نقش آزمایش اگزوم در شناسایی فیبروز کیستیک

بیماری فیبروز کیستیک (CF) رایج ترین بیماری ژنتیکی با الگوی اتوزوم مغلوب در بین افرادی با نژاد قفقازی است که با مرگ و میر بالا و پیش آگهی بد همراه است. این بیماری حاصل جهش در تنظیم کننده کانال کلر موجود در غشای سلولی است که نتیجه آن، افزایش کیفیت موکوس خارج سلولی و انسداد مجاری بدن (مانند مجاری صفراوی و ریوی) در نتیجه ترشح بیش از حد موکوس است. در موارد پیشرفته، CF حتی باعث مرگ و میر فرد بیمار هم می شود.

جهش های مختلفی می توانند باعث ایجاد بیماری فیبروز کیستیک شوند که اکثر آنها مختص جمعیت های خاصی هستند. با این حال، هر یک از این جهش ها ممکن است در هر جمعیتی دیده شوند. هر فرد بیمار ممکن است چند نوع از این جهش ها را داشته باشد و علائم و شدت این بیماری ژنتیکی بسته به نوع جهش و ترکیب آنها در افراد بیمار ممکن است متفاوت باشد. به دلیل شیوع بالای بیماری فیبروز کیستیک و نیز اثرات بعضاً کشنده آن برای افراد بیمار، تشخیص پیش از تولد (PND) و تشخیص پیش از لانه گزینی (PGD) برای این بیماری ژنتیکی می تواند اهمیت زیادی داشته باشد. از طرف دیگر، ناهمگنی جهش که در این بیماری مشاهده می شود، یکی از موانع اصلی بر سر راه تشخیص چنین بیماری هایی است.

یکی از راه های حل این مشکل استفاده از آزمایش توالی یابی اگزوم است. در این تست، قسمتی از مولکول DNA (که ممکن است یک یا چندین ژن باشد) به طور کامل توالی یابی شده و سپس با مولکول DNA یک فرد طبیعی تحت مقایسه قرار می گیرد. با این روش، هرگونه جهش در ژن مورد نظر شناسایی شده و در نسل های بعدی قابل شناسایی است. با توجه به اندازه بزرگ ژن CFTR که جهش های آن منجر به CF می شوند استفاده از روش توالی یابی اگزوم مقرون به صرفه تر هم به لحاظ هزینه و هم به لحاظ زمان صرف شده است. بنابراین، می توان پیش بینی کرد که احتمال انتقال جهش به فرزند فرد بیمار و علائم بالینی احتمالی ناشی از آن چه خواهد بود و در صورت نیاز فرد را به سمت استفاده از روش های PND و یا PGD هدایت کرد. همچنین، با شناسایی جهش های عامل بیماری در یک فرد میتوان دورنمای بیماری فعلی وی را تا حدود زیادی پیش بینی کرد و همچنین، عامل بسیاری از موارد ناباروری در مردان (که مرتبط با بسته شدن مجاری اسپرم در اثر موکوس غلیظ ناشی از فیبروز کیستیک است) را شناسایی کرده و وی را به سمت بهترین درمان پیشنهادی سوق داد. با کمک تست اگزوم می توان افراد ناقل ناشناخته را در یک خانواده شناسایی کرد و راهکارهای مناسبی برای جلوگیری از ابتلای فرزند وی به بیماری فیبروز کیستیک را به او ارائه داد.

در نهایت، آزمایش اگزوم روش بسیار قدرتمندی برای شناسایی انواع مختلف جهش های موجود در یک فرد و حتی جهش های احتمالی ناشناخته است. با این تست میتوان حتی افراد ناقل جهش در یک خانواده را نیز مورد بررسی قرار داده و از ابتلای فرزندان آنها به فیبروز کیستیک جلوگیری بعمل آورد. برای انجام آزمایش اگزوم جهت شناسایی جهش های مرتبط با فیبروزکیستیک می توانید به مرکز مام مراجعه کرده و از خدمات این مرکز در زمینه انجام تست و مشاوره ژنتیک قبل و بعد از آن بهره مند شوید.