست که جنین، مبتلا به ناهنجاری های کروموزومی مورد نظر است و بنابراین از سیکل انتقال حذف می شود. در غیر اینصورت، جنین آماده انتقال به رحم مادر می شود. بر این اساس آنچه که بیش از هر چیز اهمیت دارد طراحی قطعه مکمل برای شناسایی کروموزوم مورد نظر است.

این روش در شناسایی اختلالات کروموزومی بسیار قوی عمل می کند، اما در برخی موارد ممکن است که تفسیر سیگنال های مشاهده شده بسیار دشوار باشد. گاهی به دلیل شرایط نامناسب انجام تست، کیفیت نامناسب جنین، وجود سیگنال های اضافی ناشی از آلودگی و بسیاری دیگر از موارد، ممکن است که سیگنال مشاهده شده طی FISH محو بوده و یا کاملا غیرقابل تشخیص باشد. بنابراین، انجام تست FISH نیاز به مهارت و دقت بسیار زیادی دارد، تا احتمال خطا در آن به حداقل برسد. اما در صورتی که به دلیل کیفیت پایین جنین امکان انجام  FISH یا تفسیر نتایج آن وجود نداشته باشد، میتوان با استفاده از تکنیک های دیگری مانند CGH بررسی های لازم را روی جنین انجام داد. با این حال، در مورد برخی از مشکلات مانند بازآرایی های کروموزومی متعادل، روش ترجیحی تشخیص، مشتقاتی از تکنیک FISH است که نسبت به سایر روش ها ارجحیت دارند.

به طور خلاصه، PGD-FISH بهترین تکنیک برای بررسی اختلالات کروموزومی تعدادی و ساختاری می باشد و به تمامی والدینی که در معرض خطر داشتن فرزند مبتلا هستند توصیه می شود تا از این روش بهره مند شوند. ما در آزمایشگاه های مرکز مام ارائه دهنده خدمت PGD هستیم و آمادگی ارائه خدمات با کیفیت را به همه مراجعین محترم داریم. در صورتی که شما کاندید انجام PGD به دلیل اختلالات کروموزمی هستید می توانید با مراجعه به این مرکز از خدمات PGD-FISH بهره مند شده و سلامت جنین خود را پیش از انتقال به رحم تضمین کنید.