بیماری کاناوان چیست و تشخیص و درمان آن چگونه انجام می شود؟
بیماری کاناوان (Canavan Disease) یکی از بیماری های نادر عصبی و کشنده است که با تاثیر بر سلول های عصبی، عملکرد مغز را دچار اختلال می کند و یکی از شایعترین بیماری های تحلیل رونده مغز است. در حقیقت، این بیماری از اختلالات لوکودیستروفی محسوب می شود که ناهنجاری متابولیک است و در آن تولید میلین (غشای سلول عصبی) با مشکل مواجه شده و بنابراین عملکرد مغز، نخاع و اعصاب محیطی را تحت تاثیر قرار می دهد. شدت بروز علائم بیماری با گذشت زمان افزایش می یابد، این ناهنجاری در دوران نوزادی و کودکی تشخیص داده می شود و گاهی منجر به مرگ می گردد.
سندرم کاناوان به انواع مختلفی تقسیم بندی می شود، که هر یک از آنها در اثر جهش در ژنی خاص ایجاد می شوند، تغییرات ژنتیکی سبب تخریب غلاف میلینی سلول عصبی می شود. بدون غلاف میلینی دریافت و انتقال پیام عصبی در این سلول ها دچار مشکل می شود. میزان شیوع این بیماری، 1 نفر در هر 4600 تا 13500 کودک متولد شده می باشد و فراوانی آن در بین زنان و مردان برابر است.
علائم ابتلا به سندرم کاناوان چیست؟
علائم و نشانه های ابتلا به بیماری کاناوان معمولا تا قبل از 6 ماهگی بروز می یابد. برخی از شایع ترین علائم عبارتند از:
• تأخیر در رشد و ناتوانی های حرکتی
• ضعف عضلانی
• مشکلات بلع و تکلم
• اختلالات خواب
• تشنج و ماکروسفالی
• نابینایی و ناشنوایی
• عقب ماندگی ذهنی
انواع سندرم کاناوان
بیماری کاناوان بر اساس اینکه در چه سنی آغاز شود، به چند گروه مختلف تقسیم بندی می گردد که شامل:
• کاناوان نوزادی و کودکی: این حالت شایع ترین و شدیدترین حالت بیماری است که ممکن است سبب مرگ شود.
• کاناوان جوانی: در این نوع از بیماری بروز بعضی از علائم مانند مهارت های تکلم و حرکتی، با کمی تاخیر بروز می کند و گاهی تا حدی خفیف هستند که تشخیص آنها مشکل است. لازم به توضیح است که طول عمر اغلب این بیماران طبیعی می باشد.
علت ایجاد بیماری کاناوان چیست؟
یکی از علت های اصلی بروز بیماری کاناوان جهش در ژن ASPA است. این ژن نقش مهمی در تولید آنزیمی به نام آسپارتواسیلاز دارد. آنزیم آسپارتواسیلاز ماده ای به نام N-استیل اسپارتات (NAA) را در مغز تجزیه می کند. در افراد مبتلا به این بیماری، به دلیل بروز جهش در ژن مربوطه، مقدار کافی از آنزیم ASPA وجود نداشته و در نتیجه، ترکیب شیمیایی NAA در مغز تجمع پیدا می کند. این فرایند باعث آسیب غلاف میلینی سلول های عصبی شده و انتقال و دریافت سیگنال های عصبی دچار مشکل می گردد.
تشخیص بیماری به چه روشی انجام می شود؟
افراد مبتلا معمولا تحت نظر پزشک متخصص مغز و اعصاب هستند و تشخیص ناهنجاری طی مراحل مختلفی صورت می گیرد که شامل:
• معاینه بالینی توسط پزشک
• انجام MRI و سی تی اسکن مغز
• آزمایش خون یا ادرار جهت اندازه گیری سطح NAA یا ASPA
• آزمایش بررسی کمبود ASPA
• آزمایش مولکولی (PCR) و بررسی ژن ASPA
درمان بیماری کاناوان چگونه است؟
تا کنون درمان قطعی برای بیماری کاناوان معرفی نشده است، اما با کنترل و مدیریت شرایط، میتوان به بهبود وضعیت بیمار کمک نمود. در این مسیر از روش های مختلفی استفاده می شود که عبارتند از:
• فیزیوتراپی جهت بهبود ضعف های عضلانی
• داروهای ضد تشنج
• استفاده از لوله های مخصوص تغذیه
شرایط مبتلایان به کاناوان، با توجه به شدت بیماری و علائم متفاوت است. اما با انجام مشاوره ژنتیک و شناسایی جهش های مرتبط با بیماری، می توان از تولد نوزاد مبتلا به بیماری پیشگیری نمود. چنانچه مشاوره قبل از بارداری انجام شود، با روش PGD، امکان تولد فرزندی سالم فراهم می شود، اما با مشاوره در حین بارداری و نمونه گیری از مایع آمنیوتیک و آزمایش ژنتیک، می توان وجود جهش مرتبط با بیماری را در جنین بررسی نمود.