لب شکری یا شکاف کام چیست و راه های تشخیص و درمان آن چگونه است؟

لب شکری یا شکاف لب و شکاف کام یکی از ناهنجاری های ژنتیکی مادرزادی است که به دلیل عدم تکامل و شکل گیری لب بالایی در دوران جنینی رخ می دهد. ساختار دهان و لب ها بین هفته های چهارم تا هفتم بارداری تشکیل می شود که طی آن سلول های خاصی از هر طرف سر به سمت مرکز صورت رشد کرده و به هم متصل می شوند و لب ها و دهان را می سازند. در صورتی که بافت تشکیل دهنده لب قبل از تولد به طور کامل به هم متصل نشود، در لب بالایی شکاف ایجاد می شود. این شکاف ممکن است به شکل شکافی کوچک و یا روزنه ای بزرگ باشد که به سمت بینی کشیده شده است. همچنین این شکاف می تواند در طرفین لب و یا در قسمت میانی تشکیل شود. کودکان مبتلا به شکاف لب نیز ممکن است شکاف کام (سخت کام و نرم کام) داشته باشند. توجه به این نکته حائز اهمیت است که اختلال لب شکری در یش از ۴۰۰ بیماری و سندرم وجود دارد و پزشکان معتقدند که حدود ۱۵ تا ۳۰ درصد از نوزادانی که با عارضه شکاف لب متولد می شوند به یکی از این سندرم ها مبتلا هستند. برای مثال در سندرم های  Van Der-Woude, Pierre-Robin, Teacher-Collins و همچنین تریزومی 13 و 8 شکاف لب به طور شایع مشاهده می گردد.

لب شکری و شکاف کام به چه دلیل ایجاد می شود؟

هنوز عامل مشخصی برای ایجاد شکاف های ناحیه دهانی شناخته نشده است. گرچه تصور می شود علت لب شکری، تغییر (جهش ژنتیکی) در برخی ژن ها و همچنین مجموعه ای از عوامل محیطی باشد که در ادامه به آن ها اشاره شده است و رعایت این موارد تا حدودی سبب جلوگیری از شکاف کام و لب کودکان می گردد:

• مصرف سیگار و مشروبات الکلی: احتمال تولد نوزاد مبتلا به سندرم شکاف دهانی (لب شکری یا شکاف لب و شکاف کام) در زنانی که در دوران بارداری سیگار می کشند و یا مشروبات الکی استفاده می کنند، بسیار زیاد است؛

• دیابت و چاقی: مادرانی که به دیابت مبتلا هستند و در دوران بارداری داروی خاص مصرف می کنند بیشتر از بقیه در معرض خطر دارا بودن فرزندی با شکاف لب و شکاف کام هستند؛

• کمبود ویتامین های ضروری مانند اسید فولیک در دوران بارداری: در مادرانی که قبل از بارداری از اسید فولیک استفاده نمی کنند و بدن دچار کمبود این ویتامین است، خطر تولد نوزاد با سندرم لب شکری زیاد است؛

• مصرف برخی داروهای خاص: استفاده از دارو های خاص (داروهای درمان صرع) مانند توپیرامات یا اسید والپروئیک در سه ماهه اول بارداری خطر ابتلای جنین به شکاف لب و شکاف کام را افزایش می‌دهد؛ 

• عوامل ژنتیکی و سابقه ابتلا در اعضای خانواده: چنانچه یکی از والدین و یا یکی از فرزندان قبلی مبتلا به این ناهنجاری باشند، احتمال وجود لب شکری در فرزندان بعدی حدود ۱۰ تا ۲۰ درصد می باشد. البته باید این نکته را مد نظر داشت که این عارضه ممکن است در اثر بروز سندرم دیگری به وجود آمده باشد که در این صورت احتمال انتقال آن به نسل بعد متفاوت خواهد بود.

راهکارهای پیشگیرانه برای جلوگیری از شکاف کام و لب کودکان چیست؟

• استفاده از مواد غذایی سرشار از آهن (مانند مارچوبه)، ویتامین ها و مکمل های مورد نیاز در رژیم غذایی (به خصوص در سه ماه اول بارداری و یا قبل از آن) تا حدودی می تواند از تولد نوزادان مبتلا به این بیماری جلوگیری نماید؛

• فراهم نمودن شرایط آرام از لحاظ روانی در زمان بارداری برای مادر و گذراندن این دوران به دور از استرس های محیطی، سهم به سزایی در جلوگیری از بروز این ناهنجاری دارد؛

• در صورت وجود فرد مبتلا در خانواده مراجعه به پزشک جهت انجام مشاوره ژنتیک، پیش از اقدام به بارداری ضروری است؛

• انجام دقیق آزمایشات غربالگری پیش از بارداری و حین بارداری؛

• انجام اسکن آنومالی جنین و سونوگرافی سه بعدی در مواردی که مشکوک به ابتلا به بیماری هستند؛

• علاوه بر موارد ذکر شده عدم استعمال دخانیات و اجتناب از نوشیدن مشروبات الکلی مواردی هستند که موجب جلوگیری از شکاف کام و لب کودکان می شوند.

شکاف لب و شکاف کام چه علائمی دارد؟

اصلی ترین علت لب شکری و علامت آن، وجود شکافی خطی در لب بالایی است که ممکن است روی لب بالایی وجود داشته باشد و تا بینی امتداد داشته باشد. نوزادانی که به این سندرم مبتلا هستند در هنگامی که از شیر مادر تغذیه می کنند ممکن است شیر از مجرای بینی خارج گردد. کودکانی که علاوه بر شکاف لب، شکاف کام نیز دارند اغلب دچار لقی دندان ها می شوند و گاها تعداد دندان هایشان بیشتر از حد طبیعی است. علاوه بر این شکاف کام و لب موجب بروز اختلال در روند گفتار و ادای کلمات خواهد شد. از این رو این کودکان نمی توانند به درستی صحبت کنند و برخی از کلمات را به طور اشتباه تلفظ می کنند. در برخی از کودکان مبتلا به این ناهنجاری شکاف کام زمینه ساز بروز عفونت مزمن در گوش میانی می شود.

تشخیص شکاف لب و شکاف کام چگونه انجام می شود؟

در اکثر موارد شکاف لب و شکاف کام در سونوگرافی (حدود هفته سیزدهم بارداری) قابل مشاهده است. هرچند که تشخیص شکاف کام با روش سونوگرافی به مراتب دشوارتر از تشخیص شکاف لب است. این ناهنجاری پس از تولد نیز به راحتی قابل تشخیص بوده و نیازی به انجام آزمایش های خاص نیست. معمولا اگر پزشک در هنگام سونوگرافی قبل از تولد شکاف را مشاهده کند، برای بررسی دقیق تر ناهنجاری های ژنتیکی نمونه گیری از مایع آمنیوتیک یا مایع رحمی (آمنیوسنتز) را توصیه می کند. گرچه در اغلب موارد علت اصلی تشکیل شکاف لب و شکاف کام نامشخص است، اما با توجه به شرایط بیمار و سایر علائم موجود، می توان به کمک آزمایش ژنتیک (کاریوتایپ، اگزوم، PCR و توالی یابی DNA) نوع بیماری و علت بروز آن را تشخیص داد.

چه روش های درمانی برای این اختلال وجود دارد؟

هدف از درمان لب شکری (شکاف لب و شکاف کام)، بهبود توانایی کودک در خوردن، صحبت کردن و شنیدن طبیعی و دستیابی به ظاهر طبیعی صورت است. در حال حاضر پیشرفت های گوناگون در علم پزشکی و تکنولوژی های به روز موفق به ارائه راه های درمان لب شکری، در جهت مرتفع نمودن این ناهنجاری شده و تا حد زیادی دغدغه های والدین این نوزادان را تسکین بخشیده است. درمان اصلی برای اصلاح این ناهنجاری عمل جراحی می باشد و در صورتی که اقدامات درمانی برای کودکان سریع و به موقع انجام شود، مشکلات حادی برای این مبتلایان به وجود نمی آید. پزشک بر حسب شرایط سلامت عمومی کودک و شدت بیماری و نوع شکاف لب و شکاف کام در مورد عمل لب شکری تصمیم می گیرد. پس از ترمیم اولیه شکاف، ممکن است جراحی های بعدی، برای بهبود گفتار یا اصلاح ظاهر لب و بینی انجام شود. 

عمل لب شکری معمولا طبق مراحل زیر انجام می شود:

• ترمیم شکاف لب در 3 تا 6 ماهگی؛

• ترمیم شکاف کام (سخت کام و نرم کام) – یک سالگی (در صورت امکان می تواند قبل از آن هم انجام شود.)؛

• جراحی های بعدی که در دو سالگی تا اواخر نوجوانی انجام می شوند.

- ترمیم شکاف لب: برای بستن شکاف لب، جراح برش هایی را در دو طرف شکاف ایجاد می کند و سپس ماهیچه ها را به هم متصل می کند. ترمیم اولیه بینی هم معمولا همزمان با این جراحی انجام می شود. طی عمل لب شکری علاوه بر ظاهر، ساختار و عملکرد طبیعی لب نیز باید ایجاد شود؛ 

- ترمیم شکاف کام: با توجه به شرایط کودک و اندازه شکاف، از روش های مختلفی برای متصل کردن شکاف و ترمیم سقف دهان (سخت کام و نرم کام) استفاده می شود. جراح برش هایی را در دو طرف شکاف ایجاد می کند و سپس بافت و عضلات را به هم متصل می کند؛

- جراحی ناحیه گوش: یکی از مشکلات افراد مبتلا به شکاف لب و شکاف کام، مسدود شدن شیپور استاش و در نتیجه تجمع مایع در گوش میانی و ایجاد عفونت های مکرر است که نهایتا موجب کاهش شنوایی می گردد. جراحی گوش شامل قرار دادن لوله‌های کوچکی در پرده گوش است که از تجمع مایع در گوش میانی جلوگیری می کند؛

- جراحی زیبایی و ترمیم چهره: ممکن است پس از جراحی های درمانی، برای بهبود ظاهر عمل جراحی تکمیلی انجام شود.

این جراحی ها در مجموع می توانند ظاهر، کیفیت زندگی و توانایی کودک در بلع غذا، تنفس و صحبت کردن را به طور قابل توجهی بهبود بخشند. 

به طور کلی در صورتی که این ناهنجاری در بدو تولد تشخیص داه شود و راه های درمان لب شکری در زمان مناسب به کار گرفته شود، بهترین نتیجه حاصل خواهد شد.