آزمایش کاریوتایپ چیست و چه کاربردی در تشخیص ناهنجاری های ژنتیکی دارد؟

آزمایش کاریوتایپ تجزیه و تحلیل کروموزومی است و به بیان دیگر، تصویری است که از کروموزوم ها تهیه می شود تا اندازه، شکل و تعداد کروموزوم ها بررسی شود. کروموزوم ها ساختارهایی درون سلول هستند که حاوی ژن ها می باشند و ژن ها تعیین کننده ویژگی های منحصر به فرد، افراد هستند و از والدین به ارث می رسند. هر فرد دارای 46 کروموزوم یا 23 جفت است که نیمی از آنها را از پدر و بقیه را از مادر دریافت می کند.

آزمایش کاریوتایپ چه بیماری هایی را تشخیص می دهد؟ 

تغییر در تعداد و ساختار کروموزوم ها باعث بروز اختلال کروموزومی و ایجاد بیماری ژنتیکی، عقب ماندگی های های ذهنی و جسمی ، مشکلات نازایی و سقط مکرر، ناباروری در مردان، ابهام جنسی و بدخیمی های خونی و سرطان ها می شود. بنابراین با آزمایش کاریوتایپ و بررسی کروموزومی در آزمایشگاه ژنتیک ،امکان تشخیص ناهنجاری ژنتیکی به راحتی فراهم می شود.

ناهنجاری های کروموزومی شامل تغییرات عددی و ساختاری است. در زمینه ناهنجاری های تعدادی می توان به این نکته اشاره نمود که هرگونه تغییر در کل ماده ی ژنتیکی انسان که شامل 46 عدد کروموزوم های غیر جنسی و جنسی است، نشان دهنده تغییر بوده و می تواند باعث بروز مشکلات متعددی در سلامت و رشد فرد گردد. در مورد تغییرات ساختاری، کروموزومی که دچار تغییر شده حائز اهمیت است. به طور کلی روش کاریوتایپ بر مبنای بررسی کروموزوم ها از لحاظ تعدادی و ساختاری می باشد. برخی از ناهنجاری های کروموزومی که به کمک این آزمایش تشخیص داده می شوند عبارتند از:

• سندرم داون یا تریزومی 21 : افراد مبتلا به این سندرم، یک کروموزوم 21 اضافی دارند، یا به عبارت دیگر دارای سه کروموزوم 21 می باشند. این ناهنجاری کروموزومی موجب عقب ماندگی ذهنی می گردد.

• سندرم ادواردز یا تریزومی 18: وجود یک کروموزوم 18 اضافی موجب بروز این بیماری می شود که شیوع آن در دختران سه برابر پسرها است. میکروسفالی، لب شکری، ناهنجاری های قلب، عقب ماندگی ذهنی شدید و وزن کم از علائم شایع این بیماری است که معمولا منجر به مرگ نوزاد می شود.

• سندرم پاتو یا تریزومی 13: به علت حضور یک کروموزوم 13 اضافی ایجاد می شود. معمولا در سونوگرافی بین هفته 20 تا 22 نشانه های بیماری قابل تشخیص است و پزشک با توجه به این موضوع انجام آزمایش کاریوتایپ جنین را توصیه می کند. اکثر نوزادان مبتلا به این سندرم در هفته اول زندگی، جان خود را ار دست می دهند اما گاهی ممکن است تا یک سال هم زنده بمانند و در صورت ادامه زندگی دچار عقب ماندگی ذهنی شدید، مشکلات رفتاری و عمدتا صرع مقاوم به درمان می شوند.

• سندرم کلاین فلتر (XXY): این بیماری فقط در جنس مذکر اتفاق می افتد و افراد مبتلا دارای یک کروموزوم X اضافی هستند. علائمی که معمولا به صورت مشترک در اکثر بیماران مشاهده می شود، شامل کاهش حجم عضلات، کاهش تستسترون، کاهش موهای بدن و صورت و بزرگ شدن بافت پستان است. یکی از اصلی ترین مشکلاتی که مبتلایان به این بیماری درگیر آن می باشند، موضوع ناباروری است. 

• سندرم ترنر (XO): سندرم ترنر بعد از سندرم داون شایع ترین اختلال کروموزومی است که فقط در جنس مونث رخ می دهد. این بیماری در نتیجه از دست رفتن یا آسیب دیدن یک کروموزوم X ایجاد می شود. کوتاهی قد و مشکلات قلبی و فقدان تخمدان از مهم ترین ویژگی های ابتلا به این سندرم است. به طور کلی ۹۸٪ از تمام جنین‌های مبتلا به این سندرم، به‌طور خودبخودی سقط می‌شوند، هر چند که انجام آزمایش کاریوتایپ جنین در دوران بارداری به راحتی این بیماری را تشخیص می دهد. در صورت زنده ماندن، زنان مبتلا به سندرم ترنر اغلب کوتاه قد و نازا بوده وآمنوره اولیه دارند. 

• لوسمی مزمن میلوژن: جابجایی یا ترانسلوکاسیون بین کروموزوم های 9 و 22 می باشد که در اثر آن مغز استخوان و گلبول های خون تحت تاثیر قرار می گیرند.

آزمایش کاریوتایپ چگونه انجام می شود؟

با توجه به اینکه این آزمایش با چه هدفی انجام می شود، نمونه گیری متفاوت است. برای تشخیص بیماری ژنتیکی و اختلال کروموزومی، خون گیری (خون وریدی) با سرنگ انجام می شود، اما در صورتی آزمایش کاریوتایپ به منظور تشخیص ناهنجاری ژنتیکی قبل از تولد و بررسی سلامت جنین توسط پزشک درخواست داده شده باشد، نمونه گیری از مایع آمنیوتیک (مایع رحمی) یا پرزهای جفتی (CVS) انجام می شود. در روند تشخیص سرطان خون و بدخیمی های مربوط به آن نیز، نمونه گیری از مغز استخوان انجام می شود. سلول های جمع آوری شده در آزمایشگاه ژنتیک کشت داده می شوند و پس از انجام مراحل اختصاصی و لام گیری و رنگ آمیزی، تفسیر و آنالیز به کمک میکروسکوپ نوری انجام می شود. لازم به توضیح است که انجام آزمایش کاریوتایپ نیاز به ناشتایی ندارد.

انجام آزمایش کاریوتایپ روی چه نمونه هایی امکان پذیر است؟

این روش به منظور بررسی تعداد، ساختار و حذف یا اضافه شدن قسمتی از یک کروموزوم به کار برده می شود و انواع مختلفی دارد:

• کاریوتایپ خون

آزمایش کاریوتایپ خون، اغلب برای تشخیص بیماری ژنتیکی که در اثر اختلالات کروموزومی ایجاد می شوند به کار می رود، اما با توجه به تشخیص پزشک و وجود سابقه خانوادگی در ابتلا به ناهنجاری ژنتیکی و ازدواج خویشاوندی، این آزمایش برای بررسی های پیش از ازدواج و پیش از بارداری نیز انجام می شود. انجام آزمایش کاریوتایپ، برای تشخیص علت ابهامات جنسی و ناباروری در مردان و یا علل ابهامات جنسی و سقط های مکرر در زنان، بسیار رایج است؛

• کاریوتیپ مایع آمنیون (AF) یا کاریوتایپ پرزهای جفتی (CVS)

برای نمونه گیری از AF، بیمار به پشت دراز می کشد و پزشک سونوگرافی انجام می دهد تا موقعیت جنین در داخل رحم را ببیند. سپس، با توجه به سونوگرافی یک سوزن نازک در شکم و رحم وارد می شود. سوزن به داخل کیسه آمنیوتیک (غشای نازک اطراف جنین که حاوی مایع آمنیوتیک است) وارد می شود و پس از برداشت مقداری از مایع آمنیوتیک خارج می شود.

انجام تست کاریوتایپ محدودیت و شرایط خاصی ندارد اما از آنجایی که نمونه برداری از پرزهای کوریونی و مایع آمنیوتیک در هفته های خاصی از بارداری قابل انجام است، تست کاریوتایپ نیز تنها در فواصل زمانی خاصی بر روی جنین قابل انجام است.

• کاریوتیپ مغز استخوان (BM)

 انجام آزمایش کاریوتایپ مغز استخوان معمولا برای بیماران مبتلا به انواع لوسمی (سرطان خون) درخواست داده می شود، و موارد زیر در آن بررسی می شود:

- ارزیابی پیش آگهی های مربوط به سرطان خون، تشخیص اختلال کروموزومی و رده بندی انواع سرطان خون؛

- بررسی تاثیر درمان های انجام شده؛

- بررسی میزان پیشرفت بیماری؛

چه مواقعی انجام آزمایش کاریوتایپ ضروری است؟

انجام آزمایش کاریوتایپ برای تشخیص ناهنجاری ژنتیکی که در اثر اختلال کروموزومی ایجاد می شوند، ضروری است. متخصص ژنتیک، در صورت وجود هر یک از شرایط زیر، ابتدا شرایط بالینی، علائم و سابقه خانوادگی در ابتلا به بیماری را مورد بررسی قرار داده و در صورت لزوم، انجام آزمایش کاریوتایپ را توصیه می کند.

• نتایج غیر طبیعی در غربالگری، سونوگرافی و NIPT در دوران بارداری؛

• اختلالات باروری، ناباروری (مردان و زنان)، مرده زایی؛

• سقط های مکرر و خود به خودی (قبل از هفته بیستم بارداری)؛

• آمنوره (فقدان قاعدگی یا عدم خونریزی ماهیانه)؛

• وجود علائم بالینی مبنی بر عقب ماندگی ذهنی و جسمی؛

• ابهام جنسی و یا تاخیر بلوغ؛

• کوتاهی قد و تاخیر در رشد؛

• سابقه دارا بودن جنین یا فرزند مبتلا به اختلال کروموزومی؛

• والدین ناقل بیماری ژنتیکی در اثر اختلال کروموزومی؛ 

• وجود نشانه های مرتبط با موزائیسم کروموزومی؛ 

• الیگو اسپرمی یا آزواسپرمی (کاهش تعداد یا فقدان اسپرم) در مردان؛

• بیماری های ژنتیکی مرتبط با شکست کروموزومی، حذف یا مضاعف شدگی و جابه جایی کروموزومی؛

• سرطان خون با علل ناشی از اختلالات کروموزومی؛

• در مواردی که زوجین، نیاز به انجام IVF دارند.

در برخی موارد، ممکن است پزشک بر اساس نتایجی که از سایر آزمایشات تخصصی به دست می آید، انجام آزمایش کاریوتایپ را نیز توصیه نماید. به عنوان مثال، در صورت نیاز به اهدای تخمک و اسپرم، قبل از اهدای اسپرم (در آقایان) و پیش از اهدای تخمک (در خانم ها) ممکن است پزشک جهت بررسی دقیق تر کروموزوم ها و وضعیت ژنتیکی بیمار، آزمایش کاریوتایپ را نیز درخواست دهد.

مزیت انجام آزمایش کاریوتایپ چیست ؟

با انجام این آزمایش و تشخیص اختلال کروموزومی، انتخاب مسیر صحیح درمان برای پزشک فراهم می گردد. در زمینه تشخیص بیماری ژنتیکی قبل از تولد و بررسی سلامت جنین این امکان وجود دارد که در صورت وجود اختلالات ژنتیکی، از تولد نوزاد مبتلا به بیماری جلوگیری نمود.

زمان جوابدهی کاریوتایپ چقدر است؟

از آنجایی که آزمایش کاریوتایپ شامل مراحل مختلفی مانند کشت و تکثیر سلولی است، جوابدهی آن حدود دو تا سه هفته طول می کشد.

برای دریافت مشاوره رایگان و کسب اطلاعات بیشتر، میتوانید سوال خود را از طریق بخش گفتگوی آنلاین و ارتباط با مشتریان در قسمت پایین صفحه (لوگوی MOMGENE) مطرح نموده و یا با شماره تلفن 42500-021 داخلی 562 تماس حاصل فرمایید.