آزمایش کاریوتایپ و اهمیت آن در مرده زایی

در هر 4 میلیون تولدی که سالیانه در ایالات متحده آمریکا رخ می دهد، حدود 26000 مورد مرده زایی به چشم میخورد. حدود 6 تا 17 درصد چنین جنین هایی دارای آنیوپلوئیدی، حذف های بزرگ، یا قطعات کروموزومی با منشا ناشناخته هستند. بیشترین موارد ناهنجاری گزارش شده در مرده زایی به ترتیب شامل سندرم ترنر (23%)، تریزومی 21 (23%)، تریزومی 18 (21%)، تریزومی 13 (8%)، سایر مونوزومی ها، حذف ها، جابجایی های نامتعادل، و قطعات کروموزومی با منشا ناشناخته است.

مطالعات اخیر نشان داده است که درصد اختلالات کروموزومی، در مرده زایی از میزان تخمین زده شده نیز بیشتر است. به طور مثال، به دلیل کیفیت ضعیف بافت های حاصل از جنین مرده، کاریوتایپ آنها در تقریبا نیمی از موارد موفق نیست. همچنین، در بسیاری از موارد جنین مرده جهت بررسی های سیتوژنتیک بعدی نگهداری نمی شود.

البته وجود یک ناهنجاری کروموزومی در جنین، همیشه نمی تواند عامل مرگ جنین باشد. به طور مثال، از بارداری های تریزومی 21 تنها 9.5 درصد ممکن است بعد از هفته 20، و 6.8% بعد از هفته 24 منجر به مرده زایی شوند. در بین جنین های مبتلا به تریزومی 18 نیز، تنها حدود یک سوم مرده به دنیا می آیند. بنابراین فاکتورهای دیگری به جز کاریوتایپ هم باید در چنین مواردی مد نظر قرار گیرند. به طور مثال، بیماری های تک ژنی (مانند سندرم SLOS)، و یا عوامل محیطی و عفونت ها ممکن است عامل بروز مرده زایی شوند که باید مورد بررسی قرار گیرند.

در برخی موارد، کاریوتایپ بر روی جفت (به عنوان جایگزینی از جنین مرده) انجام می شود. امروزه این مطلب اثبات شده است که وضعیت ژنتیکی جفت ممکن است کاملا با جنین متفاوت باشد. بنابراین بررسی وضعیت کروموزومی جفت نمی تواند به عنوان جایگزینی برای انجام کاریوتایپ در جنین مرده در نظر گرفته شود.

انجام بررسی کاریوتایپ بر روی جنین مرده، نه تنها در زمینه بررسی های آماری اهمیت دارد، بلکه می تواند تاثیر بسزایی بر تصمیم والدین برای بارداری های آینده داشته باشد. در صورتی که یک ناهنجاری کروموزومی در جنین تشخیص داده شود، مشاوره ژنتیک با متخصص ژنتیک می تواند میزان خطر عود مجدد مرده زایی را برای والدین روشن کند. در صورتی که جابجایی های کروموزومی در جنین مرده تشخیص داده شوند، بررسی کاریوتایپ والدین ضرورت پیدا می کند. تنها در این صورت است که می توان میزان خطر عود مجدد را در چنین والدینی تعیین کرد.

بررسی کاریوتایپ بر روی یک جنین مرده باید در اسرع وقت انجام شود. زیرا ممکن است در اثر مرگ سلول های جنینی، کیفیت کاریوتایپ کاهش یابد. در چنین مواردی، ممکن است میزان ناهنجاری های کروموزومی در جنین، از آنچه که در حقیقت بوده است، بیشتر برآورده شود. کاریوتایپ بر روی نمونه بافتی به دست آمده از جنین مرده انجام می گیرد و نمونه DNA جنین باید جهت بررسی های احتمالی بعدی نظیر توالی یابی DNA در آینده نگهداری شود.

در نهایت اینکه، بررسی کروموزومی جنین مرده می تواند برای والدین حامل جابجایی های کروموزومی حیاتی باشد. زیرا به آنها کمک می کند تا بهترین گزینه را برای کمک به بارداری های بعدی انتخاب کنند. استفاده از روش های کمکی بارداری (مانند PGD) می توانند استرس سقط مکرر و یا تولد نوزاد مبتلا به ناهنجاری کروموزومی را در این زوج ها کاهش دهند، و یا در مواردی تنها گزینه موجود برای باروری آنها باشند.