تشخیص اوتیسم با آزمایش ژنتیک اگزوم

اختلالات طیف اوتیسم (ASD) شامل گروهی از اختلالات تکوین عصبی ناهمگن هستند که سالانه 1 مورد از هر 60 کودک را مبتلا کرده و بروز آن در پسران بیش از دختران است. فرد مبتلا به اوتیسم، در برقراری ارتباط با سایر افراد دچار مشکل است. همچنین، مشخص شده است که بیش از 70% چنین بیمارانی ممکن است مشکلات تکوینی و یا اختلالات روانی و رفتاری غیر مرتبط با اختلالات طیف اوتیسم را نیز تجربه کنند. علائم اوتیسم و همچنین شدت این علائم ممکن است که در بین بیماران مختلف بسیار متفاوت باشد و میتوان گفت در بروز این اختلال، ژن های مختلفی دخیل هستند. علائم و همچنین وجود جهش های ژنتیکی بسیار متنوع در اوتیسم، آن را به یکی از چالش برانگیز ترین بیماری ها در زمینه تشخیص و پیش آگهی تبدیل کرده است. علاوه براین، تا به حال انواع مختلفی از جهش ها در افراد مختلف شناسایی شده است که این مساله باعث دشواری در تشخیص ژن های درگیر در بیماری، با استفاده از روش های مختلف آزمایشگاهی شده است. درکنار همه اینها، اختلال اوتیسم ممکن است که الگوی وراثت خاصی را در خانواده نشان دهد و یا در افراد بدون هیچ سابقه قبلی در خانواده رخ دهد.

آیا اوتیسم ژنتیکی است؟

اوتیسم در درجه اول یک بیماری ژنتیکی است؛ به این دلیل که بخش زیادی از خطر ابتلا به اوتیسم، به دلیل بروز تغییرات خاص در ژن ها است. تاکنون جهش در بیش از 100 ژن، شناخته شده که میتوانند منجر اختلال اتیسم شود. اما هیچ ژن واحدی نیست که به تنهایی با بروز جهش به اوتیسم منجر شود؛ به این معنی که مجموعه ای از جهش ها در ژن و عوامل محیطی در ایجاد اختلال اوتیسم نقش دارند.

هیچ دارویی درمان کامل اوتیسم وجود ندارد و درمان ها میتواند به کنترل علائم بیماری کمک کند. برخی از تغییرات ژنتیکی مرتبط با اوتیسم، خطر سایر بیماری های جدی را نیز افزایش می دهند. به عنوان مثال، افرادی که نوع خاصی از ژن PTEN را دارند، در معرض خطر بالاتر از حد معمول برای ابتلا به سرطان و سایر بیماری ها هستند. با انجام آزمایش ژنتیک، میتوان افرادی را که دارای این نوع از ژن PTEN هستند، از نظر سرطان غربالگری نمود. برخی جهش ها نیز اغلب با سایر مشکلات سلامتی مانند صرع، مشکلات کلیوی یا چاقی هم مرتبط هستند، بنابراین داشتن اطلاعات بیشتر می‌تواند به پیشگیری یا درمان این مشکلات نیز کمک کند. همچنین، اگر برخی علائم دستگاه گوارش یا میزان تولید هورمون ها یک با تغییر ژنتیکی مرتبط باشد، پزشک می تواند در ویزیت های پزشکی، از این اطلاعات برای غربالگری، کنترل بیماری، درمان یا پیشگیری از سایر بیماری ها کمک کند.

تشخیص اوتیسم و اختلالات ژنتیکی مرتبط

انجام آزمایش ژنتیک برای تشخیص اوتیسم مزایای بالقوه ای دارد؛ مانند:

-         شناسایی علت احتمالی اوتیسم؛

-         تشخیص زودهنگام و کمک به انتخاب راهکارهای درمانی؛

-         کمک به توسعه برنامه های درمانی که علائم اوتیسم و سایر عوارض مرتبط با آن را هدف قرار می دهد؛

-         کمک به شناخت بیشتر بیماری و ارزیابی خطر و مشاوره و آموزش والدین برای کنترل هرچه بهتر بیماری؛

-         تصمیم گیری آگاهانه به افرادی که قصد بارداری دارند.

تشخیص اوتیسم پیچیده است، زیرا علائم آن در هر فرد در طیف متفاوت بیان می شود. چند نوع آزمایش ژنتیک میتواند در بررسی اختلال اتیسم کمک کننده باشد و هر یک، نوع خاصی از تغییرات ژنتیکی را بررسی می کند. آزمایش کاریوتایپ و آزمایش ریزآرایه کروموزومی (Array) تا به امروز، توانسته است تنها حدود 3 و 10% از موارد ابتلا به بیماری را شناسایی کند؛ اما امروزه با استفاده از آزمایش توالی یابی اگزوم، تشخیص و بررسی پیش آگهی این بیماری تا حد زیادی امکان­پذیر شده است. تعیین توالی کل ژنوم کامل ترین روش است و تا حدود 90% از موارد وراثتی اختلال اوتیسم و تا 20% موارد تک گیر (موارد نادر، تصادفی و بدون ارتباط و الگوی زمانی و مکانی خاص) بیماری را شناسایی می کند.

تشخیص اوتیسم با آزمایش اگزوم

در آزمایش اگزوم، قسمتی از مولکول DNA (که ممکن است یک ژن، چند ژن، و یا قسمتی از یک ژن باشد) به طور کامل توالی یابی شده و سپس با مولکول DNA یک فرد طبیعی مقایسه می شود. در آزمایش اگزوم، بخش هایی از کدهای ژنتیکی به نام " اگزوم "را مورد بررسی قرار می گیرد که حدود 20000 ژن را رمزگذاری می کنند. با انجام آزمایش اگزوم، هر نوع جهش در یک ژن خاص (حتی در حد بسیار کوچک) قابل شناسایی است. با این آزمایش میتوان علت بالقوه حدود 10 تا 30 درصد از موارد اوتیسم را شناسایی کرد. با شناسایی جهش در فرد بیمار، می توان پیش بینی کرد که احتمال انتقال جهش به فرزند فرد بیمار و یا سایر اقوام نزدیک وی چگونه خواهد بود و در صورت نیاز، فرد را برای انجام روش های غربالگری PND و PGD آگاه نمود. با کمک تست اگزوم می توان افرادی که ناقل جهش ها و اختلالات ژنتیکی ناشناخته هستند را نیز در یک خانواده شناسایی کرد و راهکارهای مناسب برای جلوگیری از ابتلای فرزند آنان به اوتیسم را به آنان ارائه داد.

آزمایش ژنتیک همچنین می تواند تغییراتی را در DNA شناسایی کند که ناشناخته هستند اما ممکن است عامل ابتلا به اوتیسم باشند. تست اگزوم قادر است حتی افراد ناقل جهش و بدون علامت را در یک خانواده مورد بررسی قرار می دهد تا بر اساس نتایج آن بتوان احتمال ابتلای فرزند آنها به اوتیسم را تخمین زد. در صورتی که در خانواده شما هم فردی مبتلا به اوتیسم وجود دارد، انجام مشاوره ژنتیک به شما توصیه می شود. در مشاوره ژنتیک پزشک با بررسی علائم اختلال و همچنین سابقه خانوادگی، تصمیم می گیرد که مناسب ترین آزمایش ژنتیکی برای تشخیص علت ژنتیکی بیماری کدام است. برای بهره مندی از خدمات مشاوره ژنتیک و همچنین انجام تمامی آزمایشات تشخیصی برای اوتیسم و سایر اختلالات ژنتیکی میتواند با مرکز مام ژن به شماره 42500-021 در تماس باشید.